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Oculo-faringea
Sintomatologia Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo blefaroptosi (ovvero l'abbassamento delle palpebre ), grave disfagia (il disturbo nella deglutizione), oftalmoplegia[it.wikipedia.org]
Sono anche descritte alterazioni morfologiche dei mitocondri e fibre COX-negative , mentre i dosaggi biochimici degli enzimi mitocondriali sono nella norma.[superando.it]
L’ esame istologico evidenzia – accanto ad alterazioni miopatiche aspecifiche in vario grado – fibre contenenti i tipici vacuoli “orlettati” ( rimmed vacuoles ).[superando.it]
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Miopatia mitocondriale
[…] alterati, e le fibre citocromo c ossidasi (COX) negative (Figura 3).[pisamedica.it]
Fibre COX negative sparpagliate (con e senza RRF), suggeriscono mutazioni del mtDNA.[medicoebambino.com]
Nei pazienti con difetti della sintesi proteica mitocondriale (delezioni singole o difetti in geni per tRNA) le fibre iperintense per la reazione SDh sono invece negative[treccani.it]
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Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica recessiva
OD: fibrosi congenita a carico del retto mediale associata a blefaroptosi alla prima osservazione Stessa paziente dopo correzione dello strabismo e della blefaroptosi a distanza[giacomolasorella.it]
Fibre che macchiano solo per SDH e sono COX-negative appaiono blu.Original ingrandimento X 50.[tanzariello.it]
Il traction test conferma la completa resistenza alla movimentazione passiva In entrambi i casi ipotropia di OS associata a blefaroptosi per fibrosi del retto inferiore.[giacomolasorella.it]
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Sordità recessiva autosomal 24
Cmtx01.2 cmt omim 118301 cmt con blefaroptosi e parkinsonismo cmt omim 302803 cmt con aplasia cutis congenita di tipo 1 neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi[cosa.mijnvoeten.amsterdam]
Fibre COX negative sparpagliate (con e senza RRF), suggeriscono mutazioni del mtDNA.[medicoebambino.com]
Cmt con blefaroptosi e parkinsonismo 4 Il gene kiaa1840, conosciuto anche come als5 o spg11, coinvolto con la cmt, in alternativa è altresì legato alla pantothenic sclerosi[cosa.mijnvoeten.amsterdam]
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Autosomica dominante progressiva esterna Ophthalmoplegia, tipo 3
Valutazione e gestione della blefaroptosi. New York: Springer, 2011. 79 p. 4. Sorge A, Devoelaere T, Sotodeh M, et. tutti.[khalil.marcelocardona.com]
Sono presenti fibre con orletto ipereattivo alla SDH e numerose fibre COX-negative. All'ATPasi miofibrillare si vedono "type grouping" di piccole dimensioni.[vdocuments.mx]
. • Biopsia muscolare: variabilità di calibro delle fibre muscolari. Molte fibre con aspetto "ragged".[vdocuments.mx]
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Atrofia ottica autosomica recessiva tipo 7
CMT con blefaroptosi e parkinsonismo La neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione (HNPP) è una neuropatia periferica genetica ereditaria, talvolta[it.wikipedia.org]
Biopsia: presenza di fibre COX-negative e ragged-red. Delezioni multiple consistenti (Southern blot e PCR).[slideshare.net]
- miopia - ectopia del cristallino 1258 Blefaroptosi - palatoschisi - ectrodattilia - anomalie dentali Blefarospasmo - distonia oromandibolare Blefarospasmo essenziale benigno[docplayer.it]
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Neuropatia atassica sensitiva - disartria - Ophthalmoparesis sindrome
[…] coinvolgimento degli altri nervi cranici, il coinvolgimento sensitivo come parestesia o disestesia delle estremità, debolezza di collo, spalle o braccia, anomalie pupillari e blefaroptosi[prognosisapp.com]
Sono presenti fibre con orletto ipereattivo alla SDH e numerose fibre COX-negative. All'ATPasi miofibrillare si vedono "type grouping" di piccole dimensioni.[slideshare.net]
. • Biopsia muscolare: variabilità di calibro delle fibre muscolari. Molte fibre con aspetto "ragged".[slideshare.net]
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Combinato della fosforilazione ossidativa difetto tipo 8
- miopia - ectopia del 1259 cristallino Blefaroptosi - palatoschisi ectrodattilia - anomalie dentali Blocco cardiaco congenito 4.54 BP 1267 Botulismo 0.02 I * Botulismo alimentare[docplayer.it]
Fibre COX negative sparpagliate (con e senza RRF), suggeriscono mutazioni del mtDNA.[medicoebambino.com]
BP * Blastoma pleuropolmonare 0.5 BP * Blastoma polmonare 350 Casi Blefarofimosi - epicanto inverso P ptosi Blefarofimosi - ptosi - esotropia sindattilia - bassa statura Blefaroptosi[docplayer.it]
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Deficit combinato della fosforilazione ossidativa 15
- miopia - ectopia del 1259 cristallino Blefaroptosi - palatoschisi ectrodattilia - anomalie dentali Blocco cardiaco congenito 4.54 BP 1267 Botulismo 0.02 I * Botulismo alimentare[docplayer.it]
Fibre COX negative sparpagliate (con e senza RRF), suggeriscono mutazioni del mtDNA.[medicoebambino.com]
Beta talassemia 0,5 118 Beta-mannosidasi 0,14** 1253 Blefarocalasi - labbro doppio 50 casi 2057 Blefarofimosi - ptosi - esotropia - sindattilia bassa statura 6 casi 1259 Blefaroptosi[documen.site]
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Paraplegia spastica autosomica dominante 33
[…] linfangectasia intestinale 3 casi1130 Aracnodattilia - ritardo mentale - dismorfismi 3 casi629 Bassa statura da difetto quantitativo dell'ormone della crescita3 casi1259 Blefaroptosi[docslide.net]
Biopsia: presenza di fibre COX-negative e ragged-red. Delezioni multiple consistenti (Southern blot e PCR).[slideshare.net]
[…] mentale 3 casi3172 Duplicazione delle sopracciglia - sindattilia 3 casi2881 Fotosensibilit cutanea - colite letale 3 casi2064 Fusione posteriore delle vertebre lombosacrali - blefaroptosi[docslide.net]