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162 Possibili cause per Braccio corto, immunoglobulina a diminuita

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  • Emocromatosi

    Il gene HFE, localizzato sul braccio corto del cromosoma 6, codifica una proteina simile in struttura alle molecole MHC di classe I che interagisce con il recettore della[experteam.it] Il gene responsabile della malattia, detto HFE, è sito sul braccio corto del cromosoma 6, in prossimità del locus del gene HLA-A.[ospedaleniguarda.it] Nella emocromatosi primitiva, su base genetica (difetto autosomico recessivo, localizzato sul braccio corto del cromosoma 6 dove si trova il gene HFE, che regola l'assorbimento[sapere.it]

    Mancante: immunoglobulina a diminuita
  • Mieloma IgE

    corto del cromosoma 17, traslocazione tra il cromosoma 11 e il cromosoma 14, alterazione del gene p53).[ail.it] Infezioni – Questi pazienti hanno un rischio aumentato di contrarre infezioni batteriche ricorrenti, dovuto sia alla diminuita produzione di immunoglobuline normali, sia a[etd.adm.unipi.it] […] reattiva, valori elevati di LDH, presenza di insufficienza renale alla diagnosi, presenza di alcune specifiche aberrazioni cromosomiche (delezione del cromosoma 13 e del braccio[ail.it]

  • Alfa-talassemia

    È anche connessa alla delezione del braccio corto del cromosoma 16. Può anche essere, in casi molto rari, un disordine acquisito, come nella sindrome mielodisplasica.[it.wikipedia.org] È anche connessa alla delezione del braccio corto del cromosoma 16 .[it.wikipedia.org]

    Mancante: immunoglobulina a diminuita
  • Mucopolisaccaridosi

    Questi diversi fenotipi sono dovuti a mutazioni alleliche nel gene dell’alfa-L-iduronidasi (IDUA, situato sul braccio corto del cromosoma 4, 4p16.3).[imalatiinvisibili.it] Questi diversi fenotipi sono dovuti a mutazioni alleliche nel gene dell'alfa-L-iduronidasi (IDUA, situato sul braccio corto del cromosoma 4, 4p16.3).[orpha.net] Il deficit è dovuto a mutazioni alleliche nel gene IDUA, situato sul braccio corto del cromosoma 4, 4p16.3.[notiziariochimicofarmaceutico.it]

    Mancante: immunoglobulina a diminuita
  • Ipogammaglobulinemia

    […] e fiato corto (compatibile con infezione da enterococco, ecocardiogramma senza vegetazione batterica).[anlaidsonlus.it] […] che hanno comparsa tardiva, anche nell’età matura, e che prendono il nome di immunodeficienza comune variabile (i valori delle immunoglobuline sono diminuiti, ma le molecole[treccani.it] Sintomi a partire dai 30 giorni: calore in viso, tuttora presente; caldo interno braccia e gambe; debolezza agli arti, stanchezza; sensazione di sbandamento; un po’ di nausea[anlaidsonlus.it]

  • Iperuricemia

    Si evidenziava una delezione sul braccio corto del cromosoma 3 (3p12.3) ed una duplicazione sul braccio lungo del cromosoma 19 (19q13-42).[giornaleitalianodinefrologia.it]

    Mancante: immunoglobulina a diminuita
  • Ipercolesterolemia familiare

    La causa è stata individuata in un’alterazione del gene del recettore delle lipoproteine a bassa densità (LDLR), localizzato sul braccio corto del cromosoma 19, che rende[notiziariochimicofarmaceutico.it] […] e nell’intestino e che determina la degradazione intracellulare del recettore LDL ( PCSK9 localizzato sul braccio corto del cromosoma 1: 1p32).[centrogrossipaoletti.org] LDL – ( APOB localizzato sul braccio corto del cromosoma 2: 2p24); 3) il gene che codifica per la proteina PCSK9 di 692 amino acidi, che si esprime prevalentemente nel fegato[centrogrossipaoletti.org]

    Mancante: immunoglobulina a diminuita
  • Sindrome di Turner

    […] del braccio lungo che del braccio corto una formazione di un cromosoma X ad anello; mosaici con vari cariotipi, come ad esempio 45,X/46,XY o 45,X/47,XXXLa principale causa[it.wikipedia.org] […] lungo o del braccio corto della X [del(X)].[aosp.bo.it] Geni determinanti la statura sono localizzati sul braccio corto del cromosoma X (Xp22) e Y (Yp11). Gonadi.[medicinaonline.co]

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  • Aniridia

    Cause L'aniridia è causata da un'alterazione genetica che interessa la regione AN2 del braccio corto del cromosoma 11 (11p13), che comprende il gene PAX6, o dalla delezione[my-personaltrainer.it]

    Mancante: immunoglobulina a diminuita
  • Sindrome Feocromocitoma-Tumore a cellule pancreatiche

    Il gruppo di geni più studiati nel carcinoma surrenalico è situato sul braccio corto del cromosoma 11.[endocrinologiaoggi.it] In particolare, in ¼ degli adenomi, vi è un aumento delle copie di DNA del braccio corto del cromosoma 4, mentre nei tumori maligni, oltre ad un aumento di copie nei cromosomi[endocrinologiaoggi.it] […] lungo del cromosoma 10, la sindrome di von Hippel-Lindau (VHL), il cui gene oncosoppressore è stato identificato sul braccio corto del cromosoma 3, e la malattia di von Recklinghausen[endocrinologiaoggi.it]

    Mancante: immunoglobulina a diminuita

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