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Microftalmia sindromica 6
INTRODUCCIÓN: Los defectos oculares congénitos (DOC) pueden originar importante discapacidad. OBJETIVO: El objetivo de este estudio fue conocer la prevalencia total de los DOC en Asturias, su tendencia y realizar una descripción de su forma de presentación. METODOLOGÍA: Análisis de los datos del Registro de[…][pesquisa.bvsalud.org]
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Sindrome di Wiedemann-Steiner
Qui puoi vedere i peggiori sintomi che soffrono le persone con la Sindrome di Wiedemann-Steiner Sembra che ci sia una discreta quantità di fenotipo variazione tra quelli che hanno Wiedemann-Steiner, Sindrome di (WSS) polimorfismi a singolo nucleotide (SNPs). SNPs sono varianti genetiche del gene nella popolazione, a[…][diseasemaps.org]
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Sindrome di Roifman
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Sindrome Kabuki
Le anomalie muscolo-scheletriche comprendono brachidattilia del V dito, brachimesofalangia, clinodattilia del V dito, anomalie della colonna, ipermobilità e dislocazioni articolari[imalatiinvisibili.it]
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Brachidattilia
Di solito interessa una sola falange (se la distale: brachitelefalangia ; se l’intermedia: brachimesofalangia; se la prossimale: brachibasofalangia ), ma a volte si associa[atlantemedicina.wordpress.com]
La brachimesofalangia del secondo dito delle mani ... Fusion des deux derniers metacurpiens. - (Revuc d'Orthopu'die, N. 1, 1902).[educalingo.com]
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Ipotricosi 8
99 brachimelia acromelica Si fre * micromelia Si cos 99 cubito valgo Si pos * ginocchio valgo Si pos * tibia breve Si fre * sindattilia Si pos 8 brachifalangia Si fre * brachimesofalangia[dmi.univ.trieste.it]
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Displasia ectodermica - sindattilia
99 brachimelia acromelica Si fre * micromelia Si cos 99 cubito valgo Si pos * ginocchio valgo Si pos * tibia breve Si fre * sindattilia Si pos 8 brachifalangia Si fre * brachimesofalangia[dmi.univ.trieste.it]
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Sindrome di Klippel-Feil isolato
Glicenstein [39] ha proposto una classificazione in quattro tipi: • brachimesofalangia semplice; • brachimesofalangia con sindattilia; • mano a mezzo guanto; • ectrodattilia[kundoc.com]
La brachimesofalangia e la sindattilia non hanno alcun impatto funzionale.[kundoc.com]
Brachimesofalangia B. Sindattilia. Tabella 1. Classificazione di Senrui. È una classificazione radiologica.[kundoc.com]
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Assenza congenita del braccio e dell'avambraccio con mano presente
Glicenstein [39] ha proposto una classificazione in quattro tipi: • brachimesofalangia semplice; • brachimesofalangia con sindattilia; • mano a mezzo guanto; • ectrodattilia[kundoc.com]
La brachimesofalangia e la sindattilia non hanno alcun impatto funzionale.[kundoc.com]
Brachimesofalangia B. Sindattilia. Tabella 1. Classificazione di Senrui. È una classificazione radiologica.[kundoc.com]
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Sindrome di Bonneman-Meinecke-Reich
[…] arti corti mesomelici anomalie dell'osso Brachimesofalangia tipo 2 Brachimesofalangia tipo 5 Brachimesomelia renale, Sindrome Brachimorfismo onicodisplasia disfalangismo[retemalattierare.it]
( "Raggiungere" ) Brachidattilia tipo Smorgasbord ( "Raggiungere" ) Brachidattilia tipo Temtamy ( "Raggiungere" ) Brachidattilia tipi B ed E combinati ( "Raggiungere" ) Brachimesofalangia[retemalattierare.it]