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59 Possibili cause per birilubina alta alla, epicanto, Microcefalia, Nascita, palato inarcato e, Policitemia

  • Difetti cardiaci congeniti

    Mandibola piccola, epicanto (plica palpebro-nasale), orecchie sporgenti ad inserzione bassa.[erikarampado.it] Sullivan, piu’ si fuma e piu’ aumenta il rischio di nascita con difetti cardiaci congeniti.[meteoweb.eu] I difetti cardiaci congeniti sono problemi inerenti la struttura del cuore e sono presenti sin dalla nascita.[pazienti.it] L’ostium primo e l’ostium secondo sono, per semplicità, comunicazioni tra l’atrio sinistro e quello destro che occorrono nel feto prima della nascita.[drhouseitalia.altervista.org] Si possono trovare inoltre microcefalia, importanti emangiomi capillari, difetti genito-urinari, polidattilia, orecchie a basso impianto, cranio di forma anormale.[erikarampado.it] Inoltre, sebbene le donne di 35 anni e oltre avevano minori probabilita’ di fumare in gravidanza, avevano pero’ un maggiore rischio di avere bambini con difetti cardiaci alla nascita[meteoweb.eu]

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  • Malattia di Krabbe per adulti

    ) • Leucemia mielomonocitica cronica • Leucemia mielomonocitica giovanile • Citopenia refrattaria Leucemia mieloide cronica Philadelphia positiva Mielofibrosi idiopatica Policitemia[iltempo.it] […] lo pneumococco Disordini dei depositi di lipidi Sindrome di Zellweger Autosomico recessiva; cromosoma 12; difetti del gene PXR1 Attività convulsiva; alterazioni craniche; epicanto[medicoebambino.com] La maggior parte delle leucodistrofie si manifesta poco dopo la nascita e ha un andamento degenerativo progressivo.[issalute.it] Dal 1992 questo test viene eseguito gratuitamente su tutti i neonati tra la 48 e la 72 ora di vita direttamente nell’ospedale di nascita (Legge 104/1992, art.6).[maprovider.com] I sintomi evolvono nel corso di mesi (con lo sviluppo di microcefalia e segni piramidali) prima che la malattia si stabilizzi.[ela-asso.it] Prima della nascita, un feto può essere sottoposto a screening per la malattia di Krabbe.[informazionimediche.com]

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  • Grave ritardo della crescita intrauterina

    Il bambino con policitemia alla nascita appare rubizzo e può essere tachipnoico o soporoso.[erboristeriacn.altervista.org] […] iniziali precoci più comuni sono il ritardo della crescita, i disturbi alimentari e le caratteristiche facciali (faccia allungata con attaccatura alta dei capelli sulla fronte, epicanto[orpha.net] Alcune caratteristiche fisiologiche delle madri per tipo logia di nascite in Italia . Caratteristiche Nascite totali Nascite con peso 2500 gr. Nascite con peso 2500 gr.[neodemos.info] Il citomegalovirus è piuttosto subdolo in quanto asintomatico ma in grado di causare effetti sul feto molto gravi, come la microcefalia, il ritardo mentale e la cecità.[pensallasalute.com] Le complicanze comprendono l'asfissia perinatale, l'inalazione di meconio, la policitemia e l'ipoglicemia.[msdmanuals.com] […] responsabile di gravi quadri patologici alla nascita, come basso indice di Apgar, sindrome da distress respiratorio ( RDS ), sindrome da aspirazione di meconio, ipoglicemia, policitemia[salute.xagena.it]

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  • Pancitopenia - Sindrome dello sviluppo ritardato

    Tu ) Poliatresie intestinali Policistosi epatica Policitemia Policitemia da stress Policitemia primaria familiare Policitemia primaria familiare e congenita Policitemia rubra[66.71.154.143] I dismorfismi facciali sono caratterizzati da fronte alta e ampia, facies allungata, rime palpebrali rivolte verso l’alto, epicanto, forma anomala del naso (tubulare o a forma[fetaldnacariotipoplus.it] I due termini non sono sinonimi, in quanto un neonato IUGR, al momento della nascita, non necessariamente deve essere SGA.[endocrinologiaoggi.it] La patologia è caratterizzata da microcefalia, facies peculiare, ritardo della crescita e dello sviluppo, anomalie cutanee e pancitopenia, associata a immunodeficienza combinata[letteradonna.it] Definizione La sindrome LIG4 è una malattia ereditaria associata ad anomalie dei meccanismi di riparazione delle rotture a doppio filamento del DNA; è caratterizzata da microcefalia[imalatiinvisibili.it] […] da delezione 11q23 associata a ritardo di crescita e psicomotorio,dismorfismi facciali deformità del cranio, ipertelorismo, ptosi,rime palpebrali rivolte verso il basso, epicanto[bioinst.com]

