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601 Possibili cause per Brachidattilia, normal

Intendevi: Brachidattilia, noma

  • Acondroplasia

    Altri segni clinici includono macrocefalia con fronte prominente e ponte nasale depresso, iperlordosi, cifosi toraco-lombare, ridotta estensione dei gomiti, brachidattilia[signgenetics.eu] Se superano il periodo critico, cioè quello infantile, i pazienti con acondroplasia hanno di solito aspettative di vita normale.[altamedica.it] […] dalla presenza di atassia, atrofia e paralisi muscolare, otalgia, idrocefalo, sonnolenza, obesità, dispnea – di cui esistono varie tipologie - dolori a braccia e gambe, brachidattilia[tantasalute.it]

  • Polidattilia Postaxial Tipo A6

    Nel tipo A2 (brachidattilia di Mohr-Wriedt) il dito indice e talvolta il mignolo vengono colpiti. Il tipo A3 (brachidattilia-clinodattilia) riguarda solo il mignolo.[medicinaonline.co] L'operazione consentirà al bambino di avere un'infanzia normale. Per farlo però servono tra i 12mila e i 67mila euro.[today.it] […] più può essere formato da un abbozzo di parti molli , dalle parti molli e dalla componente ossea o più raramente, può presentare l’ intera struttura osteoarticolare di un normale[allucevalgoinfo.it]

  • Displasia spondiloepimetafisaria Tipo PAPSS2

    Riassunto La displasia spondiloepimetafisaria (SEMD), tipo Pachistano, è caratterizzata da bassa statura, arti inferiori corti e incurvati, lieve brachidattilia, cifoscoliosi[orpha.net] […] inferiori corti e incurvati, lieve brachidattilia, cifoscoliosi, andatura anomala, allargamento delle articolazioni del ginocchio, osteoartropatia precoce e intelligenza normale[orpha.net] […] platispondilia con piatti vertebrali distali irregolari e riduzione degli spazi intervertebrali, alterazioni osteoartritiche diffuse precoci (della colonna vertebrale e delle mani), brachidattilia[orpha.net]

  • Craniosinostosi con anomalie oculari e difetti allucalici

    Il paziente può presentare ipoacusia, brachidattilia, difetti delle ossa carpali e lieve ritardo mentale.[osservatoriomalattierare.it] Questa condizione è anche nota come sinostosi coronale e blocca il normale sviluppo della fronte e dell’arcata sopraccigliare.[pietromortini.com] La peculiarità di queste mutazioni è che - in aggiunta alle deformità del cranio e del volto - determinano anche: sindattilia , brachidattilia e pollici e alluci di grandi[my-personaltrainer.it]

  • Nano brachidattilia tipo Mseleni

    Cos'è la Brachidattilia?[my-personaltrainer.it] […] chirurgica Megan Fox (Getty Images) La brachidattilia è una condizione congenita, ovvero presente fin dalla nascita, che consiste nell’avere uno o più dita più corte del normale[corriere.it] Le ossa dell’estremità dei pollici sono corte ma tutte le altre dita sono normali. Tipo E : è una forma rara, se non è accompagnato da un altro disturbo.[medicinaonline.co]

  • Hemimelia tibiale non sindromica

    , la deviazione ulnare delle mani, con allungamento relativo del secondo dito, la clinodattilia del quinto dito, i piedi corti e stretti, la brachidattilia sproporzionata[dysnet.org] In alcuni casi lievi, è possibile l'epifisiodesi sul lato controlaterale (normale).[orpha.net] […] della statura, la progressiva limitazione della mobilità articolare, l'incurvamento e l'accorciamento mesomelico degli avambracci e della parte inferiore delle gambe, la brachidattilia[dysnet.org]

  • Ipocondroplasia

    L'altezza adulta varia tra 132 e 147 cm e l'aspettativa di vita è normale.[orpha.net] Queste condizioni sono di più difficile diagnosi in quanto caratterizzate da una normale risposta ai test di stimolo per il GH e da bassi livelli di IGF-1.[pisamedica.it] Spesso questi bambini hanno altri familiari con bassa statura, presentano un aspetto armonico, un normale stato nutrizionale ed un normale sviluppo puberale.[endocrinologiaoggi.it]

  • Brachidattilia tipo E

    Network MEDICITALIA.it Accesso sicuro SSL 128bit 28.12.2009 12:28:35 Utente 141XXX Brachidattilia tipo e brachimetacarpia 3 -4 -5 mano dx e 2 -3 -4 -5 - sx piede sx brchimetatarso[medicitalia.it] […] brachidattilia tipo E (BDE) è una malformazione congenita delle dita, caratterizzata da un accorciamento variabile dei metacarpi, con una lunghezza delle falangi più o meno normale[orpha.net] Un uomo normale il cui padre era affetto da tale malattia sposa una donna normale; escludendo la mutazione, con che probabilita' avra' un figlio affetto?[mininterno.net]

  • Ipoplasia dei capelli della cartilagine

    Sindrome da ipoplasia dei capelli della cartilagine: una forma genetica specifica di nanismo corto con caratteristiche scheletriche che includono anche la testa normale, incapacità[it.thehealthylifestyleexpo.com] […] o quasi normale.[erboristeriacn.altervista.org] Il fenotipo varia da quello tipico della sindrome di Turner a quello normale.[ipediatria.me]

  • Sindrome di Aarskog

    I pazienti presentano: bassa statura; ptosi oculare; strabismo; ipertelorismo brachidattilia e clinodattilia osteocondrite dissecante epatomegalia anemia Joseph C.[it.wikipedia.org] In questo caso, il padre sarebbe normale con il reticolo DI X-Y.[news-medical.net] A Definizione di AARSKOG-SCOTT (SINDROME DI) Malattia genetica a trasmissione legata all'X caratterizzata da anomalie facciali (ptosi, ipertelorismo, anomalie dentali), brachidattilia[dica33.it]

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