Braccio corto: Cause & diagnosi

Cause possibili per Braccio corto

Il gene che, se mutato, causa l’a. è stato identificato e mappato nel 1994 nella regione telomerica del braccio corto del cromosoma 4. [treccani.it]

In particolare, il gene mappa sul braccio corto del cromosoma 4 in posizione 4p16.3 e contiene l’informazione per fabbricare una proteina definita come il “recettore del fattore [microbiologiaitalia.it]

Il difetto genetico di base è rappresentato da una mutazione di una copia del gene FGFR3, sul braccio corto del cromosoma 4p16.3. [malattierare.eu]

Ipocondroplasia

SHOX è localizzato nella regione pseudoautosomica del braccio corto del cromosoma X e del cromosoma Y che nello sviluppo embrionale è espresso soprattutto a livello degli [malattierare.eu]

Displasia spondiloepimetafisaria di tipo Irapa

Riassunto La displasia spondilo-metafisaria di tipo Irapa è caratterizzata da bassa statura con busto sproporzionatamente corto, torace carenato, braccia corte, mani larghe [orpha.net]

Emocromatosi

Il gene HFE, localizzato sul braccio corto del cromosoma 6, codifica una proteina simile in struttura alle molecole MHC di classe I che interagisce con il recettore della [experteam.it]

Il gene responsabile della malattia, detto HFE, è sito sul braccio corto del cromosoma 6, in prossimità del locus del gene HLA-A. [ospedaleniguarda.it]

Sindrome di May-Thurner

corto del cromosoma X e del cromosoma Y. [ospedalebambinogesu.it]

[…] del braccio lungo che del braccio corto una formazione di un cromosoma X ad anello; Linfedema, gambe gonfie di un neonato con sindrome di Turner mosaici con vari cariotipi [it.wikipedia.org]

[…] displasia è in parte spiegata dalla mancanza di materiale genetico rappresentato dal gene SHOX (Short-stature HomeobOX-containing gene) situato nella parte terminale (Xp-) del braccio [ospedalebambinogesu.it]

Sindrome blue rubber bleb nevus

È stata mappata una mutazione sul braccio corto del cromosoma 9 che potrebbe essere responsabile dei casi familiari. [orpha.net]

Sindrome di Stickler non oculare tipo 1

Responsabile della malattia è il gene oncosoppressore VHL localizzato sul braccio corto del cromosoma 3. [vhl.it]

Mucopolisaccaridosi

La MPS I è un disordine autosomico recessivo causato da mutazioni nel gene IDUA, localizzato nel braccio corto del cromosoma 4 (4p16.3). [irib.cnr.it]

Questi diversi fenotipi sono dovuti a mutazioni alleliche nel gene dell'alfa-L-iduronidasi (IDUA, situato sul braccio corto del cromosoma 4, 4p16.3). [orpha.net]

Questi diversi fenotipi sono dovuti a mutazioni alleliche nel gene dell’alfa-L-iduronidasi (IDUA, situato sul braccio corto del cromosoma 4, 4p16.3). [imalatiinvisibili.it]

Sindrome di Pallister-Hall

[…] sole copie del braccio corto. [ospedalebambinogesu.it]

corto del cromosoma 12…” Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. [imalatiinvisibili.it]

corto del cromosoma 7, in corrispondenza del locus genico 7p14.1; tale gene codifica per un fattore di trascrizione attivabile mediante la via del segnale Hedgehog.[2][4] [it.wikipedia.org]

Sindrome di Turner

In questo modo la delezione del braccio corto del cromosoma X sembra giocare un ruolo fondamentale nella determinazione del fenotipo della sindrome. [ipediatria.me]

[…] lunghe del cromosoma X cariotipo 46,XXq- o 46,XXp-:per delezioni del braccio lungo o corto del cromosoma X cariotipo 46,X,r(X): delezioni di porzioni sia del braccio lungo [med2000eco.it]

Queste donne tendono ad avere molte delle caratteristiche fenotipiche della sindrome di Turner; perciò, la delezione del braccio corto del cromosoma X sembra avere un ruolo [msdmanuals.com]

Malattia di Huntington

La MH è dovuta all'espansione della ripetizione CAG (36 ripetizioni o più) sul braccio corto del cromosoma 4 (4p16.3) nel gene dell'huntingtina, HTT. [orpha.net]

