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2 Possibili cause per Broad Flat Bridge

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  • Disturbo congenito della glicosilazione di tipo 1D

    Riassunto Le sindromi CDG (Congeniti Disturbi della Glicosilazione) sono un gruppo di malattie autosomiche recessive che interessano la sintesi glicoproteica. La sindrome CDG tipo 1d è caratterizzata da grave ritardo psicomotorio, crisi epilettiche, ipotonia, dismorfismi facciali, microcefalia e anomalie oculari. È stata[…][orpha.net]

  • Sindrome di Akinesia fetale, legata all'X

    […] face and nasal bridge, flat midface,mental retardation, hyperactivity, self-destructive behavior,insomnia Langer-Giedion (del) 8q24 Characteristic facial features, exostosis[dokumen.tips] (del) 17p13 Lissencephaly, microcephaly, decorticate and decerebratepostures, associated cardiac, kidney, and genital anomalies Smith-Magenis (del) 17p11 Brachicephaly, broad[dokumen.tips]

Altri sintomi