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25 Possibili cause per Breve Philtrum

  • Eliminazione del braccio lungo del cromosoma 18

    C'è solitamente egualmente una più breve distanza fra il radiatore anteriore e l'orlo superiore (breve philtrum), un piccolo mento e gli occhi che hanno piccoli fori.[news-medical.net]

  • Sindrome di Pitt-Hopkins

    La sindrome di Pitt-Hopkins è una malattia genetica caratterizzata da un ritardo dello sviluppo corporeo, una bocca larga, e caratteristiche facciali tipiche, con iperventilazione intermittente seguita da apnea.La sindrome è associata ad un'anomalia nel cromosoma 18: in particolare, essa è causata da una espressione[…][it.wikipedia.org]

  • ACLS

    270.00 Corso Acls aha, Supporto Vitale Cardiovascolare Avanzato (ACLS) si basa sul BLS, con un'enfasi particolare sull'importanza di una RCP continua e di alta qualità. Attraverso istruzioni pratiche e casi simulati, gli studenti di questo corso avanzato miglioreranno le loro competenze nel riconoscimento e intervento in[…][lifetrainingacademy.it]

  • Sindrome di Wolf-Hirschhorn

    philtrum breve (la distanza dalla punta del naso al centro del labbro superiore) palatoschisi / labbro Uvula bifida (u0026 bdquo; ugola diviso in due) Micrognazia (mandibola[sulamed.info] […] situato nella iride, coroide, nervo ottico e / o la palpebra superiore allievi ectopiche cataratta naso Nasolacrimale stenosi condotto o atresia Gura Il labbro superiore è breve[sulamed.info]

  • Sindrome di Char

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Extrasistole - bassa statura - iperpigmentazione - microcefalia ORPHA:1964 Sinonimo/i : Sindrome di Char-Douglas-Dungan Prevalenza: Trasmissione: Autosomica dominante Età di esordio: Neonatal ICD-10: - OMIM: 133750 UMLS: C1851412 MeSH: - GARD: 2213 MedDRA: -[…][orpha.net]

  • Sindrome di Goldberg-Shprintzen

    Pubblicato da Samuele Passigli il 3 Febbraio 2010 in Ortopedia Dott.ssa Greco L, Dott. Cannavò S, Dott. Pietropaolo A Dipartimento di Specialità Medico – Chirurgiche Sezione di Ortopedia e Traumatologia Università degli Studi di Catania Direttore Prof. Giuseppe Sessa Abstract La sindrome di Shprintzen-Goldberg (SGS),[…][fisiobrain.com]

  • Sindrome da microdelezione 3q29

    Riassunto La sindrome da microdelezione 3q29 è una malattia da delezione subtelomerica ricorrente, associata a un quadro clinico variabile, che comprende deficit cognitivo e dismorfismi. È stata descritta in 23 pazienti. Il fenotipo è estremamente variabile. I segni clinici più comuni sono il deficit cognitivo lieve-moderato[…][orpha.net]

  • Sindrome da delezione 22q11

    La sindrome da delezione di 22q11.2 è una malattia causata dalla delezione di una porzione del cromosoma 22. Avviene vicino al centromero ed è situata in 22q11.2. Colpisce 1 ogni 4.000 nati vivi. Le caratteristiche e i risultati della sindrome variano ampiamente e possono colpire vari organi e sistemi, tutti ricollegabili in[…][it.wikipedia.org]

  • Sindrome di Marshall-Smith

    Riassunto La sindrome di Marshall-Smith è una rara sindrome genetica, caratterizzata da alta statura e età ossea avanzata. La prevalenza non è nota, ma sono stati descritti solo una trentina di casi. Alla sindrome si associano diversi segni dismorfici, comprese le bozze frontali, gli occhi prominenti, le sclere blu, le[…][orpha.net]

  • Sindrome di Cook

    Definizione della malattia La sindrome di Cooks è una condizione malformativa che interessa le strutture apicali delle dita delle mani e si manifesta con ipo/aplasia delle unghie e delle falangi distali. Sono interessate oltre la metà delle dita e i pollici possono sembrare trifalangei. Riassunto Dati epidemiologici Sono stati[…][orpha.net]

Altri sintomi