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247 Possibili cause per Brachidattilia del piede, Naso corto con narici anteverse

  • Autosomica recessiva miopia 18

    […] con cute ridondante, piede piatto, alluce valgo, papule piezogeniche 2. edema nelle gambe in assenza di insufficenza cardiaca 3. media debolezza muscolare a livello distale[aised.it] COME SI RICONOSCE I piccoli pazienti presentano facies caratteristica (rime palpebrali oblique verso il basso, sella nasale piatta e larga e naso corto con narici anteverse[letteradonna.it] […] generalizzata con o senza dislocazioni (più comunemente spalle e anche) 3. facili ecchimosi ed ematomi spontanei Criteri minori: 1. deformità dei piedi: avampiede largo e paffuto, brachidattilia[aised.it]

  • Sindrome di Labrune

    , cifre mancanti, piede torto, anomalie tibiali e iperflessibilità comune.[tanzariello.it] […] con narici anteverse, ipertelorismo, ipoplasia facciale, stenosi delle coane, anomalie dei padiglioni auricolari.[med2000eco.it] […] modello coerente sia rispettato, le anomalie più comunemente riportati includono ipoplasia ungueale, clinodactyly (quinto dito, secondo dito), polidattilia, contratture, brachidattilia[tanzariello.it]

  • Dermatosparassi

    […] con cute ridondante, piede piatto, alluce valgo, papule piezogeniche 2. edema nelle gambe in assenza di insufficenza cardiaca 3. media debolezza muscolare a livello distale[aised.it] […] generalizzata con o senza dislocazioni (più comunemente spalle e anche) 3. facili ecchimosi ed ematomi spontanei Criteri minori: 1. deformità dei piedi: avampiede largo e paffuto, brachidattilia[aised.it]

    mancante: Naso corto con narici anteverse
  • Acromesomelica Condrodisplasia con anomalie genitali

    […] cavo - atrofia ottica - sordit neurosensoriale2 famiglie79136 Atassia episodica, tipo 4 2 famiglie75373 Atrofia corioretinica bifocale progressiva 2 famiglie93389 Brachidattilia[vdocuments.site] […] sordit-infertilit 3 famiglie3421 Vasculopatia cerebroretinica 3 famiglie1074 Anchiloblefaron filiforme - imperforazione anale 2 famiglie1171 Atassia cerebellare - areflessia - piede[vdocuments.site]

    mancante: Naso corto con narici anteverse
  • Acrocifodisplasia metafisaria

    Aiuto Guarda il video tutorial 'Cerca una malattia' (in inglese) Procedure: Orphanet inventory of rare diseases Orphanet gestisce la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet, strumento essenziale per migliorare la visibilità delle malattie rare nei sistemi informatizzati della sanità e della ricerca: a ciascuna malattia[…][orpha.net]

    mancante: Naso corto con narici anteverse
  • Disostosi acrofacciale 1 tipo Nager

    Risposte La sindrome di Nager è classificata come una malattia rara. La sindrome di Nager è una forma di disostosi acrofacciale simile alla sindrome di Treacher Collins (malformazioni facciali simmetriche composte da orecchie malformate,ipoplasia mandibolare, schisi del palato e sordità neurosensoriale), con anche difetti[…][domanderisposte.tuttogratis.it]

    mancante: Naso corto con narici anteverse
  • Coartazione dell'aorta

    , la pienezza dei tessuti periorbitali, l'iride dall'aspetto "a stella", il naso corto con narici anteverse, l'ipoplasia della regione mascellare, il filtro lungo, la bocca[aisw.it] I dismorfismi facciali comprendono l'appiattimento della porzione media del viso, con sopracciglia rade, la costrizione bitemporale, la radice del naso infossata, l'epicanto[aisw.it]

    mancante: Brachidattilia del piede
  • Genetico combinato degli ormoni ipofisari

    Vinay Kumar Edra Masson - 1690 pagine 0 Recensioni La nona edizione de “Le basi patologiche delle malattie” di Robbins e Cotran da oggi è disponibile in un COFANETTO PRATICO, INDIVISIBILE* che comprende, oltre ai due volumi del Robbins, il volume di Klatt con tutti i test di autovalutazione. Un’unica opera aggiornata con[…][books.google.it]

    mancante: Brachidattilia del piede
  • Rene a ferro di cavallo

    , la pienezza dei tessuti periorbitali, l'iride dall'aspetto "a stella", il naso corto con narici anteverse, l'ipoplasia della regione mascellare, il filtro lungo, la bocca[aisw.it] I dismorfismi facciali comprendono l'appiattimento della porzione media del viso, con sopracciglia rade, la costrizione bitemporale, la radice del naso infossata, l'epicanto[aisw.it]

    mancante: Brachidattilia del piede
  • Sindrome da microduplicazione 10q 22.3 q 23.3

    COME SI RICONOSCE Segni tipici della patologia sono viso tondo, guance paffute, fronte alta e prominente, radice del naso larga e schiacciata, naso corto con narici anteverse[letteradonna.it]

    mancante: Brachidattilia del piede

Altri sintomi

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