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577 Possibili cause per Blefarofimosi

  • Sindrome di Matthew Wood

    Riassunto La sindrome di Matthew-Wood è una rara condizione clinica le cui caratteristiche principali includono anoftalmia o microftalmia grave e ipoplasia o aplasia polmonare. Ad oggi, sono stati descritti cinque casi di cui due erano fratelli. Un feto aveva inoltre micrognatia, palatoschisi, punta nasale rivolta in alto[…][orpha.net]

  • Blefarofimosi

    Blefarofimosi[it.wikipedia.org] La blefarofimosi o sindrome dell’occhio piccolo è una sindrome fenotipica caratterizzata da 3 principali caratteristiche cliniche: ptosi severa bilaterale, spesso un lato[oculoplasticabernardini.it] Blefarofimosi Dr.[pictame.com]

  • Blefarofimosi-Sindrome da disabilità intellettiva di tipo Ohdo

    Riassunto La blefarofimosi di Ohdo-Madokoro-Sonoda è una sindrome congenita da malformazioni multiple caratterizzata da blefarofimosi, ptosi, ipoplasia dentale, deficit uditivo[orpha.net]

  • Sindrome blefarofacioscheletrica

    Sindrome Blefarofimosi ptosi esotropia sindattilia bassa statura Blefarofimosi ptosi sindattilia ritardo mentale Blefarofimosi ritardo mentale obesità Blefarofimosi schisi[retemalattierare.it] […] del naso ritardo della crescita Blefarofimosi, Sindrome, tipo Ohdo Blefarofimosi sinostosi radio-ulnare Blefarofimosi telecanto microstomia Blefarofimosi, tipi 1 e 2 Blefaronasofacciale[retemalattierare.it] […] pleuro-polmonare, tipo 3 Blastoma polmonare Blau, Sindrome di ( A.I.F.P . ) Blefarocalasi labbro doppio Blefaro-cheilo-dentale, Sindrome Blefarofacioscheletrica Sindrome Blefarofimosi-ptosi-epicanto[retemalattierare.it]

  • Brain Calcification Type Rajab

    Sindrome Blefarofimosi ptosi esotropia sindattilia bassa statura Blefarofimosi ptosi sindattilia ritardo mentale Blefarofimosi ritardo mentale obesità Blefarofimosi schisi[retemalattierare.it] […] del naso ritardo della crescita Blefarofimosi, Sindrome, tipo Ohdo Blefarofimosi sinostosi radio-ulnare Blefarofimosi telecanto microstomia Blefarofimosi, tipi 1 e 2 Blefaronasofacciale[retemalattierare.it] […] pleuro-polmonare, tipo 3 Blastoma polmonare Blau, Sindrome di ( A.I.F.P . ) Blefarocalasi labbro doppio Blefaro-cheilo-dentale, Sindrome Blefarofacioscheletrica Sindrome Blefarofimosi-ptosi-epicanto[retemalattierare.it]

  • Blepharophimosis-Epicanthus Inversus-Ptosis Syndrome

    2006 aggiornata 01 Novembre 2009 NOME DELLA MALATTIA: Blefarofimosi, epicanto inverso e ptosi SINONIMI: BPES Blefarofimosi tipi 1 e 2 NOME (ACRONIMO) E SINONIMI DELLA MALATTIA[66.71.154.143] Blefarofimosi, epicanto inverso e ptosi Data: Mercoledì, 12 luglio @ 13:15:30 CEST Argomento: ::Schede Malattie Rare:: Scheda 0111 creata 12 luglio 2006 inserita 12 luglio[66.71.154.143] , epicanto inverso e ptose Blefarofimose tipos 1 e 2 -tedesco Blepharophimose, Epicanthus inversus und Ptosis Blepharophimose, Typ 1 und 2 LINKS in italiano: clicca orphanet[66.71.154.143]

  • Blefarofimosi - Sindrome da disabilità intellettuale Tipo Verloes

    Riassunto La sindrome blefarofimosi-ptosi-epicanto inverso (BPES) è una rara malattia genetica: sono stati pubblicati circa un centinaio di articoli, alcuni dei quali fanno[orpha.net] La BPES è caratterizzata da blefarofimosi (riduzione generale dell'apertura palpebrale), ptosi, telecanto (distanza aumentata tra i canti interni), epicanto inverso (una plica[orpha.net]

  • Displasia spondiloepifisaria, tipo Cantu

    Malattie pediatriche 16 Settembre Set 2014 10 58 16 settembre 2014 I bambini colpiti presentano facies caratteristica con blefarofimosi e occhi obliqui verso l'alto. ...[letteradonna.it] […] estremamente rara di displasia spondiloepifisaria (si veda questo termine), descritta finora in circa 5 pazienti; è caratterizzata da bassa statura, facies caratteristica con blefarofimosi[orpha.net] COME SI RICONOSCE I bambini colpiti presentano facies caratteristica con blefarofimosi, occhi obliqui verso l'alto, sopracciglia e ciglia abbondanti, voce roca e mani e piedi[letteradonna.it]

  • Sindrome di Schwartz-Lelek

    COME SI RICONOSCE La miotonia si manifesta con una facies caratteristica, associata a blefarofimosi e a un aspetto grinzoso del viso.[letteradonna.it] La miotonia si manifesta con una facies caratteristica, associata a blefarofimosi e a un aspetto grinzoso del viso.[orpha.net]

  • Sindrome di Bangstad

    Sindrome Blefarofimosi ptosi esotropia sindattilia bassa statura Blefarofimosi ptosi sindattilia ritardo mentale Blefarofimosi ritardo mentale obesità Blefarofimosi schisi[retemalattierare.it] […] del naso ritardo della crescita Blefarofimosi, Sindrome, tipo Ohdo Blefarofimosi sinostosi radio-ulnare Blefarofimosi telecanto microstomia Blefarofimosi, tipi 1 e 2 Blefaronasofacciale[retemalattierare.it] […] pleuro-polmonare, tipo 3 Blastoma polmonare Blau, Sindrome di ( A.I.F.P . ) Blefarocalasi labbro doppio Blefaro-cheilo-dentale, Sindrome Blefarofacioscheletrica Sindrome Blefarofimosi-ptosi-epicanto[retemalattierare.it]

Altri sintomi

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