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113 Possibili cause per Bassa statura nei bambini, Difetti cardiaci congeniti, fronte dysmorphic, Lieve Ipertelorismo

  • Sindrome di Noonan

    E’ una delle più frequenti condizioni sindromiche associate a difetti cardiaci congeniti.[altamedica.it] La bambina manifesta anche segni di bassa statura. La vita è molto cambiata per Antonella e il suo partner.[eurordis.org] Riassunto La Sindrome di Noonan (SN) è caratterizzata da bassa statura, dismorfismi facciali tipici e difetti cardiaci congeniti.[orpha.net] Spesso però i bambini sono seguiti per bassa statura, prevalentemente legata a ritardo costituzionale di crescita ed età ossea in ritardo rispetto all'età reale.[ospedalebambinogesu.it]

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  • Sindrome CHARGE

    COME SI RICONOSCE Nel 75-80% dei piccoli pazienti sono presenti difetti cardiaci congeniti maggiori e minori (il più comune difetto cardiaco cianotico è la tetralogia di Fallot[letteradonna.it] ; - Bassa statura, che può essere dovuta alla nutrizione/alimentazione carente e a deficit ormonali; - Ipotonia, ridotto tono muscolare o muscoli molto “flaccidi”; talvolta[legadelfilodoro.it] Gli interventi sono principalmente mirati alla correzione dei difetti visivi e auricolari, nonché dei difetti cardiaci congeniti.[nurse24.it] ; Bassa statura, che può essere dovuta alla nutrizione/alimentazione carente e a deficit ormonali; Ipotonia, ridotto tono muscolare o muscoli molto “flaccidi”; talvolta questi[mondocharge.it]

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  • Cardiopatia congenita cianotica

    Tipi di malattia cardiaca congenita Sebbene ci siano molti diversi tipi di difetti cardiaci congeniti, possono essere suddivisi in tre categorie principali: Nei difetti della[oghers.com] Le varie tipologie di difetti cardiaci congeniti La gravità del difetto cardiaco è molto variabile: in alcuni casi il neonato può essere curato solo con i farmaci, in altri[benessere.com] La cardiopatia congenita o un difetto cardiaco congenito è un’anomalia cardiaca presente alla nascita ed il problema può riguardare: le pareti del cuore; le valvole cardiache[oghers.com] Non c'è una causa riconosciuta La maggior parte dei difetti cardiaci congeniti non ha una causa riconosciuta, anche se si è riscontrato che alcuni tendono a essere più frequenti[benessere.com]

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  • Sindrome di Turner

    Le donne affette dalla sindrome hanno il 30% in più di probabilità di soffrire di difetti cardiaci congeniti e di anomalie renali.[wikihow.it] Il cosiddetto fenotipo delle bambine, ovvero l’aspetto esteriore, può aiutare a riconoscere la sindrome attraverso caratteristiche ‘turneriane’ come bassa statura in età adulta[ok-salute.it] Sintomi della sindrome di Turner Aspetto fisico Ritardo nella crescita durante l’infanzia e bassa statura in età adulta.[viverepiusani.it] Pertanto, anche se originariamente la cellula era di tipo XY, la perdita del cromosoma determinerà la nascita di una bambina.[viverepiusani.it]

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  • Sindrome da trisomia X.

    Neonati affetti da trisomia 18 hanno spesso difetti cardiaci congeniti, nonché altre condizioni patologiche che riducono la loro aspettativa di vita.[laboratoriobios.it] Questa anomalia si presenta in 1 neonato ogni 7.000 ed è caratterizzata da un grave ritardo mentale, oltre a difetti cardiaci e renali congeniti ed altre condizioni patologiche[testprenataleaurora.it]

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  • Sindrome di Velocardiofacial

    Il feto non ha uno sviluppo normale e spesso le anomalie interessano: Cuore: I bambini nascono spesso con una malattia cardiaca congenita (un difetto cardiaco presente alla[msdmanuals.com] I bambini con sindrome di DiGeorge nascono con diverse anomalie, tra cui difetti cardiaci congeniti, paratiroidi sottosviluppate o assenti, timo sottosviluppato o assente[msdmanuals.com] congeniti.[msdmanuals.com] Si procede ad analisi del sangue, radiografia del torace per cercare e valutare il timo e, solitamente, a un’ecocardiografia per verificare la presenza di difetti cardiaci[msdmanuals.com]

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  • Mucopolisaccaridosi 1S

    statura.[morquiob.yolasite.com] La diagnosi prenatale può essere un’utile opzione per le coppie con un precedente bambino affetto, anche per evitare morti in utero a gravidanza avanzata.[notiziariochimicofarmaceutico.it] I bambini affetti da sindrome di Morquio di tipo A hanno di solito sintomi più gravi rispetto a quelli affetti da Morquio tipo B, ma non sempre è così.[morquiob.yolasite.com] Le forme gravi, nei pazienti che sopravvivono, comportano: grave ritardo mentale, idrocefalo, cecità, sordità, organomegalia, disturbi cardiaci, disturbi respiratori, bassa[notiziariochimicofarmaceutico.it]

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  • Mucopolisaccaridosi 2

    statura.[morquiob.yolasite.com] La diagnosi prenatale può essere un’utile opzione per le coppie con un precedente bambino affetto, anche per evitare morti in utero a gravidanza avanzata.[notiziariochimicofarmaceutico.it] I bambini affetti da sindrome di Morquio di tipo A hanno di solito sintomi più gravi rispetto a quelli affetti da Morquio tipo B, ma non sempre è così.[morquiob.yolasite.com] Le forme gravi, nei pazienti che sopravvivono, comportano: grave ritardo mentale, idrocefalo, cecità, sordità, organomegalia, disturbi cardiaci, disturbi respiratori, bassa[notiziariochimicofarmaceutico.it]

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  • Sindrome di Edwards

    Aplasia ipolplasia dell’osso radio, il petto carenato, l’alluce è rivolto verso l’alto; cardiache: malformazioni congenite del cuore quali ad esempio difetti del setto atriale[diagnosi-prenatale.it] Questa anomalia si presenta in 1 neonato ogni 7.000 ed è caratterizzata da un grave ritardo mentale, oltre a difetti cardiaci e renali congeniti ed altre condizioni patologiche[testprenataleaurora.it] La sindrome si manifesta con malformazioni congenite multiple in quasi tutti gli organi, ciclopia, malformazioni renali, difetti cardiaci strutturali (cioè, difetto del setto[it.wikipedia.org]

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  • Sindrome di Crouzon

    cardiaci, anomalie congenite multiple, e/o deficit intellettivi 1-10 .[diagnosiprenatale.com] […] età materna ad insorgenza favorita dall’età paterna avanzata La presenza di mutazioni de novo in uno dei geni investigati può causare nel bambino displasie scheletriche, difetti[diagnosiprenatale.com]

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