Create issue ticket

11 Possibili cause per Broad Nasal Bridge

Mostra risultati in: English

  • Mucopolisaccaridosi

    Le mucopolisaccaridosi in campo medico, sono un gruppo di malattie metaboliche causate da deficit di enzimi specifici. Questo gruppo di malattie è classificato tra l'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia,[…][it.wikipedia.org]

  • Mucopolisaccaridosi 2

    INDIRIZZI CENTRI DIAGNOSI ENZIMATICA E MOLECOLARE ¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶ CENTRO DIAGNOSTICO ANCONA: Laboratorio per la Diagnosi e la Prevenzione delle Malattie Metaboliche, Istituto Scientifico Materno-Infantili – Presidio Ospedaliero G.Salesi Indirizzo Via E. Toti 4, 60123[…][mucopolisaccaridosi.it]

  • Sindrome di Down

    Anomalie sistemiche in ortodonzia per i pazienti con sindrome di Down Anomalie cardiovascolari, Anomalie neurologiche, Anomalie immunologiche, Anomalie muscolo-scheletriche Anomalie cardiovascolari Sono frequenti anomalie cardiache congenite; i difetti del setto interventricolare, le comunicazioni atrio-ventricolari, i difetti[…][paginemediche.it]

  • Mucopolisaccaridosi 1

    Presentiamo le mucopolisaccaridosi e le malattie lisosomiali affini ad esse, rare e gravi patologie genetiche del metabolismo che si dividono in numerose forme Le mucopolisaccaridosi sono rare e gravi malattie genetiche del metabolismo che si distinguono nelle seguenti forme: – MPS I (detta anche sindrome di[…][superando.it]

  • Mucopolisaccaridosi 6

    Riassunto La mucopolisaccaridosi tipo 6 (MPS 6) è una malattia da deposito lisosomiale con coinvolgimento multisistemico progressivo, associata al deficit di arilsulfatasi B (ASB), che causa un accumulo di dermatan solfato. La prevalenza alla nascita è compresa tra 1/43.261 e 1/1.505.160 nati vivi. La malattia è[…][orpha.net]

  • Acondroplasia

    L’acondroplasia è un disordine ereditario autosomico dominante a penetranza completa, letale allo stato omozigote. La patologia colpisce solo gli arti, braccia e gambe che crescono notevolmente meno rispetto al resto del corpo. Un'alta percentuale dei malati sopravvive solo pochi giorni o nasce morta. L'aspettativa di[…][it.wikipedia.org]

  • Sindrome di Smith-Magenis

    La sindrome di Smith-Magenis (Smith-Magenis Syndrome, SMS) è una sindrome genetica che si manifesta con anomalie comportamentali e disordini dello sviluppo. Il nome deriva da Ann C. M. Smith, una consulente genetica del National Institutes of Health e da R. Ellen Magenis, una pediatra dell'Oregon Health Sciences[…][it.wikipedia.org]

  • Sindrome di Pallister-Killian

    La sindrome di Pallister-Killian è una sindrome genetica molto rara causata da una tetrasomia in mosaico 12p causata dalla presenza di un isocromosoma 12p. Si ha quindi cariotipo 46,XX o XY / 47,XX o XY i(12p). La popolazione cellulare che esprime l'anomalia genomica è relegata alla cute e alle cellule ematopoietiche. La[…][it.wikipedia.org]

  • Omocistinuria

    Riassunto L'omocistinuria da deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi (MTHFR) è una condizione metabolica caratterizzata da sintomi neurologici. La prevalenza non è nota. L'esordio avviene normalmente durante il primo anno di vita con gravi segni neurologici, apnea ricorrente, microcefalia e convulsioni. Non è[…][orpha.net]

  • Trisomia 12 p

    Riassunto La trisomia 12p è una patologia cromosomica estremamente rara (sono stati descritti circa una trentina casi), caratterizzata da dismorfismi cranio-facciali (viso tondo, guance paffute, fronte alta e prominente, radice del naso larga e schiacciata, naso corto con narici anteverse, filtro lungo, labbro[…][orpha.net]

Altri sintomi

Sintomi simili