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14 Possibili cause per Braccio corto, Immunoglobulina A Diminuita

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  • Ipoplasia dei capelli della cartilagine

    In questo modo la delezione del braccio corto del cromosoma X sembra giocare un ruolo fondamentale nella determinazione del fenotipo della sindrome.[ipediatria.me] In altri casi, invece, si riscontra un cromosoma X normale e un isocromosoma delle braccia lunghe, costituito da due braccia lunghe del cromosoma X per perdita delle braccia[ipediatria.me]

  • Leucemia linfatica cronica

    […] lungo del cromosoma 11, presenza di delezione del braccio corto del cromosoma 17 (espressione di mutazioni del gene p53).[igeapoliambulatorio.com] L'unico contesto dove alemtuzumab è vantaggioso è nel paziente con delezione del braccio corto (p) del cromosoma 17 o del braccio lungo (q) del cromosoma 11.[it.wikipedia.org] La delezione del braccio corto del cromosoma 17 (8% all’esordio) è il principale fattore prognostico e si associa a progressione di malattia, ridotta sopravvivenza (32 mesi[ailforlicesena.it]

  • Malattie delle catene pesanti

    Respiro corto, difficoltà respiratorie Battito irregolare Facilità nel procurarsi lividi Macchie rosse intorno agli occhi (chiamate occhi di Raccoon) Gonfiore alla lingua[fioroni.it] , la persona può avere una discreta varietà di sintomi, come: Gonfiore a gambe e caviglie Spossatezza, affaticamento Intorpidimento, affaticamento o formicolio a gambe e braccia[fioroni.it]

  • Ipogammaglobulinemia

    […] e fiato corto (compatibile con infezione da enterococco, ecocardiogramma senza vegetazione batterica).[anlaidsonlus.it] […] che hanno comparsa tardiva, anche nell’età matura, e che prendono il nome di immunodeficienza comune variabile (i valori delle immunoglobuline sono diminuiti, ma le molecole[treccani.it] Sintomi a partire dai 30 giorni: calore in viso, tuttora presente; caldo interno braccia e gambe; debolezza agli arti, stanchezza; sensazione di sbandamento; un po’ di nausea[anlaidsonlus.it]

  • Sindrome di Bloom

    corto del cromosoma 4.[pazienti.it] Queste alterazioni sono dovute, come hanno evidenziato McFarlin e colleghi, da una diminuita sintesi e sono associate ad ipoplasia del timo, perdita dei follicoli nei linfonodi[atassia.it] corto del cromosoma 8; sindrome di Rett , dovuta prevalentemente a mutazioni nel gene MECP2, localizzato sulla parte distale del cromosoma X, ma in un ridotto numero di casi[pazienti.it]

  • Eritroblastosi fetale

    L’antigene viene definito D ed è codificato dal gene D localizzato sul braccio corto del cromosoma 1 ed è presentato dall’85% della popolazione bianca i quali vengono definiti[bios-project.blogspot.com] Riassunto Dati epidemiologici L'incidenza dell'IHF, che ha un'ampia variabilità geografica, è diminuita considerevolmente dopo l'introduzione dell'immunoglobulina umana anti-D[orpha.net]

  • Sindrome da trombocitopenia assente da radiazioni

    La delezione del braccio corto del cromosoma 17 (8% all’esordio) è il principale fattore prognostico e si associa a progressione di malattia, ridotta sopravvivenza (32 mesi[ailforlicesena.it] Queste alterazioni sono dovute, come hanno evidenziato McFarlin e colleghi, da una diminuita sintesi e sono associate ad ipoplasia del timo, perdita dei follicoli nei linfonodi[atassia.it] La delezione del braccio lungo del cromosoma 11 è presente nel 10-20 % dei pazienti e si associa a marcata linfoadenomegalia e sopravvivenza media di 79 mesi.[ailforlicesena.it]

  • Atassia cerebellare autosomica recessiva ad esordio nell'età adulta

    In entrambi i tipi, infatti è coinvolto il gene SMPD1 ( sphingomyelinphosphodiesterase 1 ), localizzato nel braccio corto del cromosoma 11 (locus 11p15.4).[niemannpick.org] Queste alterazioni sono dovute, come hanno evidenziato McFarlin e colleghi, da una diminuita sintesi e sono associate ad ipoplasia del timo, perdita dei follicoli nei linfonodi[atassia.it] The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition) Diagnosi Praticamente in tutti i pazienti è stata riscontrata l’assenza o la diminuzione di diverse immunoglobuline[atassia.it]

  • Amiloidosi associata al mieloma

    Respiro corto, difficoltà respiratorie Battito cardiaco irregolare ( aritmia ) Facilità nel procurarsi lividi Presenza di macchie rosse intorno agli occhi (chiamate occhi[labtestsonline.it] […] sintesi ed aumentato catabolismo di immunoglobuline normali con suscettibilita' spiccata alle infezioni batteriche.[medicinainternaonline.com] […] tipo di gammopatia monoclonale e dagli organi interessati: Dolore osseo Gonfiorea gambe e caviglie Spossatezza, astenia Intorpidimento, affaticamento o formicolio a gambe e braccia[labtestsonline.it]

  • Trombocitopenia dominante autosomica 5

    corto del cromosoma 18p Trisomia del braccio corto del cromosoma 4 Trisomia distale 10p Trisomia distale 1p36 Trisomia parziale Trisomia parziale del braccio corto (p) Trisomia[retemalattierare.it] Queste alterazioni sono dovute, come hanno evidenziato McFarlin e colleghi, da una diminuita sintesi e sono associate ad ipoplasia del timo, perdita dei follicoli nei linfonodi[atassia.it] Nella emocromatosi primitiva, su base genetica (difetto , localizzato sul braccio corto del cromosoma 6), vi è un eccessivo assorbimento intestinale di ferro .[it.mimi.hu]

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