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63 Possibili cause per braccio corto, dito corto, nanismo congenito a pelo corto

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  • Sindrome di Turner

    , cubito valgo (gomito piegato verso l'esterno), anomalie delle ossa della mano (deviazione del V dito e accorciamento del IV raggio), deformità di Madelung (deformazione[4pediatriapa.blogspot.com] […] del braccio lungo che del braccio corto una formazione di un cromosoma X ad anello; mosaici con vari cariotipi, come ad esempio 45,X/46,XY o 45,X/47,XXXLa principale causa[it.wikipedia.org] […] lungo o del braccio corto della X [del(X)].[aosp.bo.it]

    Mancante: nanismo congenito a pelo corto
  • Emocromatosi

    Il gene HFE, localizzato sul braccio corto del cromosoma 6, codifica una proteina simile in struttura alle molecole MHC di classe I che interagisce con il recettore della[experteam.it] Il gene responsabile della malattia, detto HFE, è sito sul braccio corto del cromosoma 6, in prossimità del locus del gene HLA-A.[ospedaleniguarda.it] Nella emocromatosi primitiva, su base genetica (difetto autosomico recessivo, localizzato sul braccio corto del cromosoma 6 dove si trova il gene HFE, che regola l'assorbimento[sapere.it]

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  • Carenza di vitamina B12

    […] sente debilitati e spossati ma è facile avvertire anche capogiri e vertigini , che si presentano all'improvviso insieme con una sensazione di malessere generale e di fiato corto[grazia.it] Formicolio frequente a gambe e braccia Poiché la vitamina B12 contribuisce alla formazione di mielina , cioè la guaina che riveste i nervi, in caso di carenza si possono avvertire[grazia.it]

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  • Iperuricemia

    Si evidenziava una delezione sul braccio corto del cromosoma 3 (3p12.3) ed una duplicazione sul braccio lungo del cromosoma 19 (19q13-42).[giornaleitalianodinefrologia.it]

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  • Esostosi

    corto del cromosoma 19.[slideplayer.it] […] meno deleterie. 7 GENI EXT e LOCALIZZAZIONE CROMOSOMICA Gene EXT1 localizzato sul cromosoma 8q23-q24 Gene EXT2 localizzato sul cromosoma 11p11-p12 Gene EXT3 localizzato sul braccio[slideplayer.it]

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  • Tumore a cellule germinali

    corto del cromosoma 12 [i(12p)], che non compare in nessun altro tipo di neoplasia.[orpha.net] Una di esse è l'amplificazione dell'isocromosoma del braccio corto del cromosoma 12 (i12p) che sembra essere tra le più precoci alterazioni riscontrabili nelle neoplasie a[prevenzioneandrologica.it] […] caratteristica citogenetica comune ai tumori germinali ovarici, testicolari e extragonadici dell'adulto e del bambino, che consiste nella presenza di un isocromosoma del braccio[orpha.net]

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  • Alluce valgo

    La forma del piede può essere greca , con il primo dito più corto degli altri, o egizia con il primo dito più lungo, entrambe con la corrispondente formula metatarsale».[ok-salute.it]

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  • Mucopolisaccaridosi

    Questi diversi fenotipi sono dovuti a mutazioni alleliche nel gene dell’alfa-L-iduronidasi (IDUA, situato sul braccio corto del cromosoma 4, 4p16.3).[imalatiinvisibili.it] Questi diversi fenotipi sono dovuti a mutazioni alleliche nel gene dell'alfa-L-iduronidasi (IDUA, situato sul braccio corto del cromosoma 4, 4p16.3).[orpha.net] Il deficit è dovuto a mutazioni alleliche nel gene IDUA, situato sul braccio corto del cromosoma 4, 4p16.3.[notiziariochimicofarmaceutico.it]

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  • Infarto

    Fiato corto : spesso accompagna il dolore o può precederlo.[paginemediche.it] (generalmente il sinistro), al collo, alla mascella o ai denti ; difficoltà a respirare, fiato corto ; aumento degli episodi di dolore toracico nei giorni o nelle settimane[my-personaltrainer.it] ; respiro corto; sudorazione, nausea o svenimento .[uticsalerno.it]

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  • Ipercolesterolemia

    Si tratta di una malattia a trasmissione autosomico codominante, è associata ad una mutazione del gene che codifica il recettore delle LDL, localizzato sul braccio corto del[it.wikipedia.org]

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