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26 Possibili cause per Blefaroptosi, Fibre Negative COX

  • Oculo-faringea

    Sintomatologia Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo blefaroptosi (ovvero l'abbassamento delle palpebre ), grave disfagia (il disturbo nella deglutizione), oftalmoplegia[it.wikipedia.org] Sono anche descritte alterazioni morfologiche dei mitocondri e fibre COX-negative , mentre i dosaggi biochimici degli enzimi mitocondriali sono nella norma.[superando.it] L’ esame istologico evidenzia – accanto ad alterazioni miopatiche aspecifiche in vario grado – fibre contenenti i tipici vacuoli “orlettati” ( rimmed vacuoles ).[superando.it]

  • Miopatia mitocondriale

    […] alterati, e le fibre citocromo c ossidasi (COX) negative (Figura 3).[pisamedica.it] Fibre COX negative sparpagliate (con e senza RRF), suggeriscono mutazioni del mtDNA.[medicoebambino.com] Nei pazienti con difetti della sintesi proteica mitocondriale (delezioni singole o difetti in geni per tRNA) le fibre iperintense per la reazione SDh sono invece negative[treccani.it]

  • Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica recessiva

    OD: fibrosi congenita a carico del retto mediale associata a blefaroptosi alla prima osservazione Stessa paziente dopo correzione dello strabismo e della blefaroptosi a distanza[giacomolasorella.it] Fibre che macchiano solo per SDH e sono COX-negative appaiono blu.Original ingrandimento X 50.[tanzariello.it] Il traction test conferma la completa resistenza alla movimentazione passiva In entrambi i casi ipotropia di OS associata a blefaroptosi per fibrosi del retto inferiore.[giacomolasorella.it]

  • Sordità recessiva autosomal 24

    Cmtx01.2 cmt omim 118301 cmt con blefaroptosi e parkinsonismo cmt omim 302803 cmt con aplasia cutis congenita di tipo 1 neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi[cosa.mijnvoeten.amsterdam] Fibre COX negative sparpagliate (con e senza RRF), suggeriscono mutazioni del mtDNA.[medicoebambino.com] Cmt con blefaroptosi e parkinsonismo 4 Il gene kiaa1840, conosciuto anche come als5 o spg11, coinvolto con la cmt, in alternativa è altresì legato alla pantothenic sclerosi[cosa.mijnvoeten.amsterdam]

  • Autosomica dominante progressiva esterna Ophthalmoplegia, tipo 3

    Valutazione e gestione della blefaroptosi. New York: Springer, 2011. 79 p. 4. Sorge A, Devoelaere T, Sotodeh M, et. tutti.[khalil.marcelocardona.com] Sono presenti fibre con orletto ipereattivo alla SDH e numerose fibre COX-negative. All'ATPasi miofibrillare si vedono "type grouping" di piccole dimensioni.[vdocuments.mx] . • Biopsia muscolare: variabilità di calibro delle fibre muscolari. Molte fibre con aspetto "ragged".[vdocuments.mx]

  • Atrofia ottica autosomica recessiva tipo 7

    CMT con blefaroptosi e parkinsonismo La neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione (HNPP) è una neuropatia periferica genetica ereditaria, talvolta[it.wikipedia.org] Biopsia: presenza di fibre COX-negative e ragged-red. Delezioni multiple consistenti (Southern blot e PCR).[slideshare.net] - miopia - ectopia del cristallino 1258 Blefaroptosi - palatoschisi - ectrodattilia - anomalie dentali Blefarospasmo - distonia oromandibolare Blefarospasmo essenziale benigno[docplayer.it]

  • Neuropatia atassica sensitiva - disartria - Ophthalmoparesis sindrome

    […] coinvolgimento degli altri nervi cranici, il coinvolgimento sensitivo come parestesia o disestesia delle estremità, debolezza di collo, spalle o braccia, anomalie pupillari e blefaroptosi[prognosisapp.com] Sono presenti fibre con orletto ipereattivo alla SDH e numerose fibre COX-negative. All'ATPasi miofibrillare si vedono "type grouping" di piccole dimensioni.[slideshare.net] . • Biopsia muscolare: variabilità di calibro delle fibre muscolari. Molte fibre con aspetto "ragged".[slideshare.net]

  • Combinato della fosforilazione ossidativa difetto tipo 8

    - miopia - ectopia del 1259 cristallino Blefaroptosi - palatoschisi ectrodattilia - anomalie dentali Blocco cardiaco congenito 4.54 BP 1267 Botulismo 0.02 I * Botulismo alimentare[docplayer.it] Fibre COX negative sparpagliate (con e senza RRF), suggeriscono mutazioni del mtDNA.[medicoebambino.com] BP * Blastoma pleuropolmonare 0.5 BP * Blastoma polmonare 350 Casi Blefarofimosi - epicanto inverso P ptosi Blefarofimosi - ptosi - esotropia sindattilia - bassa statura Blefaroptosi[docplayer.it]

  • Deficit combinato della fosforilazione ossidativa 15

    - miopia - ectopia del 1259 cristallino Blefaroptosi - palatoschisi ectrodattilia - anomalie dentali Blocco cardiaco congenito 4.54 BP 1267 Botulismo 0.02 I * Botulismo alimentare[docplayer.it] Fibre COX negative sparpagliate (con e senza RRF), suggeriscono mutazioni del mtDNA.[medicoebambino.com] Beta talassemia 0,5 118 Beta-mannosidasi 0,14** 1253 Blefarocalasi - labbro doppio 50 casi 2057 Blefarofimosi - ptosi - esotropia - sindattilia bassa statura 6 casi 1259 Blefaroptosi[documen.site]

  • Paraplegia spastica autosomica dominante 33

    […] linfangectasia intestinale 3 casi1130 Aracnodattilia - ritardo mentale - dismorfismi 3 casi629 Bassa statura da difetto quantitativo dell'ormone della crescita3 casi1259 Blefaroptosi[docslide.net] Biopsia: presenza di fibre COX-negative e ragged-red. Delezioni multiple consistenti (Southern blot e PCR).[slideshare.net] […] mentale 3 casi3172 Duplicazione delle sopracciglia - sindattilia 3 casi2881 Fotosensibilit cutanea - colite letale 3 casi2064 Fusione posteriore delle vertebre lombosacrali - blefaroptosi[docslide.net]

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