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  • Assenza congenita di dotto arterioso

    […] determina: ipertrofia ventri- colare destra; sovraccarico pressorio e volumetrico atriale destro; ICC-dx; scarso apporto di sangue ossigenato alle porzioni caudali dell’animale; policitemia[animalidacompagnia.it] I dismorfismi facciali sono caratterizzati da fronte alta e ampia, facies allungata, rime palpebrali rivolte verso l’alto, epicanto, forma anomala del naso (tubulare o a forma[fetaldnacariotipoplus.it] Il dotto arterioso pervio è molto frequente fra i neonati prematuri (presente nel 45% circa con peso alla nascita 1750 g e dal 70 all'80% con peso alla nascita 1200 g).[msdmanuals.com] […] cardiaca congestizia sinistra ma l’ossigenazione del sangue circolante diminuisce provocando cianosi; a livello renale aumenta la produzione di eritropoietina che porta a policitemia[christinecastellitto.it] Il dotto arterioso pervio è molto frequente fra i neonati prematuri (presente nel 45% circa con peso alla nascita 1750 g e dal 70 all’80% con peso alla nascita 1200 g).[cuoredifettoso.it] Mandibola piccola, epicanto (plica palpebro-nasale), orecchie sporgenti ad inserzione bassa.[erikarampado.it]

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  • Ritardo mentale autosomico recessivo 31

    Tu ) Poliatresie intestinali Policistosi epatica Policitemia Policitemia da stress Policitemia primaria familiare Policitemia primaria familiare e congenita Policitemia rubra[66.71.154.143] I dismorfismi facciali sono caratterizzati da fronte alta e ampia, facies allungata, rime palpebrali rivolte verso l’alto, epicanto, forma anomala del naso (tubulare o a forma[fetaldnacariotipoplus.it] SONO GIA' PRESENTI ALLA NASCITA? La mutazione genica è presente fin dal concepimento, quindi anche alla nascita.[ospedalebambinogesu.it] È caratterizzata da microcefalia da lieve a grave, spesso associata a ritardo mentale, difetti oculari e linfedema. Può essere sporadica o ereditaria.[osservatoriomalattierare.it] […] arcaici che dimostrano la presenza già alla nascita di patterns di movimento che comportano un’attività integrata di gruppi muscolari multipli Riflesso di prensione Riflesso[slideshare.net] Atrofia Ottica Dominante OPA1 29 Bartter, Sindrome Di - Tipo 2 KCNJ1 30 Bartter, Sindrome Di - Tipo 3 CLCNKB 31 Bartter, Sindrome Di - Tipo 4 BSND 32 Blefarofimosi-Ptosi-Epicanto[diagnosipreimpianto.it]

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  • Ritardo mentale autosomico recessivo 46

    Tu ) Poliatresie intestinali Policistosi epatica Policitemia Policitemia da stress Policitemia primaria familiare Policitemia primaria familiare e congenita Policitemia rubra[66.71.154.143] I dismorfismi facciali sono caratterizzati da fronte alta e ampia, facies allungata, rime palpebrali rivolte verso l’alto, epicanto, forma anomala del naso (tubulare o a forma[fetaldnacariotipoplus.it] Effetti delle trisomie autosomiche sul fenotipo In generale: Basso peso alla nascita Ritardo mentale Bassa statura Facies dismorfica Varie anoamlie di mani e piedi Difetti[slideshare.net] È caratterizzata da microcefalia da lieve a grave, spesso associata a ritardo mentale, difetti oculari e linfedema. Può essere sporadica o ereditaria.[osservatoriomalattierare.it] Atrofia Ottica Dominante OPA1 29 Bartter, Sindrome Di - Tipo 2 KCNJ1 30 Bartter, Sindrome Di - Tipo 3 CLCNKB 31 Bartter, Sindrome Di - Tipo 4 BSND 32 Blefarofimosi-Ptosi-Epicanto[diagnosipreimpianto.it] Il problema La sindrome di Dubowitz, a cui crediamo di poter attribuire il nostro caso, per l'aspetto fisiognomico, la statura, la microcefalia, l'iperattività, l'eczema,[medicoebambino.com]

