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863 Possibili cause per Braccio corto

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  • Adrenalite

    Questi descritti sono i fattori prognostici più analizzati, altri sono: – delezione emizigote della parte distale del braccio corto del cromosoma 1: ha una forte correlazione[studocu.com] […] con l'amplificazione di N-MYC – aumento parziale della parte distale del braccio lungo del c.17 è presenta in oltre il 50% dei pazienti: prognosi sfavorevole. 7 – Espressione[studocu.com]

  • Displasia spondiloepimetafisaria Tipo Irapa

    Riassunto La displasia spondilo-metafisaria di tipo Irapa è caratterizzata da bassa statura con busto sproporzionatamente corto, torace carenato, braccia corte, mani larghe[orpha.net]

  • Acondroplasia

    Il gene che, se mutato, causa l’a. è stato identificato e mappato nel 1994 nella regione telomerica del braccio corto del cromosoma 4.[treccani.it] Cause L'acondroplasia è una malattia genetica che si trasmette a carattere autosomico dominante e il gene responsabile della patologia è mappato sul braccio corto del cromosoma[cibo360.it] L'indagine genetica prospetterà la possibilità di indagare il gene FGFR3 (fattore di crescita dei fibroplasti, localizzato nel braccio corto del cromosoma 4) identificando[mammaepapa.it]

  • Connettivite

    […] e del viso, gonfiore delle articolazioni , perdita dei capelli , pirosi gastrica , respiro corto , xerosi cutanea , sindrome di Raynaud .[my-personaltrainer.it] […] delle connettiviti differenziate, ricordiamo: La sclerosi sistemica (o sclerodermia ), caratterizzata da sintomi come ispessimento della pelle delle dita, delle mani , delle braccia[my-personaltrainer.it]

  • Ipoplasia dei capelli della cartilagine

    In questo modo la delezione del braccio corto del cromosoma X sembra giocare un ruolo fondamentale nella determinazione del fenotipo della sindrome.[ipediatria.me] In altri casi, invece, si riscontra un cromosoma X normale e un isocromosoma delle braccia lunghe, costituito da due braccia lunghe del cromosoma X per perdita delle braccia[ipediatria.me]

  • Ipocondroplasia

    Sindrome di Williams: Microdelezione del braccio corto del cromosoma 7.[endocrinologiaoggi.it]

  • Sindrome di de Morsier

    Si ritiene che la causa siano mutazioni del gene HESX1 situato nel braccio corto del cromosoma 3 (3p21.2), il quale sovrintende allo sviluppo embriologico delle strutture[it.wikipedia.org]

  • Pseudoacondroplasia

    Il nanismo di Laron: una anomalia genetica rara che ferma il cancro Una forma di nanismo molto speciale che riguarda circa 200 persone in tutto il mondo Rosaura Bonfardino Giornalista esperta in salute e benessere Il nanismo di Laron è una mutazione genetica che si presenta con una frequenza che varia da 1 a 9[…][paginemediche.it]

  • Sindrome di Wolf-Hirschhorn

    Sindrome 4p-, Delezione del braccio corto del cromosoma 4, WHS, Sindrome di Wolf. Aspetti genetici.[disabilitaintellettive.it] La malattia è causata dalla delezione parziale o totale del braccio corto del cromosoma della coppia 4.[sulamed.info] corto del cromosoma 4.[ilmiodono.it]

  • Sindrome del grido di gatto

    corto di un cromosoma 5.[altamedica.it] […] chat è una malattia cromosomica che si origina al momento del concepimento a causa della perdita (delezione) di un frammento cromosomico e in particolare di una parte del braccio[asf.toscana.it] corto del cromosoma 5 (5p-).[orpha.net]

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