Bassa statura sproporzionata: Cause & diagnosi

Cause possibili per Bassa statura sproporzionata

Dal punto di vista clinico, la malattia è caratterizzata da statura molto bassa e sproporzionata. Con l'età, l'angolazione dei femori regredisce. [orpha.net]

Displasia acromesomelica tipo Maroteaux

La maggior parte è causa di bassa statura disarmonica/sproporzionata. [malattierare.eu]

Tipo di displasia spondilometafisaria dell'Africa orientale

La maggior parte è causa di bassa statura disarmonica/sproporzionata. [malattierare.eu]

Sindrome di Aarskog-Scott

statura acromelica sproporzionata. [imalatiinvisibili.it]

Si caratterizza per i suoi particolari dismorfismi facciali, per le anomalie dei genitali e degli arti e per la bassa statura acromelica sproporzionata. [tagsalute.it]

[…] dello sviluppo provocata dalle mutazioni nel gene FGD1 e caratterizzata da dismorfismi facciali ma anche da una serie di anomalie degli arti e dei genitali oltre che da bassa [festivaldellasalute.com]

Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen

Sindrome di Dyggve Melchior Clausen (DMC) CHE COS'E': La Sindrome di Dyggve Melchior manifesta modificazioni scheletriche presenti verso i 4 anni con appiattimento dei corpi vertebrali che diventano larghi e alla radiografia lo scheletro del bacino mostra un aspetto a pizzo. Le cause sono genetiche e riguardano il gene[…] [pagineblusanita.it]

Acondroplasia

statura sproporzionata nell’uomo, già approvato dall’Ema e attualmente all’esame dell’AIFA. [osservatoriomalattierare.it]

Sintomi Le caratteristiche tipiche dell’acondroplasia comprendono, oltre alla bassa statura sproporzionata (nanismo): macrocefalia con protuberanze frontali; ipoplasia mascellare [ohga.it]

Il nanismo è costituito da una statura marcatamente bassa (età adulta < 1,50 m) frequentemente associata a crescita sproporzionata del tronco e degli arti. [msdmanuals.com]

Sinostosi spondilocarpotarsale

I principali segni clinici comprendono le fusioni vertebrali progressive che si manifestano sotto forma di blocco vertebrale ed esitano in una bassa statura sproporzionata [orpha.net]

statura sproporzionata associata a scoliosi, lordosi, sinostosi carpale e tarsale e, raramente, piede equino. [orpha.net]

[…] clinico, da fusioni vertebrali postnatali progressive, che spesso si manifestano sotto forma di blocco vertebrale, contribuendo all'accorciamento del tronco e alla conseguente bassa [orpha.net]

Sindrome di Kenny-Caffey tipo 1

statura sproporzionata, ispessimento corticale e stenosi midollare delle ossa lunghe, chiusura ritardata della fontanella anteriore, ipocalcemia da ipoparatiroidismo congenito [orpha.net]

La maggior parte è causa di bassa statura disarmonica/sproporzionata. [malattierare.eu]

Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Definizione della malattia È una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da ritardo della crescita con bassa [orpha.net]

Displasia mesomelica tipo Langer

[…] gravemente bassa e sproporzionata. [it.wikipedia.org]

Il nanismo è costituito da una statura marcatamente bassa (età adulta < 1,50 m) frequentemente associata a crescita sproporzionata del tronco e degli arti. [msdmanuals.com]

La maggior parte è causa di bassa statura disarmonica/sproporzionata. [malattierare.eu]

Sindrome di Laron con immunodeficienza

statura sproporzionata con discrepanza tra la lunghezza relativa degli arti e del tronco N.di Laron, la bassa statura è dovuta a un’inefficace azione dell’ormone della crescita [santagostino.it]

[…] pituitarica di gonadotropine è preservata, con conseguente normale sviluppo dei caratteri sessuali primari e secondari e della capacità riproduttiva N. deforme, caratterizzato da bassa [santagostino.it]

Displasia spondiloepimetafisaria legata all'X

statura sproporzionata con accorciamento mesomelico degli arti, incurvatura delle gambe, lordosi lombare, brachidattilia, lassità articolare ed andatura a base allargata. [orpha.net]