Nel 1993 venne identificata la causa della Malattia di Huntington nella mutazione di un gene chiamato IT-15 localizzato sul braccio corto del cromosoma 4. [centrodinoferrari.com]

La causa della Malattia di Huntington è un errore genetico su un gene che codifica per una proteina ubiquitaria chiamata Huntingtina, gene posizionato sul braccio corto del [chiesi.it]

Malattia di Huntington giovanile

La causa della Malattia di Huntington è un errore genetico su un gene che codifica per una proteina ubiquitaria chiamata Huntingtina, gene posizionato sul braccio corto del [chiesi.it]

La MH è dovuta all'espansione della ripetizione CAG (36 ripetizioni o più) sul braccio corto del cromosoma 4 (4p16.3) del gene dell'huntingtina, HTT. [orpha.net]

Sindrome di Bloom

corto del cromosoma 4. [pazienti.it]

corto del cromosoma 8; sindrome di Rett, dovuta prevalentemente a mutazioni nel gene MECP2, localizzato sulla parte distale del cromosoma X, ma in un ridotto numero di casi [pazienti.it]

[…] sindrome di Weber-Cockayne, dovuta a mutazione nel gene CSA (o ERCC8) oppure nel gene CSB (o ERCC6); sindrome di Werner, dovuta a mutazioni del gene WRN, localizzato sul braccio [pazienti.it]

Malattia Huntington-simile 1

La MH è dovuta all'espansione della ripetizione CAG (36 ripetizioni o più) sul braccio corto del cromosoma 4 (4p16.3) nel gene dell'huntingtina, HTT. [orpha.net]

La causa genetica della corea di Huntington è l'espansione delle ripetizioni della tripletta CAG nel gene HTT, localizzato sul braccio corto del cromosoma 4. [chimica-online.it]

corto del cromosoma 4. [pharmastar.it]

Nefroblastoma

Si tratta di un’alterazione di un gene posto sul braccio corto del cromosoma 11 in posizione 11p13 che codifica per una proteina implicata nel processo della differenziazione [medisoc.it]

Il gene WT1 è stato localizzato sul braccio corto del cromosoma 11 in posizione 11p13 e codifica per una proteina implicata nelle prime fasi dello sviluppo embriologico del [it.wikipedia.org]

Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici

Sono state descritte numerose mutazioni sul gene che codifica l'enzima (AADC), localizzato sul braccio corto del cromosoma 7 (p13-p11), (Craig et al.1998). [66.71.154.143]

Le dimensioni degli esoni e introni variava da 20 a 400 Bp e 1,0-17,7 kBp, rispettivamente.[2] DDC si trova sul braccio corto del cromosoma 7 in posizione 12.2. [it.wikipedia.org]

Sordità autosomica dominante 33

[…] malattia; Del gene POLR1C, localizzato sul braccio corto del cromosoma 6; Del gene POLR1D localizzato sul braccio lungo del cromosoma 13. [ospedalebambinogesu.it]

La sindrome di Treacher Collins può essere causata da mutazioni: Del gene TCOF1 localizzato sul braccio lungo del cromosoma 5 e mutato nel 78-93% degli individui con questa [ospedalebambinogesu.it]

Sindrome di Birt-Hogg-Dubé

La follicolina è decodificata dal gene FLCN localizzato sul braccio corto del cromosoma 17 La sindrome si trasmette di genitore in figlio secondo le regole dell'eredità autosomica [it.wikipedia.org]

corto del cromosoma 17 (17p11.2)[3]. [it.wikipedia.org]

[…] modifica wikitesto] La sindrome di Birt-Hogg-Dubè è provocata da mutazioni germinali sul gene della follicolina[5][6][8] (FLCN, noto anche come gene BHD) localizzato sul braccio [it.wikipedia.org]

Sindrome di Kabuki

I molti casi i cromosomi si presentano normali, ma sono riscontrati casi con braccio corto nei cromosomi sessuali X e Y e casi riportati di inversione paracentrale del braccio [educabimbi.it]

Si tratta di KDM6A, un gene contenuto nel braccio corto del cromosoma X. 29 DIC - La sindrome di Kabuki è una malattia rara, che venne identificata per la prima volta 30 fa [quotidianosanita.it]

corto del cromosoma 4. [educabimbi.it]

