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523 Possibili cause per birilubina alta alla, Epicanto, Microcefalia, Nascita, palato inarcato e, Policitemia

  • Sindrome di Down

    Infine ipotiroidismo, policitemia, cataratta, glaucoma e la leucemia mieloproliferativa transitoria possono essere diagnosticati alla nascita nel 5-10% dei pazienti mentre[ospedalebambinogesu.it] Gigi De Palo, presidente nazionale del Forum delle Famiglie ed ex assessore con Alemanno sindaco, ha espresso su Facebook tutta la sua felicità per la nascita del quinto figlio[ilgiornale.it] […] da sindrome di Down presenterà una bassa statura, testa rotondeggiante, collo grosso, fronte bassa, mani corte e tozze, lingua grossa (macroglossia) e una plica cutanea “epicanto[skuola.net] […] sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del disturbo Sindrome di Down Ulteriori indicazioni Comunemente, si riscontrano invalidità intellettuale, microcefalia[my-personaltrainer.it] Si rileva un aumento dei casi di anemia sideropenica ( ferro basso ) e policitemia (elevata concentrazione di globuli rossi). Ipotonia muscolare .[farmacoecura.it] LE CARATTERISTICHE DEL BAMBINO CON SINDROME DI DOWN Si riscontrano altresì nei soggetti Down le seguenti caratteristiche somatiche : – aspetto piatto del viso; – epicanto[didatticapersuasiva.com]

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  • Sindrome di Smith-Magenis

    inarcato e orecchie grandi - depressione in più dell’80% - Notevoli problemi in matematica Punti di forza - Elaborazione visiva uditiva - Abilità visuospaziali verbali -[docsity.com] Inviato da gianmaria.benedetti il Mar, 24/05/2011 - 21:48 Buongiorno sono la mamma di A,10 mesi e mezzo .alla nascita fatta mappatura E diagnosticata sindrome smith magenis[neuropsic.altervista.org] […] sordità di trasmissione/conduzione (frequente) zigomi piatti/ipoplasia malare (frequente) anomalie dell'apparato genitale (occasionale) cardiopatia congenita (occasionale) epicanto[marco-lavocedellaverita.blogspot.com] La SMS ha un'incidenza alla nascita di circa 1 su 25.000.[it.wikipedia.org] L'esame obiettivo mostrava anomalie faccial i quali brachicefalia, ipoplasia medio facciale, bozze frontali prominenti, rime palpebrali orientaloidi, epicanto, telecanto,[geneticapediatrica.it] È utile, per il riconoscimento dei segni caratteristici, l’attenta anamnesi dei difetti presenti alla nascita, i disturbi del sonno, il ritardo nel raggiungimento delle tappe[imalatiinvisibili.it]

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  • Sindrome di Rubinstein-Taybi

    vera JAK2V617F, LNK, CALRE011 Trombocitemia essenziale JAK2V617F, clonalita'-HUMARA, CALR E012 Leucemia linfoblastica acuta BCR-ABL, MLL-AF4, TEL-AML1, E2A-PBX1, IKZF1, SIL-TAL[vdocuments.site] Lo sviluppo prima della nascita è normale , con parametri di accrescimento nella media o quasi normali alla nascita.[ospedalebambinogesu.it] […] ed espressione 20 Volto Impianto basso anteriore dei capelli Nevo flammeo fronte Sopracciglia folte ed arcuate Ciglia lunghe Ptosi, downslanting fessure palpebrali (82%), epicanto[slideplayer.it] DIFETTI CONGENITI DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIFETTI CONGENITI Le anomalie congenite sono condizioni che si instaurano tra il momento del concepimento e la nascita[docplayer.it] […] individui con questa patologia esibiscono delle caratteristiche fisiche peculiari tra cui anomalie facciali (faccia “ad elfo”, caratterizzata da fessure palpebrali strette, epicanto[dokodoc.com] Sintomatologia I sintomi e i segni clinici presentano microcefalia, ostruzione dei dotti lacrimali, strabismo , blefaroptosi , stenosi polmonare , iperlassita articolare,[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]

