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2 Possibili cause per Broad Nares

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  • Mucopolisaccaridosi 1S

    Riassunto La mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I) è una malattia rara da accumulo lisosomiale del gruppo delle mucopolisaccaridosi. Esistono 3 varianti di gravità variabile: la sindrome di Hurler, la più grave; la sindrome di Scheie, la più lieve; la sindrome di Hurler-Scheie dal fenotipo intermedio. La prevalenza è di 1/100.000:[…][orpha.net]

  • Mucopolisaccaridosi

    Vimizim è un medicinale che contiene il principio attivo Elosulfase alfa. È indicato per il trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo IVA ( MPS IVA, nota anche come sindrome di Morquio A ). Questa malattia è causata dalla carenza di un enzima denominato N-acetilgalattosamina-6-solfatasi, che è necessario per la[…][farmaci.net]

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