Malattia di Von Hippel-Lindau

corto del cromosoma 3 (3p25-26), le cui mutazioni germinali portano allo sviluppo di differenti e multipli tumori con un quadro clinico estremamente variabile da paziente [minervamedica.it]

Responsabile della malattia è il gene oncosoppressore VHL localizzato sul braccio corto del cromosoma 3. [ospedaleniguarda.it]

Il gene della VHL è localizzato sul braccio corto del cromosoma 3 (3p25.3). [msdmanuals.com]

Sindrome pseudo-Zellweger

corto del cromosoma 5 (monosomia 5p). [my-personaltrainer.it]

È dovuta a una delezione del braccio corto del cromosoma 17. [corriere.it]

[…] anche per l'esposizione prenatale all'alcol (sindrome feto-alcolica) e nei neonati affetti da sindrome del "Cri du Chat", dovuta alla delezione della porzione terminale del braccio [my-personaltrainer.it]

Microcefalia letale tipo Amish

corto del cromosoma 5. [it.wikipedia.org]

Le principali forme genetiche causate da aberrazioni cromosomiche sono: Sindrome di Wolf-Hirschhorn, causata da una delezione del braccio corto del cromosoma numero 4 (4p16.3 [ospedalebambinogesu.it]

[…] del cervello o da sindromi associate ad anomalie cromosomiche ad esempio la Sindrome del grido di gatto causata da una delezione di una porzione variabile (5-40 Mb) del braccio [it.wikipedia.org]

Pemfigo benigno familiare

Cause[modifica | modifica wikitesto] La malattia è causata da un difetto genico sul gene ATP2C1, localizzato sul braccio corto del cromosoma 3. [it.wikipedia.org]

Mucopolisaccaridosi tipo 1S

Questi diversi fenotipi sono dovuti a mutazioni alleliche nel gene dell’alfa-L-iduronidasi (IDUA, situato sul braccio corto del cromosoma 4, 4p16.3). [laboratoriogenoma.eu]

La MPS I è un disordine autosomico recessivo causato da mutazioni nel gene IDUA, localizzato nel braccio corto del cromosoma 4 (4p16.3). [irib.cnr.it]

Questi diversi fenotipi sono dovuti a mutazioni alleliche nel gene dell'alfa-L-iduronidasi (IDUA, situato sul braccio corto del cromosoma 4, 4p16.3). [orpha.net]

Pseudoacondroplasia

Pseudoacondroplasia “Sinonimi: Displasia pseudoacondroplasica; Displasia spondiloepifisaria pseudoacondroplasica La pseudoacondroplasia è caratterizzata da grave difetto di crescita e deformazioni, compreso l’incurvamento delle gambe e l’iperlordosi. La prevalenza è stimata in circa 1/60.000[…]” Fonte: Orphanet: database[…] [imalatiinvisibili.it]

Coloboma

- Sindrome degli occhi di gatto, causata dalla trisomia o tetrasomia del braccio corto (p) o di una piccola sezione del braccio lungo (q) del cromosoma 22. [it.wikipedia.org]

Calcificazione della trachea

corto del cromosoma; questo gene codifica per la proteina Matrix Gla protein.[4] Clinica[modifica | modifica wikitesto] Sintomi e segni[modifica | modifica wikitesto] I soggetti [it.wikipedia.org]

[…] autosomico recessivo; il gene la cui mutazione è responsabile della sindrome prende il nome di MGP ed è localizzato sul cromosoma 12, a livello del locus genico p12.3, sul braccio [it.wikipedia.org]

Cisti ossea aneurismatica

corto del cromosoma 17 (17p11-13) in un terzo dei casi. [iris.unito.it]

[…] ipotesi patogenetiche affermano che la ABC possa avere una origine vascolare, post-traumatica o, recentemente, genetica, essendo stato dimostrato un riarrangiamento del braccio [iris.unito.it]

Corea gravidica

Il gene di Huntington è stato mappato sull’estremità del cromosoma braccio corto del cr 4. [slideserve.com]

Mutazione gene IT15 braccio corto cromosoma.4, espansione di un tratto di tre nucleotidi oltre il numero di 35 CAG. [skuola.net]

corto del cromosoma 4. [fondazionelimpe.it]

Disfibrinogemia

Il difetto genetico consiste in una mutazione a carico del braccio corto del cromosoma 4 e si esprime con una ereditarietà di tipo autosomico recessivo a penetranza variabile [medicoebambino.com]