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198 Possibili cause per braccio corto, nanismo congenito a pelo corto, Radiografia anormale

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  • Emocromatosi

    Il gene HFE, localizzato sul braccio corto del cromosoma 6, codifica una proteina simile in struttura alle molecole MHC di classe I che interagisce con il recettore della[experteam.it] Il gene responsabile della malattia, detto HFE, è sito sul braccio corto del cromosoma 6, in prossimità del locus del gene HLA-A.[ospedaleniguarda.it] Nella emocromatosi primitiva, su base genetica (difetto autosomico recessivo, localizzato sul braccio corto del cromosoma 6 dove si trova il gene HFE, che regola l'assorbimento[sapere.it]

    Mancante: nanismo congenito a pelo corto
  • Mucopolisaccaridosi

    Questi diversi fenotipi sono dovuti a mutazioni alleliche nel gene dell’alfa-L-iduronidasi (IDUA, situato sul braccio corto del cromosoma 4, 4p16.3).[imalatiinvisibili.it] Questi diversi fenotipi sono dovuti a mutazioni alleliche nel gene dell'alfa-L-iduronidasi (IDUA, situato sul braccio corto del cromosoma 4, 4p16.3).[orpha.net] Il deficit è dovuto a mutazioni alleliche nel gene IDUA, situato sul braccio corto del cromosoma 4, 4p16.3.[notiziariochimicofarmaceutico.it]

    Mancante: nanismo congenito a pelo corto
  • Infarto miocardico

    corto e stanchezza.[pharmastar.it] La carenza di ossigeno (ischemia) viene rilevata dall'elettrocardiogramma (ECG) e indicata dalla presenza di sintomi come dolore al petto, al braccio o alla mascella, fiato[pharmastar.it]

    Mancante: nanismo congenito a pelo corto
  • Sindrome di Marfan

    Un secondo gene implicato nella MFS (definito MFS2), è stato localizzato sul braccio corto del cromosoma 3 in 3p25. Questo gene e la proteina che codifica non sono noti.[molecularlab.it]

    Mancante: nanismo congenito a pelo corto
  • Fibroma uterino

    corto del cromosoma 6 Riarrangiamento del braccio lungo del cromosoma 10 Trisomia cromosoma 12 Delezioni cromosoma 3 Delezioni cromosoma 7Ciononostante, non è ancora ben[it.wikipedia.org] […] caratterizzate da complesse ed eterogenee anomalie cromosomiche, identificando 6 gruppi principali di corredi anomali: Traslocazione tra i cromosomi 12 e 14 Riarrangiamento del braccio[it.wikipedia.org]

    Mancante: nanismo congenito a pelo corto
  • Leucemia linfatica cronica

    […] lungo del cromosoma 11, presenza di delezione del braccio corto del cromosoma 17 (espressione di mutazioni del gene p53).[igeapoliambulatorio.com] L'unico contesto dove alemtuzumab è vantaggioso è nel paziente con delezione del braccio corto (p) del cromosoma 17 o del braccio lungo (q) del cromosoma 11.[it.wikipedia.org] La delezione del braccio corto del cromosoma 17 (8% all’esordio) è il principale fattore prognostico e si associa a progressione di malattia, ridotta sopravvivenza (32 mesi[ailforlicesena.it]

    Mancante: nanismo congenito a pelo corto
  • Cancro polmonare a piccole cellule recidivato

    corto del cromosoma 2, attiva una specifica tirosinchinasi coinvolta nei processi di proliferazione e sopravvivenza cellulare.[istitutotumori.mi.it] […] definiscono in maniera specifica altri tipi di adenocarcinomi: in particolare la translocazione dell’oncogene ALK (chinasi del linfoma anaplastico) con l’oncogene EML4 sul braccio[istitutotumori.mi.it]

    Mancante: nanismo congenito a pelo corto
  • Talassemia

    La sintesi delle catene beta è controllata da un gene, che risiede nel braccio corto del cromosoma 11, la cui ridotta o assente funzione è causata da un gran numero di mutazioni[sardegnasalute.it]

    Mancante: nanismo congenito a pelo corto
  • Mieloma multiplo

    corto del cromosoma 17 sono correlate a una ridotta sopravvivenza.[ematologiainprogress.it] Le caratteristiche cromosomiche/genomiche dei pazienti possono quindi essere utilizzate come parametri prognostici: le traslocazioni t(4;14), t(14;16) o la delezione del braccio[ematologiainprogress.it]

    Mancante: nanismo congenito a pelo corto
  • Bronchite acuta

    Un medico di solito usa uno stetoscopio per ascoltare eventuali suoni anormali nei polmoni.[salutelab.it] Può anche esaminare il muco o testare i livelli di ossigeno nel sangue e raccomandare una radiografia del torace o un test di funzionalità polmonare polmonare.[salutelab.it]

    Mancante: braccio corto nanismo congenito a pelo corto