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78 Possibili cause per Bassa statura nei bambini, Difetti cardiaci congeniti, Fronte dysmorphic, Lieve ipertelorismo

  • Sindrome di Noonan

    E’ una delle più frequenti condizioni sindromiche associate a difetti cardiaci congeniti.[artemisialab.it] Si può anche verificare lieve ritardo mentale. La perdita dell'udito è variabile.[it.answers.yahoo.com] [3] Circa il 50-70% degli individui con sindrome di Noonan hanno bassa statura.[sulamed.info] La Sindrome di Noonan (SN) è caratterizzata da bassa statura, dismorfismi facciali tipici e difetti cardiaci congeniti.[saluteonline.altervista.org]

  • Disostosi craniofacciale

    Cause di malattie cardiache congenite i motivi di tali difetti , mentre insufficientemente compreso , sembrano comprendere la genetica , la salute della madre , o la presenza[itsalute.com] Sono facilmente evidenziabili caratteristiche di dismorfismo del volto, consistenti in viso rotondo con restringimento biparietale, epicanto inverso, lieve ipertelorismo e[jpsychopathol.it] . – ALTRE ANOMALIE FREQUENTEMENTE ASSOCIATE: ipertelorismo; strabismo divergente; bozze frontali sporgenti; atrofia ottica; palato ogivale. – ANOMALIE OSSERVATE RARAMENTE[atlantemedicina.wordpress.com] I pazienti affetti da questa sindrome mostrano una notevole prominenza della fronte, ipoplasia del mascellare superiore, ipertelorismo, e naso adunco.[gaiamed.it]

  • Sindrome di Down

    Circa la metà dei bimbini con la sindrome di Down viene al mondo con difetti cardiaci congeniti di qualche tipo, che necessitano di terapie specifiche e, spesso, di interventi[doveecomemicuro.it] Segni fisici - il bambino affetto da sindrome di Down presenterà una bassa statura, testa rotondeggiante, collo grosso, fronte bassa, mani corte e tozze, lingua grossa (macroglossia[skuola.net] La maggior parte dei bambini down presenta alcune tra queste caratteristiche, ma non necessariamente tutte.[abilitychannel.tv] Conseguenze della sindrome di Down Questo materiale genetico in eccesso è responsabile di un elevato rischio di anomalie congenite, come difetti cardiaci, che si presentano[scienze.fanpage.it]

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  • Malattia di Hurler

    cardiaco congenito, quale la stenosi della valvola polmonare, era a volte accompagnato da bassa statura e caratteristiche fisiche quali: pterigio ipertelorismo attaccatura[4pediatriapa.blogspot.com] Questa sindrome causa lo sviluppo di deformità ossee, alterazione della cornea, problemi cardiaci, alterazione delle ossa del viso, bassa statura e menomazione intellettuale[it.odysseedubienetre.be] […] combinato della fosforilazione ossidativa Iperplasia surrenalica congenita Cataratta congenita Atassia cerebellare congenita Malattia cardiaca congenita Ittiosi congenita[igenomix.it] Questa sindrome provoca lo sviluppo di deformità ossee, alterazione della cornea, problemi di cuore, l'alterazione delle ossa della faccia, di bassa statura e di impegno intellettuale[salute.arota.xyz]

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  • Squilibrio cromosomico sindrome coppia 18 Trisomy

    I bambini nati con la trisomia 13 presentano solitamente gravi difetti cardiaci congeniti e altre patologie. É rara la sopravvivenza oltre il primo anno di vita.[polispecialisticoviterbo.it] La Sindrome di Noonan è caratterizzata da bassa statura, dismorfismi facciali tipici e difetti cardiaci congeniti.[fetaldnatotalscreen.it] E’ caratterizzata da dismorfismi facciali, bassa statura e difetti cardiaci congeniti.[docobook.com] La sindrome LEOPARD è associata a difetti congeniti multipli, caratterizzata soprattutto da anomalie cardiache, cutanee e facciali.[fetaldnatotalscreen.it]

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  • Sindrome di Williams

    Il peso si ristabilisce con il tempo, ma le persone con la sindrome mantengono per tutta la vita una statura alquanto bassa. Ipotonia.[educabimbi.it] I bambini cominciano a camminare più tardi e presentano in generale problemi psicomotori sin dai primi mesi di vira.[educabimbi.it] Sorriso ammaliante che li rende tra i bambini più simpatici. Gonfiore intorno agli occhi. Alla nascita presentano scarso peso.[educabimbi.it]

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  • Sindrome di Turner

    12 Turner e Bassa Statura Presente nel 95-100 % dei soggetti affetti 1/3 delle ragazze bambine affette da S.[slideplayer.it] […] da sindrome di Turner , dando luogo a un fenotipo che si caratterizza per bassa statura (evidente a partire dai 5 anni di età), presenza di una piega cutanea (pterigio) tra[chimica-online.it] Turner riceve la diagnosi in corso di approfondimenti diagnositici per deficit staturale Eccetto la bassa statura familiare ed il ritardo costituzionale di crescita la Sindrome[slideplayer.it] Caratteristiche cliniche e fenotipiche della sindrome di Turner La completa assenza del cromosoma X o di parti di esso interferisce con il normale sviluppo delle bambine affette[chimica-online.it]

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  • 5 mucopolisaccaridosi

    […] presentano una statura molto bassa, proporzioni non armoniche nel corpo, malformazioni scheletriche, patologie congenite dell'occhio, epatosplenomegalia, facies lunare.[scienzaesalute.blogosfere.it] Sintomatologia I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia , deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi[it.wikipedia.org] statura.[notiziariochimicofarmaceutico.it] La malattia si manifesta intorno ai 2-4 anni, con un ritardo nello sviluppo e nella crescita, sintomi che diventano più forti ed evidenti in età scolare: il bambino e l'adulto[scienzaesalute.blogosfere.it]

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  • Mucopolisaccaridosi

    Sintomatologia I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia , deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi[it.wikipedia.org] statura.[notiziariochimicofarmaceutico.it] Epidemiologia Colpisce prevalentemente i maschi in età infantile, negli Stati Uniti l'incidenza è di 1 su 25.000 bambini.[it.wikipedia.org] La diagnosi prenatale può essere un’utile opzione per le coppie con un precedente bambino affetto, anche per evitare morti in utero a gravidanza avanzata.[notiziariochimicofarmaceutico.it]

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  • Lipochondrodystrophies

    Transcript 1 I.R.C.C.S. C.R.O.B. IRCCS-CROB Ospedale Oncologico Regionale - Rionero in Vulture - S.C. di Chirurgia Toracica Direttore Cosimo Lequaglie CODICI E DRG IN CHIRURGIA TORACICA a cura di ANIELLO DELLA MORTE 2 PREFAZIONE La finalità di questo manuale tascabile è quella di agevolare il chirurgo toracico nella ricerca[…][docplayer.it]

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