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  • PHS

    […] vera Policitemia secondaria Policitemia vera Policondrite ricorrente Polidattilia Polidattilia alopecia dermatosi seborroica Polidattilia anomalie viscerali, schisi labio-palatina[66.71.154.143] Caratteristiche cliniche Molti pazienti presentano alla nascita polidattilia scheletrica delle III o IV dita o polidattilia postassiale; può associarsi a sindattilia cutanea[imalatiinvisibili.it] Quadro clinico La sindrome di Pallister-Killian è caratterizzata soprattutto da un particolare aspetto facciale: fronte alta, capelli radi, occhi piccoli con epicanto e pieghe[it.wikipedia.org] La sindrome di Smith-Lemli-Opitz (SLOs) è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva (Rischio di Ricorrenza del 25%) caratterizzata da microcefalia, dismorfismi[antiumanistica.xyz] Prevalenza alla nascita : • 2-3 % dei nati vivi presenta una malformazione maggiore isolata • 14% dei nati vivi presenta una malformazione minore isolata • 0.8 % dei nati[slideshare.net] Marshall-Smith sindrome di RN1550 Meckel sindrome di RN0980 Melas sindrome RN0710 Melkersson-Rosenthal sindrome di RF0160 Merrf sindrome RN0720 Microangiopatie trombotiche RGG010 Microcefalia[fcr.re.it]

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  • Insufficienza pancreatica

    vera Trombocitemia essenziale Insufficienze midollari mono/plurilineari Anemia aplastica acquisita Anemia di Fanconi Discheratosi congenita Emoglobinuria parossistica notturna[cells4bank.it] Distrofia maculare di Best Beta talassemia Deficit di biotinidasi Malattia dei gangli basali responsivo alla biotina Malattia di Blackfan-Diamond Sindrome blefarofimosi-ptosi-epicanto[igenomix.it] Le caratteristiche cliniche fondamentali sono rappresentate dall'insufficienza pancreatica alla nascita con conseguente scarsa crescita, alterazioni ematologiche ed ossee.[cfcverona.it] La bassa statura è presente sin dalla nascita e non viene corretta con alcuna terapia, nonostante che la crescita abbia una velocità regolare.[users.libero.it] La bassa statura è presente quasi in tutti i casi sin dalla nascita e non viene corretta con alcuna terapia, nonostante che la crescita abbia una velocità regolare.[4pediatriapa.blogspot.com] AREB-t) Leucemia mielomonocitica cronica Leucemia mielomonocitica giovanile Citopenia refrattaria Leucemia mieloide cronica Philadelphia positiva Mielofibrosi idiopatica Policitemia[cells4bank.it]

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  • Ipoglicemia neonatale

    I neonati da mamme diabetiche non controllate metabolicamente possono sviluppare altre complicanze, come l'ipoglicemia, l'ipocalcemia, l'iperbilirubinemia e la policitemia[skuola.net] Il 50% dei pazienti presenta epicanto. Nel 30% dei casi si può avere riscontro di strabismo o di sclere blu. Il naso presenta columella corta e punta appiattita.[sindromekabuki.it] A 4 ore dalla nascita il target è di 40-50mg/dL.[dannidaparto.legal] […] ipoglicemia: tremore, tachipnea, ipotonia, difficoltà di alimentazione, apnea, instabilità della temperatura, convulsioni, letargia; ipossia perinatale, difetti fegato punteggio, microcefalia[sulamed.info] […] depositi di glucosio • produzione di glucosio inadeguata • produzione ormonale insufficiente • eccessivo consumo di glucosio (per elevata temperatura corporea del neonato, policitemia[risarcimentomalasanita.net] Le ipoglicemie nel neonato possono essere di due tipi: transitorie croniche Nel primo caso si tratta di una carenza di glucosio dovuta ad una nascita prematura o un ritardo[ipoglicemia.com]

