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211 Possibili cause per Braccio corto, Dito corto, nanismo congenito a pelo corto

Intendevi: Braccio corto, Dito corto, nanismo, congenito, a pelo corto

  • Microcefalia

    corto del cromosoma 5.[it.wikipedia.org] La microcefalia può essere congenita o può svilupparsi nei primi anni di vita.[it.wikipedia.org] […] del cervello o da sindromi associate ad anomalie cromosomiche ad esempio la Sindrome del grido di gatto causata da una delezione di una porzione variabile (5-40 Mb) del braccio[it.wikipedia.org]

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  • Terzo trimestre di gravidanza

    […] il rischio di complicanze da influenza (ovvero malattie croniche a carico dell’apparato respiratorio, malattie dell’apparato cardio-circolatorio comprese le cardiopatie congenite[paginemediche.it] […] e acquisite, diabete melato e altre malattie metaboliche, insufficienza renale/surrenale cronica, malattie degli organi emopoietici ed emoglobinopatie, tumori, malattie congenite[paginemediche.it]

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  • Mucopolisaccaridosi

    Le mucopolisaccaridosi in campo medico, sono un gruppo di malattie metaboliche causate da deficit di enzimi specifici. Questo gruppo di malattie è classificato tra l'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia,[…][it.wikipedia.org]

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  • Mucopolisaccaridosi 2

    Le informazioni proposte in questo sito non sono un consulto medico. In nessun caso, queste informazioni sostituiscono un consulto, una visita o una diagnosi formulata dal medico. Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un[…][pro.paginemediche.it]

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  • Sindrome di Turner

    […] del braccio lungo che del braccio corto una formazione di un cromosoma X ad anello; mosaici con vari cariotipi, come ad esempio 45,X/46,XY o 45,X/47,XXXLa principale causa[it.wikipedia.org] Questa condizione è provocata dalla carenza congenita di determinati fattori di coagulazione presenti nel sangue.[sindromediturner.com] […] lunghe del cromosoma X; cariotipi 46,XXq- o 46,XXp- per delezione di porzioni del braccio lungo o corto del cromosoma X; cariotipi 46,X,r(X) per delezioni di porzioni sia[it.wikipedia.org]

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  • Tromboastenia di Glanzmann

    La tromboastenia di Glanzmann è una malattia emorragica congenita ereditaria, caratterizzata da ridotta o assente aggregazione piastrinica in risposta a vari agonisti fisiologici[it.wikipedia.org]

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  • Sindrome di Down

    , macchie bianche su occhio e iride, note come macchie di Brushfield, eccessiva lassità articolare, spazio eccessivo tra alluce e il secondo dito, e dita corte.I parametri[it.wikipedia.org] Le cardiopatie congenite associate alla sindrome di Down Le cardiopatie congenite sono le più frequenti malformazioni associate alla sindrome di Down: circa il 50% dei neonati[aipd.it] […] di Down Anomalie cardiovascolari, Anomalie neurologiche, Anomalie immunologiche, Anomalie muscolo-scheletriche Anomalie cardiovascolari Sono frequenti anomalie cardiache congenite[paginemediche.it]

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  • Sclerosi tuberosa

    TSC2, localizzato sul braccio corto del cromosoma 16.[it.wikipedia.org] […] semisolido in particolari "sacche" a livello della gengiva, superiore più tipicamente, definiti "pozzi gengivali"; questi, nella maggioranza dei casi, sono praticamente congeniti[it.wikipedia.org] Dal punto di vista eziologico, due sono i geni coinvolti nell'insorgenza della malattia: il TSC1 - la cui probabile localizzazione è il braccio lungo del cromosoma 9 - e il[it.wikipedia.org]

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  • Carenza di vitamina D

    […] carenza nelle prime fasi di sviluppo intrauterino sembra giocare un ruolo anche nella prevenzione di una malformazione nota come labbro leporino e di alcuni difetti cardiaci congeniti[paginemediche.it]

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  • Miastenia grave

    , nelle mani, nelle dita, nelle gambe e nel collo, cambio dell'espressione facciale, disfagia (difficoltà nella deglutizione), fiato corto, e voce alterata, spesso nasale[it.wikipedia.org] La diagnosi differenziale si pone principalmente con gli altri disturbi della trasmissione neuromuscolare (sindrome di Lambert-Eaton, botulismo, miastenie congenite), le miopatie[uildm.org] […] diplopia (vederci doppio), dovuta alla debolezza dei muscoli che controllano i movimenti oculari, instabilità nella stazione eretta, debolezza (specie dopo sforzo minimo) nelle braccia[it.wikipedia.org]

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