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185 Possibili cause per braccio corto, nanismo congenito a pelo corto, Ritardo mentale

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  • Mucopolisaccaridosi

    Questi diversi fenotipi sono dovuti a mutazioni alleliche nel gene dell’alfa-L-iduronidasi (IDUA, situato sul braccio corto del cromosoma 4, 4p16.3).[imalatiinvisibili.it] Altre ancora possono essere causa di ritardo mentale, ma non è ancora chiaro quali sono i geni coinvolti.[disabilitaintellettive.it] Questi diversi fenotipi sono dovuti a mutazioni alleliche nel gene dell'alfa-L-iduronidasi (IDUA, situato sul braccio corto del cromosoma 4, 4p16.3).[orpha.net]

    Mancante: nanismo congenito a pelo corto
  • Sindrome di Turner

    Le femmine con sindrome di Thrner hanno 45 cromosomi (2n—l), generalmente sono sterili e presentano ritardo mentale.[skuola.net] […] del braccio lungo che del braccio corto una formazione di un cromosoma X ad anello; mosaici con vari cariotipi, come ad esempio 45,X/46,XY o 45,X/47,XXXLa principale causa[it.wikipedia.org] Il ritardo mentale è raro. In alcuni casi si può sospettare alla nascita per la presenza di peso e lunghezza ridotti, di pliche della cute sulla nuca.[riproduzionefertilita.it]

    Mancante: nanismo congenito a pelo corto
  • Sindrome di Klinefelter

    Incidenza sindromi genetiche causa di ritardo mentale Nelle tabelle (vedi sotto) “Incidenza di varie sindromi genetiche causa di ritardo mentale” e “Incidenza di varie sindromi[disabilitaintellettive.it] La loro statura è frequentemente superiore alla norma, con alterazione delle normali proporzioni (braccia e gambe lunghe, tronco corto e spalle strette).[amicoandrologo.it] […] presenta un ritardo mentale.[it.wikipedia.org]

    Mancante: nanismo congenito a pelo corto
  • Distrofia muscolare di Duchenne

    In casi molto rari si osserva un ritardo mentale non progressivo.[abilitychannel.tv] Il gene responsabile (gene per la distrofina) è stato localizzato sul braccio corto del cromosoma (Xp21). Nel 70% dei casi c’è una delezione parziale del gene.[disabilitaintellettive.it] In casi rari si osserva un modesto ritardo mentale non progressivo.[it.wikipedia.org]

    Mancante: nanismo congenito a pelo corto
  • Microcefalia

    mentale .[starbene.it] corto del cromosoma 5.[it.wikipedia.org] Ritardo mentale, convulsioni, ritardo nello sviluppo, problemi motori, sordita’ e problemi visivi .[meteoweb.eu]

    Mancante: nanismo congenito a pelo corto
  • Mucopolisaccaridosi 2

    mentale.[imalatiinvisibili.it] Il deficit è dovuto a mutazioni alleliche nel gene IDUA, situato sul braccio corto del cromosoma 4, 4p16.3.[notiziariochimicofarmaceutico.it] mentale, sordità, problemi cardiaci e respiratori e segni cutanei (cute a buccia d'arancia sulle scapole e sulle cosce); di solito le cornee sono trasparenti.[orpha.net]

    Mancante: nanismo congenito a pelo corto
  • Sclerosi tuberosa

    TSC2, localizzato sul braccio corto del cromosoma 16.[it.wikipedia.org] I sintomi nel cervello includono: Ritardo nello sviluppo; Ritardo mentale; Epilessia.[medicinalive.com] mentale.[italiasalute.leonardo.it]

    Mancante: nanismo congenito a pelo corto
  • Astrocitoma subependimale a cellule giganti

    I primi due pazienti descritti da Bourneville manifestavano crisi epilettiche e ritardo mentale.[sindromedicrisponi.it] […] o altri problemi respiratori vesciche alla bocca o alla lingua gonfiori allo stomaco gonfiori a braccia, mani, piedi o caviglie linfonodi ingrossati iperglicemia complicanze[humanitas-care.it] mentale, crisi epilettiche e disturbi del visus.MATERIALI E METODI: la paziente si presenza alla nostra attenzione per un episodio di disorientamento e confusione mentale[unipa.it]

    Mancante: nanismo congenito a pelo corto
  • Malattia di Niemann-Pick di tipo C

    La malattia di Niemann-Pick di tipo C si presenta inizialmente con incapacità nell'apprendimento, lieve ritardo mentale, impaccio nei movimenti e ritardato sviluppo della[it.wikipedia.org] In entrambi i tipi, infatti è coinvolto il gene SMPD1 ( sphingomyelinphosphodiesterase 1 ), localizzato nel braccio corto del cromosoma 11 (locus 11p15.4).[niemannpick.org] Possibili complicazioni della malattia di Niemann-Pick possono essere: danno cerebrale con vari gradi di ritardo mentale e ritardo nello sviluppo delle capacità fisiche cecità[pazienti.it]

    Mancante: nanismo congenito a pelo corto
  • Sindrome di Noonan

    mentale, displasia linfatica, cryptorchidism Uno di ritardo mentale, displasia linfatica, cryptorchidism Sistema di raschiatura della tabella 1. per la sindrome di Noonan[news-medical.net] DIAGNOSI : L’esame può mostrare una piega extra di pelle sopra gli occhi vicino al naso (epicanto) e le braccia hanno un angolo insolito.[medicinalive.com] I pazienti SOS1-positivi sembrerebbero, inoltre, presentare una minor frequenza di ritardo mentale (12% vs 63%), di diatesi emorragica (50% vs 80%) e di stenosi della valvola[riviste.paviauniversitypress.it]

    Mancante: nanismo congenito a pelo corto