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  • Glanzmann thrombasthenia

    vera Trombocitemia essenziale Insufficienze midollari mono/plurilineari Anemia aplastica acquisita Anemia di Fanconi Discheratosi congenita Emoglobinuria parossistica notturna[cells4bank.it] Nella maggior parte dei casi, i sintomi emorragici compaiono subito dopo la nascita, anche se occasionalmente la GT viene diagnosticata più tardi.[imalatiinvisibili.it] Distrofia maculare di Best Beta talassemia Deficit di biotinidasi Malattia dei gangli basali responsivo alla biotina Malattia di Blackfan-Diamond Sindrome blefarofimosi-ptosi-epicanto[igenomix.it] E' utilizzato in alcuni gruppi di persone: Se è emofilico sin dalla nascita e se non risponde in modo normale al trattamento con i fattori VIII o IXdella coagulazione Se ha[my-personaltrainer.it] AREB-t) Leucemia mielomonocitica cronica Leucemia mielomonocitica giovanile Citopenia refrattaria Leucemia mieloide cronica Philadelphia positiva Mielofibrosi idiopatica Policitemia[cells4bank.it] Malattia di McArdle Sindrome di Menkes Ritardo mentale Sindrome del ritardo mentale - strabismo Sindrome di Merkel-Gruber Leucodistrofia metacromatica Acidemia metilmalonica Microcefalia[igenomix.it]

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  • Atresia congenita della valvola polmonare

    Le dita clubbing e policitemia sono improbabili se c'è difetto del setto atriale, permettendo in questo modo di venire con il passaggio del sangue dall'atrio destro nella[centro-sanitario.blogspot.com] Il ginecologo deve cercare i fattori di rischio e le storie familiari di difetti alla nascita mentre monitora la gravidanza.[avvocatimalasanita.legal] Mandibola piccola, epicanto (plica palpebro-nasale), orecchie sporgenti ad inserzione bassa.[erikarampado.it] Si chiude solitamente prima o poi dopo la nascita del bambino.[news-medical.net] Dopo la nascita, i polmoni del bambino devono fornire ossigeno al corpo.[informazionimediche.com] I professionisti di GRDLEX possono fornirti una consulenza gratuita in merito a difetti alla nascita congeniti che tu ritenga possano essere dovuti a colpa medica.[avvocatimalasanita.legal]

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  • Anomalad di Robin

    vera Trombocitemia essenziale Mielofibrosi con metaplasia mieloide 11.SINDROMI IPEREOSINOFILE 12.SINDROMI MIELODISPLASTICHE 13.LINFOADENOPATIE 14.LINFOMI Linfomi non-Hodgkin[libreriacortinamilano.it] Per favorire una nascita dolce e poi per evitare gli alti costi dell’eventuale ospedalizzazione, i centri nascita gestiti da Ibu fanno di tutto per evitare i cesarei, e tutti[enciclopediadelledonne.it] Questo profilo è causato da un sottosviluppo del mascellare superiore e del ponte nasale, che può causare telecanto ed epicanto.[tanzariello.it] Arrivati a questo punto della lettura, se non siete dei microcefali, le possibilità sono due: o non ve ne frega una ceppa di ‘sta serie e state solo leggendo questo articolo[themacguffin.it] Diagnosi gestaltica esclusivamente clinica Scarso accrescimento pre/post natale Microcefalia Ritardo neuromotorio Irsutismo Mani e piedi piccoli o Difetti riduzione arti CDLS[slideshare.net] […] di Tessier numero 1-1 e 2-12 Schisi facciale paramediana Schisi labiale con o senza schisi palatina Schisi labiale retinopatia Schisi labio-palatina anomalia del pollice microcefalia[retemalattierare.it]

    mancante: birilubina alta alla palato inarcato e
  • China Eastern Airlines

    vera Porfiria Porfiria Cutanea Tarda Presbiopia Retinoblastoma Rinite allergica Rosacea Sclerite Sesta malattia Sindrome dell'occhio secco Spondilite anchilosante Tracoma[my-personaltrainer.it] La sindrome è individuabile alla nascita, già all’esame clinico.[mammaepapa.it] Voci correlate Lissencefalia Microcefalia Polidattilia Cromosoma 17 (umano)[it.gowikipedia.org] Ulteriori sintomi possono essere ipertelorismo (distanza eccessiva tra gli occhi), epicanto (presenza di una piega cutanea a forma di falce all’angolo interno dell’occhio)[news.jbprof.com] Plott sindrome Plum sindrome Podder-Tolmie sindrome POEMS SINDROME Pointer sindrome POLAND sindrome POLIANGIOITE MICROSCOPICA POLIARTERITE MICROSCOPICA POLIARTERITE NODOSA Policitemia[centrostudipranici.it] Diagnosi e aspettative di vita La Sindrome è facilmente individuabile alla nascita tramite un semplice esame clinico .[abilitychannel.tv]

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