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24 Possibili cause per Brevi falangi - specialmente le falangi distali, Epifisi a forma di cono

  • Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila

    Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi pubblicati Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati Diarrea in trattabile - atresia delle coane - anomalie oculari 3 casi Ritardo mentale legato[…][yumpu.com]

  • Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen

    Per sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen in campo medico, si intende un disordine genetico autosomico recessivo da nanismo. Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo statura bassa a partire dal 18º mese di vita, lordosi e ritardo mentale. Le cause sono genetiche, il gene responsabile è il DMC, dymeclin. Sindrome Sindrome di[…][it.wikipedia.org]

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  • Displasia spondiloperiforme
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  • Sindrome di Saldino-Noonan

    Nel 1940 Ellis e van Creveld hanno definito una sindrome che comprendeva un tipo di condrodisplasia, polidattilia bilaterale postassiale delle dita delle mani, unghie piccole e displastiche, e difetti cardiaci congeniti. Hanno coniato per tale condizione il termine displasia condro-ectodermica. Ora viene indicata con il nome di[…][malattierare.regione.veneto.it]

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  • Nefronoftisi

    […] a forma di cono - sindrome di Saldino-Mainzer) e disturbi epatici.[it.wikipedia.org] […] a forma di cono - sindrome di Saldino-Mainzer ) e disturbi epatici. [5] Cause La nefronoftisi è caratterizzata da fibrosi e formazione di cisti nel rene a livello della giunzione[wikiwand.com] […] degenerazione tapeto-retinica (come nella sindrome di Senior-Loken), deficit cognitivo, atassia cerebellare, aprassia oculo-motoria, anomalie ossee (come falangi accorciate con epifisi[it.wikipedia.org]

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  • Nefronoftisi

    […] a forma di cono - sindrome di Saldino-Mainzer) e disturbi epatici.[it.wikipedia.org] […] degenerazione tapeto-retinica (come nella sindrome di Senior-Loken), deficit cognitivo, atassia cerebellare, aprassia oculo-motoria, anomalie ossee (come falangi accorciate con epifisi[it.wikipedia.org]

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  • Nefronoftisi

    […] a forma di cono - sindrome di Saldino-Mainzer) e disturbi epatici.[it.wikipedia.org] […] degenerazione tapeto-retinica (come nella sindrome di Senior-Loken), deficit cognitivo, atassia cerebellare, aprassia oculo-motoria, anomalie ossee (come falangi accorciate con epifisi[it.wikipedia.org]

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  • Nefronoftisi

    […] a forma di cono - sindrome di Saldino-Mainzer) e disturbi epatici.[it.wikipedia.org] […] degenerazione tapeto-retinica (come nella sindrome di Senior-Loken), deficit cognitivo, atassia cerebellare, aprassia oculo-motoria, anomalie ossee (come falangi accorciate con epifisi[it.wikipedia.org]

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  • Acroscifodisplasia metafisaria

    […] metafisaria, caratterizzata da un segno radiologico caratteristico, la forma a cono delle epifisi femorali inferiori e tibiali superiori, che si inseriscono in metafisi allargate[orpha.net] Gli arti superiori mostrano brachidattilia ed epifisi delle falangi e dei metacarpi a cono.[orpha.net] […] a forma di coppa, associata a bassa statura e micromelia.[orpha.net]

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  • Nefronoftisi

    […] a forma di cono - sindrome di Saldino-Mainzer) e disturbi epatici.[it.wikipedia.org] […] degenerazione tapeto-retinica (come nella sindrome di Senior-Loken), deficit cognitivo, atassia cerebellare, aprassia oculo-motoria, anomalie ossee (come falangi accorciate con epifisi[it.wikipedia.org]

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Altri sintomi

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