[…] malattia rara Definizione della malattia La displasia spondiloepimetafisaria legata all'X è una displasia scheletrica primitiva rara, di origine genetica, caratterizzata da bassa [orpha.net]

Displasia toracomelica

statura sproporzionata, ipoplasia del bacino, dislocazione delle teste del radio e allungamento della porzione distale dei peroni. [orpha.net]

Cerca Cerca una malattia rara Definizione della malattia La displasia toracomelica è una displasia scheletrica primitiva molto rara, caratterizzata da torace a campana, bassa [orpha.net]

Condrodisplasia puntata rizomelica di tipo 2

(*) Campi obbligatori Tu sei (*) Se hai selezionato l'opzione 'Altro', ti preghiamo di specificare la categoria di appartenenza * Indirizzo email * Oggetto del commento * Dati epidemiologici Testo della malattia e pubblicazioni correlate Geni associati Segni clinici Nomenclatura e/o codifica Ti preghiamo di specificare la[…] [orpha.net]

Displasia pelvi-scapolare

Homepage / Cosa facciamo / Ricerca / Malattie studiate / Displasia pelvi-scapolare 1 Progetti di Ricerca Finanziati 1 Ricercatore 100.000€ Finanziamento totale Cos'è e come si manifesta la displasia pelvi-scapolare? La displasia pelvi-scapolare è una condizione caratterizzata da nanismo congenito e da vari tipi di[…] [telethon.it]

Discondrosteosi di Leri-Weill

[…] gravemente bassa e sproporzionata. [it.wikipedia.org]

La maggior parte è causa di bassa statura disarmonica/sproporzionata. [malattierare.eu]

statura è dovuta al mancato sviluppo completo delle ossa lunghe degli arti. [it.wikipedia.org]

Pseudoacondroplasia

Il nanismo è costituito da una statura marcatamente bassa (età adulta < 1,50 m) frequentemente associata a crescita sproporzionata del tronco e degli arti. [msdmanuals.com]

Ci sono molti tipi, che differiscono ampiamente per background genetico, evoluzione e prognosi, ma tutti causano marcatamente bassa statura e spesso crescita sproporzionata [msdmanuals.com]

Displasia mesomelica tipo Savarirayan

[…] gravemente bassa e sproporzionata. [it.wikipedia.org]

La maggior parte è causa di bassa statura disarmonica/sproporzionata. [malattierare.eu]

statura è dovuta al mancato sviluppo completo delle ossa lunghe degli arti. [it.wikipedia.org]

Displasia spondilo-megaepifisaria-metafisaria

statura sproporzionata, collo e tronco corti e rigidi, arti e dita delle mani e dei piedi relativamente lunghi (che possono presentare contratture in flessione), grave ritardo [orpha.net]

Cerca una malattia rara Definizione della malattia La displasia spondilo-megaepifisaria-metafisaria è una displasia scheletrica primitiva genetica rara, caratterizzata da bassa [orpha.net]

Sindrome di Senior-Loken

STATURA PROPORZIONATA …………………………………………………………………………………………… ♦ Pannello BASSA STATURA SPROPORZIONATA/SINDROMICA E DISPLASIE SCHELETRICHE …………………………………………………………………………………………… [microgenomics.it]

…………………………………………………………………………………………… ♦ Pannello ARTROGRIPOSI …………………………………………………………………………………………… ♦ Pannello ATROFIE OTTICHE …………………………………………………………………………………………… ♦ Pannello BASSA [microgenomics.it]

Displasia spondiloepimetafisaria di tipo Shohat

La maggior parte è causa di bassa statura disarmonica/sproporzionata. [malattierare.eu]

Sindrome ggammaglobulinemia linfopenica - Nanismo con arti corti

Il nanismo è costituito da una statura marcatamente bassa (età adulta < 1,50 m) frequentemente associata a crescita sproporzionata del tronco e degli arti. [msdmanuals.com]

I caratteristici segni fisici dell'acondroplasia sono: Statura significativamente più bassa della media; Braccia e gambe corte e sproporzionate rispetto alle dimensioni del [doveecomemicuro.it]

