Descrizione clinica La CED si caratterizza in primo luogo per le anomalie dello sviluppo delle ossa (craniosinostosi/dolicocefalia, torace stretto, pectus excavatum, micromelia
[orpha.net]
[…] improvvisa del neonato - disgenesia dei
testicoli
21 casi
576
Mucolipidosi, tipo 2
578
Mucolipidosi, tipo 4
115 casi
1
< 50 casi
5,6**
> 200
casi
50810
Microlissencefalia - micromelia
[doczz.it]
Acondroplasia (AD nuove mutazioni nell 80% dei casi 4p16.3): nanismo, arti corti, macrocrania, naso a sella, micromelia rizomelica, mano corta a tridente, lordosi, tipiche
[docplayer.it]
S. di Hajdu-Cheney (acro-osteolisi tipo VI-AD): Dissoluzioni delle falangi terminali, dolicocefalia con prominenza occipitale, bassa statura, perdita prematura dei denti e
[docplayer.it]
Displasia diastrofica (AR): micromelia, aspetto delle dita delle mani corte e tozze, deviate in senso ulnare con pollice da autostoppista, piede torto, contratture articolari
[docplayer.it]
● Acondroplasia (AD nuove mutazioni nell’80% dei casi – 4p16.3): nanismo, arti corti, macrocrania, naso a sella, micromelia rizomelica, mano corta a tridente, lordosi, tipiche
[documen.site]
[…] delle mani ORPHA:139471 Microftalmia con anomalie degli arti ORPHA:1106 Microftalmia, tipo Lenz ORPHA:568 Microgastria - anomalie degli arti ORPHA:2538 Microlissencefalia - micromelia
[orpha.net]
● S. di Hajdu-Cheney (acro-osteolisi tipo VI-AD): Dissoluzioni delle falangi terminali, dolicocefalia con prominenza occipitale, bassa statura, perdita prematura dei denti
[documen.site]
E’ caratterizzata da micromelia, coste corte, torace stretto, platispondilia: nel tipo 1 sono presenti femori curvi con aspetto definito a cornetta di telefono, mentre nel
[malattierare.eu]
S. di Hajdu-Cheney (acro-osteolisi tipo VI-AD): Dissoluzioni delle falangi terminali, dolicocefalia con prominenza occipitale, bassa statura, perdita prematura dei denti e
[docplayer.it]
Solo alcune delle condizioni riportate zata da micromelia, coste corte, I pazienti possono andare incontro
nella tabella sono descritte. torace stretto, platispondilia: nel
[it.readkong.com]
E’ caratterizzata da micromelia, coste corte, torace stretto, platispondilia: nel tipo 1 sono presenti femori curvi con aspetto definito a cornetta di telefono, mentre nel
[malattierare.eu]
S. di Hajdu-Cheney (acro-osteolisi tipo VI-AD): Dissoluzioni delle falangi terminali, dolicocefalia con prominenza occipitale, bassa statura, perdita prematura dei denti e
[docplayer.it]
Solo alcune delle condizioni riportate zata da micromelia, coste corte, I pazienti possono andare incontro
nella tabella sono descritte. torace stretto, platispondilia: nel
[it.readkong.com]
● Acondroplasia (AD nuove mutazioni nell’80% dei casi – 4p16.3): nanismo, arti corti, macrocrania, naso a sella, micromelia rizomelica, mano corta a tridente, lordosi, tipiche
[documen.site]
● S. di Hajdu-Cheney (acro-osteolisi tipo VI-AD): Dissoluzioni delle falangi terminali, dolicocefalia con prominenza occipitale, bassa statura, perdita prematura dei denti
[documen.site]
[…] femori incurvati, “sex reversal “frequente, frequentemente letale, malformazioni ossiculari e dell’orecchio interno, ipoacusia trasmissiva. ● Displasia diastrofica (AR): micromelia
[documen.site]
Acondroplasia (AD nuove mutazioni nell 80% dei casi 4p16.3): nanismo, arti corti, macrocrania, naso a sella, micromelia rizomelica, mano corta a tridente, lordosi, tipiche
[docplayer.it]
Solo alcune delle condizioni riportate zata da micromelia, coste corte, I pazienti possono andare incontro
nella tabella sono descritte. torace stretto, platispondilia: nel
[it.readkong.com]
[…] perossisomiali Numero ORPHA Mallattia o gruppo di malattie 50817 50809 50810 52047 Anomalia di Duane - miopatia - scoliosi Osteolisi talo-rotulo-scafoide Microlissencefalia - micromelia
[pdffox.com]
Acondroplasia (AD nuove mutazioni nell 80% dei casi 4p16.3): nanismo, arti corti, macrocrania, naso a sella, micromelia rizomelica, mano corta a tridente, lordosi, tipiche
[docplayer.it]
S. di Hajdu-Cheney (acro-osteolisi tipo VI-AD): Dissoluzioni delle falangi terminali, dolicocefalia con prominenza occipitale, bassa statura, perdita prematura dei denti e
[docplayer.it]
Displasia diastrofica (AR): micromelia, aspetto delle dita delle mani corte e tozze, deviate in senso ulnare con pollice da autostoppista, piede torto, contratture articolari
[docplayer.it]
● Acondroplasia (AD nuove mutazioni nell’80% dei casi – 4p16.3): nanismo, arti corti, macrocrania, naso a sella, micromelia rizomelica, mano corta a tridente, lordosi, tipiche
[documen.site]
● S. di Hajdu-Cheney (acro-osteolisi tipo VI-AD): Dissoluzioni delle falangi terminali, dolicocefalia con prominenza occipitale, bassa statura, perdita prematura dei denti
[documen.site]
[…] femori incurvati, “sex reversal “frequente, frequentemente letale, malformazioni ossiculari e dell’orecchio interno, ipoacusia trasmissiva. ● Displasia diastrofica (AR): micromelia
[documen.site]
● Acondroplasia (AD nuove mutazioni nell’80% dei casi – 4p16.3): nanismo, arti corti, macrocrania, naso a sella, micromelia rizomelica, mano corta a tridente, lordosi, tipiche
[documen.site]
● S. di Hajdu-Cheney (acro-osteolisi tipo VI-AD): Dissoluzioni delle falangi terminali, dolicocefalia con prominenza occipitale, bassa statura, perdita prematura dei denti
[documen.site]
[…] femori incurvati, “sex reversal “frequente, frequentemente letale, malformazioni ossiculari e dell’orecchio interno, ipoacusia trasmissiva. ● Displasia diastrofica (AR): micromelia
[documen.site]
● Acondroplasia (AD nuove mutazioni nell’80% dei casi – 4p16.3): nanismo, arti corti, macrocrania, naso a sella, micromelia rizomelica, mano corta a tridente, lordosi, tipiche
[documen.site]
● S. di Hajdu-Cheney (acro-osteolisi tipo VI-AD): Dissoluzioni delle falangi terminali, dolicocefalia con prominenza occipitale, bassa statura, perdita prematura dei denti
[documen.site]
[…] femori incurvati, “sex reversal “frequente, frequentemente letale, malformazioni ossiculari e dell’orecchio interno, ipoacusia trasmissiva. ● Displasia diastrofica (AR): micromelia
[documen.site]