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818 Possibili cause per Braccio corto, Nanismo congenito a pelo corto

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  • Acondroplasia

    Il gene che, se mutato, causa l’a. è stato identificato e mappato nel 1994 nella regione telomerica del braccio corto del cromosoma 4.[treccani.it] Cause L'acondroplasia è una malattia genetica che si trasmette a carattere autosomico dominante e il gene responsabile della patologia è mappato sul braccio corto del cromosoma[cibo360.it] L'indagine genetica prospetterà la possibilità di indagare il gene FGFR3 (fattore di crescita dei fibroplasti, localizzato nel braccio corto del cromosoma 4) identificando[mammaepapa.it]

  • Ipoplasia dei capelli della cartilagine

    In questo modo la delezione del braccio corto del cromosoma X sembra giocare un ruolo fondamentale nella determinazione del fenotipo della sindrome.[ipediatria.me] In altri casi, invece, si riscontra un cromosoma X normale e un isocromosoma delle braccia lunghe, costituito da due braccia lunghe del cromosoma X per perdita delle braccia[ipediatria.me]

  • Sindrome di Ellis-van Creveld

    Tra le anomalie cromosomiche la più frequente è risultata la delezione del braccio corto del cromosoma 8 (8 P-) (3 casi).[sicped.info] La malattia è causata da mutazioni dei geni EVC e EVC2 , localizzati sul braccio corto del cromosoma 4 (4p16).[ospedalebambinogesu.it]

  • Acondrogenesi Tipo 1B

    Un cromosoma di questo tipo si forma quando entrambe le parti distale del braccio lungo e corto si rompono e i rimanenti si ...[lookformedical.com]

  • Emocromatosi

    Il gene HFE, localizzato sul braccio corto del cromosoma 6, codifica una proteina simile in struttura alle molecole MHC di classe I che interagisce con il recettore della[experteam.it] Il gene responsabile della malattia, detto HFE, è sito sul braccio corto del cromosoma 6, in prossimità del locus del gene HLA-A.[ospedaleniguarda.it] Nella emocromatosi primitiva, su base genetica (difetto autosomico recessivo, localizzato sul braccio corto del cromosoma 6 dove si trova il gene HFE, che regola l'assorbimento[sapere.it]

    Mancante: Nanismo congenito a pelo corto
  • Ipocondroplasia

    Sindrome di Williams: Microdelezione del braccio corto del cromosoma 7.[endocrinologiaoggi.it]

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  • Sindrome di de Morsier

    Si ritiene che la causa siano mutazioni del gene HESX1 situato nel braccio corto del cromosoma 3 (3p21.2), il quale sovrintende allo sviluppo embriologico delle strutture[it.wikipedia.org]

    Mancante: Nanismo congenito a pelo corto
  • Pseudoacondroplasia

    Il nanismo di Laron: una anomalia genetica rara che ferma il cancro Una forma di nanismo molto speciale che riguarda circa 200 persone in tutto il mondo Rosaura Bonfardino Giornalista esperta in salute e benessere Il nanismo di Laron è una mutazione genetica che si presenta con una frequenza che varia da 1 a 9[…][paginemediche.it]

    Mancante: Nanismo congenito a pelo corto
  • Sindrome di Pallister W

    In alcuni casi trisomia del braccio corto del cromosoma 12.[educabimbi.it] La sindrome di Pallister Killian è una sindrome rara con anomalie congenite multiple e ritardo mentale, causata da tetrasomia in mosaico del braccio corto del cromosoma 12[imalatiinvisibili.it] Il cromosoma 12 è composto da un braccio corto (12 p) e un braccio lungo (12 q).[pksitalia.org]

    Mancante: Nanismo congenito a pelo corto
  • Sindrome di Von Hippel-Lindau

    La causa di questa malattia è una mutazione di un gene localizzato sul braccio corto del terzo cromosoma, mappato in 3p25-26, il quale codifica per la proteina VHL.[it.wikipedia.org] La causa di questa malattia va identificata nel gene oncosoppressore VHL sito sul braccio corto del cromosoma 3, mappato in 3p25-26, il quale codifica per la proteina VHL[neutrofili.it] Responsabile della malattia è il gene oncosoppressore VHL localizzato sul braccio corto del cromosoma 3.[malattierare.xagena.it]

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