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14 Possibili cause per Bassa statura proporzionale, Helic Over-Folded

  • Bassa statura e malformazioni facio-auricolo-toraciche

    NON CI si accorge subito che il proprio figlio è piccolo di statura. Capita spesso che il dubbio lasci il passo alla certezza quando inizia la scuola materna o quella elementare, perché il confronto con gli altri parla chiaro. Esiste un momento in cui bisogna preoccuparsi e rivolgersi al medico per un'indagine più[…][repubblica.it]

  • Sindrome di Hallermann

    Sindrome di Hallermann-Streiff: una rara condizione congenita caratterizzata da anomalie del cranio e delle ossa del viso; caratteristiche facciali caratteristiche; capelli radi; cambiamenti degenerativi della pelle; anomalie degli occhi; difetti dentali e proporzione bassa statura. Alcune persone affette hanno una[…][it.thehealthylifestyleexpo.com]

    Mancante: Helic Over-Folded
  • Sindrome di Schwartz-Jampel

    La sindrome di Schwartz-Jampel (SJS) è una malattia ereditaria rara che causa anomalie ai muscoli scheletrici. Alcune delle anomalie causate dal disturbo includono: miopatia miotonica (debolezza muscolare e rigidità) dys displasia ossea (quando le ossa non si sviluppano normalmente) contr contratture articolari (le[…][it.fitnesslifestylehealthclub.com]

    Mancante: Bassa statura proporzionale
  • Sindrome di Seckel

    Lo scopo del seguente lavoro è documentare il piano di trattamento di un paziente affetto da sindrome di Seckel. La sindrome di Seckel è un disordine autosomico recessivo caratterizzato da importante ritardo di crescita intrauterina e post-natale, ritardo mentale e facies peculiare con microcefalia, fronte[…][cris.unibo.it]

    Mancante: Helic Over-Folded
  • Sindrome di Kenny-Caffey tipo 1

    Nome malattia codice esenzione malattia di riferimento SINDROME DI JOB RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE SINDROME DI JOHNSON-MCMILLIN RNG151 SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA SINDROME DI JOUBERT RN0040 SINDROME DI JOUBERT SINDROME DI JOUBERT BOLTSHAUSER RN0040 SINDROME DI JOUBERT SINDROME DI JOUBERT CLASSICA RN0040[…][malattierare.regione.veneto.it]

    Mancante: Helic Over-Folded
  • Sindrome di Marshall-Smith

    Riassunto La sindrome di Marshall-Smith è una rara sindrome genetica, caratterizzata da alta statura e età ossea avanzata. La prevalenza non è nota, ma sono stati descritti solo una trentina di casi. Alla sindrome si associano diversi segni dismorfici, comprese le bozze frontali, gli occhi prominenti, le sclere blu, le[…][orpha.net]

    Mancante: Bassa statura proporzionale
  • Disturbo del ginocchio

    Poiché le persone di bassa statura fanno dei passi più brevi e le dimensioni del piede sono proporzionali alla statura, il modo più semplice di valutare la lunghezza del passo[msd-italia.it]

    Mancante: Helic Over-Folded
  • Brachyphalangy polidattilia e aplasia tibiale / ipoplasia

    Definizione della malattia La sindrome di Cooks è una condizione malformativa che interessa le strutture apicali delle dita delle mani e si manifesta con ipo/aplasia delle unghie e delle falangi distali. Sono interessate oltre la metà delle dita e i pollici possono sembrare trifalangei. Riassunto Dati epidemiologici Sono stati[…][orpha.net]

    Mancante: Bassa statura proporzionale
  • Carenza neonatale di Carnitina Palmitoil Transferasi II letale

    Riassunto Il deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2 (CPT 2) è una malattia ereditaria del metabolismo che colpisce l'ossidazione mitocondriale degli acidi grassi a catena lunga (LCFA). Sono state descritte tre forme di deficit di CPT 2: una forma miopatica, una forma infantile grave e una forma neonatale (si vedano[…][orpha.net]

    Mancante: Bassa statura proporzionale
  • CHIME Syndrome
    Mancante: Bassa statura proporzionale

Altri sintomi

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