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  • Disturbo fetale

    […] del neonato Pletora del neonato, Policitemia da: trasfusione da donatore gemello, trasfusione materno-fetale 7765 Anemia congenita Anemia successiva a emorragia fetale Escl[e-drg.it] […] sindrome fetale alcolica possono essere identificati dalla bassa statura e un tipico aspetto dei tratti del viso inclusa microcefalia, microftalmia, rime palpebrali brevi, epicanto[msdmanuals.com] I professionisti sanitari delle aree nascita ed età evolutiva potrebbero essere coinvolti in maniera attiva nella realizzazione di esperienze educative che abbiano una funzione[openstarts.units.it] Altre caratteristichecranio-facciali sono: microcefalia con fronte bassa, radice del naso appiattita(a sella), narici anteverse con ali laterali ipoplasiche (impressione di[genitorisidiventa.org] Il termine "congenito" significa "esistente alla nascita" .[almaconlus.it] […] determinare una riduzione della massa cerebrale, soprattutto al diencefalo, degli emisferi cerebrali, a livello del corpo calloso, in alcuni ma piuttosto rari casi, si manifesta microcefalia[italiaadozioni.it]

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  • Sindrome di pterigio multiplo non letale autosomica recessiva

    Tu ) Poliatresie intestinali Policistosi epatica Policitemia Policitemia da stress Policitemia primaria familiare Policitemia primaria familiare e congenita Policitemia rubra[retemalattierare.it] Le anomalie facciali comprendono l'ipertelorismo, l'epicanto, l'appiattimento della radice del naso, la microretrognazia e la microstomia, le rime palpebrali oblique in basso[orpha.net] […] ipogonadismo ipogonadotropo, diabete insipido ed insulino resistenza SINDROME DI ANGELMAN Sindrome genetica dovuta a delezione del cromosoma 15 materno caratterizzata da microcefalia[endocrinologiaoggi.it] […] vera Policitemia secondaria Policitemia vera Policondrite ricorrente Polidattilia Polidattilia alopecia dermatosi seborroica Polidattilia anomalie viscerali, schisi labio-palatina[retemalattierare.it] Dopo la nascita di un primo paziente, la diagnosi prenatale è possibile in quasi tutte le gravidanze nel secondo trimestre, in base al riscontro di igroma cistico e di idrope[orpha.net] […] surrenalica acuta conseguente ad evento emorragico acuto in corso di infezione da Pseudomonas SINDROME DI WERMER Vedi anche MEN 1 SINDROME DI WILLIAMS Sindrome caratterizzata da microcefalia[endocrinologiaoggi.it]

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  • Paraplegia spastica complessa autosomica dominante di tipo 9A

    Tu ) Poliatresie intestinali Policistosi epatica Policitemia Policitemia da stress Policitemia primaria familiare Policitemia primaria familiare e congenita Policitemia rubra[retemalattierare.it] Atrofia Ottica Dominante OPA1 29 Bartter, Sindrome Di - Tipo 2 KCNJ1 30 Bartter, Sindrome Di - Tipo 3 CLCNKB 31 Bartter, Sindrome Di - Tipo 4 BSND 32 Blefarofimosi-Ptosi-Epicanto[diagnosipreimpianto.it] Durante la gestazione, alla nascita o subito dopo la nascita possono verificarsi eventi che danneggiano Dettagli LA PARALISI CEREBRALE INFANTILE LA PARALISI CEREBRALE INFANTILE[docplayer.it] […] spastica complessa recessiva con assottigliamento del corpo calloso e parkinsonismo) – SLC30A10 (parkinsonismo-distonia con iperintensità putaminale in T1, ipermanganesemia, policitemia[centrodinoferrari.com] Poliradiculonevrite cronica Polirinia Polisierosite parossistica familiare ( A.I.F.P. ) Polisindattilia alta statura Polisindattilia cardiopatia Polisindattilia crociata Polisindattilia microcefalia[retemalattierare.it] […] vera Policitemia secondaria Policitemia vera Policondrite ricorrente Polidattilia Polidattilia alopecia dermatosi seborroica Polidattilia anomalie viscerali, schisi labio-palatina[retemalattierare.it]

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