Create issue ticket

3 Possibili cause per Bassa statura sproporzionata - tronco corto

Mostra risultati in: Español

  • Mucopolisaccaridosi

    Le mucopolisaccaridosi in campo medico, sono un gruppo di malattie metaboliche causate da deficit di enzimi specifici. Questo gruppo di malattie è classificato tra l'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia,[…][it.wikipedia.org]

  • Mucopolisaccaridosi 4A

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Mucopolisaccaridosi, tipo 4A ORPHA:309297 Sinonimo/i : Deficit di GALNS Deficit di N-acetilgalattosamina-6-solfato solfatasi Deficit di galattosamina-6-solfatasi MPS4A MPSIVA Malattia di Morquio, tipo A Mucopolisaccaridosi, tipo IVA Prevalenza: 1-5 / 10 000 Trasmissione:[…][orpha.net]

  • Mucopolisaccaridosi 6

    Riassunto La mucopolisaccaridosi tipo 6 (MPS 6) è una malattia da deposito lisosomiale con coinvolgimento multisistemico progressivo, associata al deficit di arilsulfatasi B (ASB), che causa un accumulo di dermatan solfato. La prevalenza alla nascita è compresa tra 1/43.261 e 1/1.505.160 nati vivi. La malattia è[…][orpha.net]

Altri sintomi