I caratteristici segni fisici dell'acondroplasia sono: Statura significativamente più bassa della media (N.B: il paragone riguarda, ovviamente, individui della stessa età [my-personaltrainer.it]

Bassa statura SHOX-correlata

[…] gravemente bassa e sproporzionata. [it.wikipedia.org]

statura è dovuta al mancato sviluppo completo delle ossa lunghe degli arti. [it.wikipedia.org]

Classificazione[modifica | modifica wikitesto] Appartiene al gruppo delle displasie scheletriche mesomeliche e rizo-mesomeliche, patologie ossee primitive in cui la bassa [it.wikipedia.org]

Displasia spondiloepifisaria - Displasia spondiloepimetafisaria

Il nanismo è costituito da una statura marcatamente bassa (età adulta < 1,50 m) frequentemente associata a crescita sproporzionata del tronco e degli arti. [msdmanuals.com]

La maggior parte è causa di bassa statura disarmonica/sproporzionata. [malattierare.eu]

Ci sono molti tipi, che differiscono ampiamente per background genetico, evoluzione e prognosi, ma tutti causano marcatamente bassa statura e spesso crescita sproporzionata [msdmanuals.com]

Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid

Il nanismo è costituito da una statura marcatamente bassa (età adulta < 1,50 m) frequentemente associata a crescita sproporzionata del tronco e degli arti. [msdmanuals.com]

Ci sono molti tipi, che differiscono ampiamente per background genetico, evoluzione e prognosi, ma tutti causano marcatamente bassa statura e spesso crescita sproporzionata [msdmanuals.com]

Nanismo osteoglofonico

Il nanismo è costituito da una statura marcatamente bassa (età adulta < 1,50 m) frequentemente associata a crescita sproporzionata del tronco e degli arti. [msdmanuals.com]

Ci sono molti tipi, che differiscono ampiamente per background genetico, evoluzione e prognosi, ma tutti causano marcatamente bassa statura e spesso crescita sproporzionata [msdmanuals.com]

Sindrome di Stickler

PROPORZIONATA …………………………………………………………………………………………… ♦ Pannello BASSA STATURA SPROPORZIONATA/SINDROMICA E DISPLASIE SCHELETRICHE …………………………………………………………………………………………… ♦ Pannello [microgenomics.it]

Di seguito i pannelli offerti: ♦ Pannello ARITMIE …………………………………………………………………………………………… ♦ Pannello ATROFIE OTTICHE …………………………………………………………………………………………… ♦ Pannello BASSA STATURA [microgenomics.it]

Sindrome di Stickler di tipo 2

Nanismo parastremmatico

Il nanismo è costituito da una statura marcatamente bassa (età adulta < 1,50 m) frequentemente associata a crescita sproporzionata del tronco e degli arti. [msdmanuals.com]

Ci sono molti tipi, che differiscono ampiamente per background genetico, evoluzione e prognosi, ma tutti causano marcatamente bassa statura e spesso crescita sproporzionata [msdmanuals.com]

Acondrogenesi

Acondroplasia è caratterizzato da una crescita anormale delle ossa e la determinazione di bassa statura con sproporzionati braccia e gambe corte, la grande testa boselare [sulamed.info]

Questi displasia colpisce il cranio, della colonna vertebrale e degli arti in vari gradi. causare frequenti sproporzionata bassa statura, in normali percentile di età. [sulamed.info]

Displasia diastrofica

Definizione La displasia diastrofica e una forma ereditaria recessiva di osteocondrodisplasia, che si presenta con sproporzionata bassa statura e problemi ortopedici multipli [malattierare.regione.veneto.it]

Il nanismo è costituito da una statura marcatamente bassa (età adulta < 1,50 m) frequentemente associata a crescita sproporzionata del tronco e degli arti. [msdmanuals.com]

Ci sono molti tipi, che differiscono ampiamente per background genetico, evoluzione e prognosi, ma tutti causano marcatamente bassa statura e spesso crescita sproporzionata [msdmanuals.com]