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114 Possibili cause per Braccio corto

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  • Emocromatosi

    Il gene HFE, localizzato sul braccio corto del cromosoma 6, codifica una proteina simile in struttura alle molecole MHC di classe I che interagisce con il recettore della[experteam.it] Il gene responsabile della malattia, detto HFE, è sito sul braccio corto del cromosoma 6, in prossimità del locus del gene HLA-A.[ospedaleniguarda.it] Nella emocromatosi primitiva, su base genetica (difetto autosomico recessivo, localizzato sul braccio corto del cromosoma 6 dove si trova il gene HFE, che regola l'assorbimento[sapere.it]

  • Iperuricemia

    Si evidenziava una delezione sul braccio corto del cromosoma 3 (3p12.3) ed una duplicazione sul braccio lungo del cromosoma 19 (19q13-42).[giornaleitalianodinefrologia.it]

  • Carenza di vitamina B12

    […] sente debilitati e spossati ma è facile avvertire anche capogiri e vertigini , che si presentano all'improvviso insieme con una sensazione di malessere generale e di fiato corto[grazia.it] Formicolio frequente a gambe e braccia Poiché la vitamina B12 contribuisce alla formazione di mielina , cioè la guaina che riveste i nervi, in caso di carenza si possono avvertire[grazia.it]

  • Mucopolisaccaridosi

    Questi diversi fenotipi sono dovuti a mutazioni alleliche nel gene dell’alfa-L-iduronidasi (IDUA, situato sul braccio corto del cromosoma 4, 4p16.3).[imalatiinvisibili.it] Questi diversi fenotipi sono dovuti a mutazioni alleliche nel gene dell'alfa-L-iduronidasi (IDUA, situato sul braccio corto del cromosoma 4, 4p16.3).[orpha.net] Il deficit è dovuto a mutazioni alleliche nel gene IDUA, situato sul braccio corto del cromosoma 4, 4p16.3.[notiziariochimicofarmaceutico.it]

  • Esostosi

    corto del cromosoma 19.[slideplayer.it] […] meno deleterie. 7 GENI EXT e LOCALIZZAZIONE CROMOSOMICA Gene EXT1 localizzato sul cromosoma 8q23-q24 Gene EXT2 localizzato sul cromosoma 11p11-p12 Gene EXT3 localizzato sul braccio[slideplayer.it]

  • Tumore a cellule germinali

    corto del cromosoma 12 [i(12p)], che non compare in nessun altro tipo di neoplasia.[orpha.net] Una di esse è l'amplificazione dell'isocromosoma del braccio corto del cromosoma 12 (i12p) che sembra essere tra le più precoci alterazioni riscontrabili nelle neoplasie a[prevenzioneandrologica.it] […] caratteristica citogenetica comune ai tumori germinali ovarici, testicolari e extragonadici dell'adulto e del bambino, che consiste nella presenza di un isocromosoma del braccio[orpha.net]

  • Sindrome di Turner

    […] del braccio lungo che del braccio corto una formazione di un cromosoma X ad anello; mosaici con vari cariotipi, come ad esempio 45,X/46,XY o 45,X/47,XXXLa principale causa[it.wikipedia.org] […] lungo o del braccio corto della X [del(X)].[aosp.bo.it] Geni determinanti la statura sono localizzati sul braccio corto del cromosoma X (Xp22) e Y (Yp11). Gonadi.[medicinaonline.co]

  • Leucemia linfatica cronica

    […] lungo del cromosoma 11, presenza di delezione del braccio corto del cromosoma 17 (espressione di mutazioni del gene p53).[igeapoliambulatorio.com] L'unico contesto dove alemtuzumab è vantaggioso è nel paziente con delezione del braccio corto (p) del cromosoma 17 o del braccio lungo (q) del cromosoma 11.[it.wikipedia.org] La delezione del braccio corto del cromosoma 17 (8% all’esordio) è il principale fattore prognostico e si associa a progressione di malattia, ridotta sopravvivenza (32 mesi[ailforlicesena.it]

  • Carcinoma a cellule renali cromofobo

    GENE FLCN Il gene che, quando mutato, determina la BHD (gene FLCN, FIG. 2 ) è stato identificato sul braccio corto del cromosoma 17 (17p11.2); è un gene oncosoppressore che[congress.wooky.it] Nello specifico, il carcinoma renale a cellule chiare è caratterizzato dalla frequente espressione di CD10 e da specifiche delezioni del braccio corto del cromosoma 3 che[iris.univr.it] corto del cromosoma 3 ( 3p ).[xagena.it]

  • Ipercolesterolemia

    Si tratta di una malattia a trasmissione autosomico codominante, è associata ad una mutazione del gene che codifica il recettore delle LDL, localizzato sul braccio corto del[it.wikipedia.org]

Altri sintomi