Create issue ticket

141 Possibili cause per Braccio corto, nanismo congenito a pelo corto

Intendevi: Braccio corto, nanismo, congenito, a pelo corto

  • Emocromatosi

    Il gene HFE, localizzato sul braccio corto del cromosoma 6, codifica una proteina simile in struttura alle molecole MHC di classe I che interagisce con il recettore della[experteam.it] Emosiderosi o emocromatosi secondaria Anemie emolitiche congenite Difettosa sintesi emoglobinica ( talassemia ) Aumentato assorbimento parenterale di ferro, trasfusioni ripetute[webalice.it] Il gene responsabile della malattia, detto HFE, è sito sul braccio corto del cromosoma 6, in prossimità del locus del gene HLA-A.[ospedaleniguarda.it]

  • Aniridia

    Cause L'aniridia è causata da un'alterazione genetica che interessa la regione AN2 del braccio corto del cromosoma 11 (11p13), che comprende il gene PAX6, o dalla delezione[my-personaltrainer.it] […] assenza congenita, completa o quasi, ad entrambi gli occhi dell'iride. La malattia è di tipo autosomico dominante o recessiva, ovvero a carattere ereditario[commons.wikimedia.org] Il glaucoma nell’aniridia non è mai congenito, compare successivamente.[eyecare.it]

  • Sindrome di Turner

    […] del braccio lungo che del braccio corto una formazione di un cromosoma X ad anello; mosaici con vari cariotipi, come ad esempio 45,X/46,XY o 45,X/47,XXXLa principale causa[it.wikipedia.org] Classe MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE - ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE Definizione indrome congenita non ereditaria dovuta[malattierare.toscana.it] E' frequente la dislocazione congenita dell'anca.[4pediatriapa.blogspot.com]

  • Ipogonadismo ipogonadotropo legato al cromosoma X senza anosmia

    Come già detto, una prima, grande divisione, va fatta tra forme legate al cromosoma 5, ovvero al gene SMN1 e forme non legate ... legata tuttavia a un gene sul braccio corto[lookformedical.com] ) Iperplasia surrenale congenita dovuta a deficit di 17-alfa-idrossilasi ( ISC ) Iperplasia surrenalica congenita ( ISC ) Iperplasia surrenalica congenita dovuta a deficit[retemalattierare.it] corto del cromosoma 9 Sinonimo: Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 9; Duplicazione parziale del cromosoma 9p; Trisomia parziale del cromosoma 9p Rappresenta[imalatiinvisibili.it]

  • Iperuricemia

    Si evidenziava una delezione sul braccio corto del cromosoma 3 (3p12.3) ed una duplicazione sul braccio lungo del cromosoma 19 (19q13-42).[giornaleitalianodinefrologia.it] L'accumulo può avvenire per un difetto congenito causato da deficit dell'enzima ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HGPRT).[it.wikipedia.org] Nel primo caso, l'aumentata produzione di acido urico può derivare da alterazioni congenite specifiche degli enzimi del sistema che metabolizza le purine (sostanze costitutive[sanihelp.it]

  • Microcefalia

    corto del cromosoma 5.[it.wikipedia.org] Classificazione: microcefalia congenita e post-natale .[my-personaltrainer.it] […] del cervello o da sindromi associate ad anomalie cromosomiche ad esempio la Sindrome del grido di gatto causata da una delezione di una porzione variabile (5-40 Mb) del braccio[it.wikipedia.org]

  • Alfa-talassemia

    È anche connessa alla delezione del braccio corto del cromosoma 16. Può anche essere, in casi molto rari, un disordine acquisito, come nella sindrome mielodisplasica.[it.wikipedia.org] Cataratta congenita Atassia cerebellare congenita Malattia cardiaca congenita Ittiosi congenita Ittiosi lamellare congenita Distrofia muscolare congenita Distrofia muscolare[igenomix.it] È anche connessa alla delezione del braccio corto del cromosoma 16 .[it.wikipedia.org]

  • Difetto congenito di sintesi di acido biliare tipo 4

    La malattia è provocata da mutazioni (riarrangiamenti e delezioni) del gene JAGGED1 localizzato sul braccio corto del cromosoma 20; esso codifica per un ligando del recettore[medicoebambino.com] congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 1 * Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 2 * Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo[associazioneinternazionalechiarionlus.org] L’EMA concede l’AIC di Chenodeoxycholic Acid Leadiant per i difetti congeniti nella sintesi degli acidi biliari dovuti a deficit di sterol-27-idrossilasi che si presenta sotto[notiziariochimicofarmaceutico.it]

  • Nistagmo

    Si ritiene che le rare femmine sintomatiche, come i maschi, siano omozigoti per GPR143 , o siano parzialmente monosomiche per il braccio corto dell'X o presentino un'inattivazione[orpha.net] L’eziologia della ptosi congenita può essere idiopatica, miogena (miopatie, miastenia congenita, disgenesia muscolare), aponeurotica, neurogena (paralisi congenita del III[paolonucci.it] Glaucoma congenito bilaterale. Acromatopsia. Monocromatismo dei coni blu. Cataratta congenita bilaterale. Aniridia.[it.wikipedia.org]

  • Mucopolisaccaridosi

    Questi diversi fenotipi sono dovuti a mutazioni alleliche nel gene dell’alfa-L-iduronidasi (IDUA, situato sul braccio corto del cromosoma 4, 4p16.3).[imalatiinvisibili.it] Mucopolisaccaridosi I Alterazione congenita, autosomica recessiva, del metabolismo dei mucopolisaccaridi dovuta alla mancanza di -ialuronidasi.[starbene.it] Questi diversi fenotipi sono dovuti a mutazioni alleliche nel gene dell'alfa-L-iduronidasi (IDUA, situato sul braccio corto del cromosoma 4, 4p16.3).[orpha.net]

Altri sintomi

Sintomi simili