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117 Possibili cause per Bassa statura nei bambini, chiazza caffelatte, Difetti cardiaci congeniti, epicentro, Fronte dysmorphic, Lieve ipertelorismo, macchia sulla schiena, Petto carenato

Intendevi: Bassa statura nei bambini, chiazza caffelatte, Difetti cardiaci congeniti, epicentro, Fronte dysmorphic, Lieve ipertelorismo, macchia, sulla schiena, Petto carenato

  • Sindrome di Noonan

    E’ una delle più frequenti condizioni sindromiche associate a difetti cardiaci congeniti.[artemisialab.it] […] mesenterio , peritoneo , nervi relativi e viciniori e che si manifesta con forti dolori all'addome, di cui non si comprende l'origine e che inizia la parte virulenta con esantemi[mednat.org] [3] Circa il 50-70% degli individui con sindrome di Noonan hanno bassa statura.[sulamed.info] carenato e/o escavato, aumento della distanza intermammillare, cubito valgo e criptorchidismo nei maschi.[aosp.bo.it] Si può anche verificare lieve ritardo mentale. La perdita dell'udito è variabile.[it.answers.yahoo.com] ), petto carenato e capezzoli distanziati l'uno dall'altro in modo insolito.[my-personaltrainer.it] La Sindrome di Noonan (SN) è caratterizzata da bassa statura, dismorfismi facciali tipici e difetti cardiaci congeniti.[saluteonline.altervista.org] […] associa: un difetto cardiaco congenito (di solito stenosi della valvola polmonare ) o una cardiomiopatia ipertrofica , ritardi di crescita (con una media maschile di 162[it.wikipedia.org]

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  • Mucopolisaccaridosi

    Sintomatologia I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia , deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi[it.wikipedia.org] Le deformità scheletriche (platispondilia, cifosi, scoliosi, petto carenato, ginocchio valgo, deformità delle ossa lunghe) diventano più evidenti con la crescita del bambino[quotidianosanita.it] Non è caratteristicamente presente ritardo mentale, mentre le alterazioni scheletriche compaiono già nel 1 anno, con marcato nanismo, petto carenato, lassità legamentosa,[4pediatriapa.blogspot.com] statura.[notiziariochimicofarmaceutico.it] Epidemiologia Colpisce prevalentemente i maschi in età infantile, negli Stati Uniti l'incidenza è di 1 su 25.000 bambini.[it.wikipedia.org] I segni caratteristici della MPS IV sono: displasia scheletrica (platispondilia, cifosi, scoliosi, petto carenato, ginocchio valgo, deformità delle ossa lunghe con conseguente[notiziariochimicofarmaceutico.it] La diagnosi prenatale può essere un’utile opzione per le coppie con un precedente bambino affetto, anche per evitare morti in utero a gravidanza avanzata.[notiziariochimicofarmaceutico.it] Le forme gravi, nei pazienti che sopravvivono, comportano: grave ritardo mentale, idrocefalo, cecità, sordità, organomegalia, disturbi cardiaci, disturbi respiratori, bassa[notiziariochimicofarmaceutico.it]

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  • Sindrome di Turner

    12 Turner e Bassa Statura Presente nel 95-100 % dei soggetti affetti 1/3 delle ragazze bambine affette da S.[slideplayer.it] […] da sindrome di Turner , dando luogo a un fenotipo che si caratterizza per bassa statura (evidente a partire dai 5 anni di età), presenza di una piega cutanea (pterigio) tra[chimica-online.it] Turner riceve la diagnosi in corso di approfondimenti diagnositici per deficit staturale Eccetto la bassa statura familiare ed il ritardo costituzionale di crescita la Sindrome[slideplayer.it] Caratteristiche cliniche e fenotipiche della sindrome di Turner La completa assenza del cromosoma X o di parti di esso interferisce con il normale sviluppo delle bambine affette[chimica-online.it] […] di Turner rappresenta la più frequente causa di BS nelle bambine. 13 ALTEZZA FINALE Altezza adulta cm 142.5 Bernasconi et ISGTS (1994) 14 Il gene SHOX è presente nel braccio[slideplayer.it]

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  • 5 mucopolisaccaridosi

    […] presentano una statura molto bassa, proporzioni non armoniche nel corpo, malformazioni scheletriche, patologie congenite dell'occhio, epatosplenomegalia, facies lunare.[scienzaesalute.blogosfere.it] Le deformità scheletriche (platispondilia, cifosi, scoliosi, petto carenato, ginocchio valgo, deformità delle ossa lunghe) diventano più evidenti con la crescita del bambino[imalatiinvisibili.it] I segni caratteristici della MPS IV sono: displasia scheletrica (platispondilia, cifosi, scoliosi, petto carenato, ginocchio valgo, deformità delle ossa lunghe con conseguente[notiziariochimicofarmaceutico.it] Sintomatologia I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia , deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi[it.wikipedia.org] La malattia si manifesta intorno ai 2-4 anni, con un ritardo nello sviluppo e nella crescita, sintomi che diventano più forti ed evidenti in età scolare: il bambino e l'adulto[scienzaesalute.blogosfere.it] statura.[notiziariochimicofarmaceutico.it] Epidemiologia Colpisce prevalentemente i maschi in età infantile, negli Stati Uniti l'incidenza è di 1 su 25.000 bambini.[it.wikipedia.org] La diagnosi prenatale può essere un’utile opzione per le coppie con un precedente bambino affetto, anche per evitare morti in utero a gravidanza avanzata.[notiziariochimicofarmaceutico.it]

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  • Mucopolisaccaridosi 2

    Le informazioni proposte in questo sito non sono un consulto medico. In nessun caso, queste informazioni sostituiscono un consulto, una visita o una diagnosi formulata dal medico. Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un[…][pro.paginemediche.it]

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  • Malattia di Hurler

    cardiaco congenito, quale la stenosi della valvola polmonare, era a volte accompagnato da bassa statura e caratteristiche fisiche quali: pterigio ipertelorismo attaccatura[4pediatriapa.blogspot.com] Questa sindrome causa lo sviluppo di deformità ossee, alterazione della cornea, problemi cardiaci, alterazione delle ossa del viso, bassa statura e menomazione intellettuale[it.odysseedubienetre.be] I segni caratteristici della MPS IV sono: displasia scheletrica (platispondilia, cifosi, scoliosi, petto carenato, ginocchio valgo, deformità delle ossa lunghe con conseguente[notiziariochimicofarmaceutico.it] […] combinato della fosforilazione ossidativa Iperplasia surrenalica congenita Cataratta congenita Atassia cerebellare congenita Malattia cardiaca congenita Ittiosi congenita[igenomix.it] Questa sindrome provoca lo sviluppo di deformità ossee, alterazione della cornea, problemi di cuore, l'alterazione delle ossa della faccia, di bassa statura e di impegno intellettuale[salute.arota.xyz] Il bambino presenterà segni della malattia quali bassa statura, disostosi multiple (malformazioni scheletriche), lineamenti del viso che diventano sempre più grossolani, cifosi[scienzaesalute.blogosfere.it] […] includere: Sindrome di Noonan Sindrome di Noonan STORIA Nel 1963 la Dr.sas Jacqueline Noonan, cardiologa pediatra all'Università del Kentucky, si accorse che un insolito difetto[4pediatriapa.blogspot.com] Il bambino con la sindrome di Hurler non avrà uno sviluppo motorio normale, richiedendo che il trattamento raggiunga tappe fondamentali dello sviluppo, come sedersi, stare[it.odysseedubienetre.be]

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  • Lipochondrodystrophies

    carenato, petto scavato. sternocondroplastica Altra riparazione della parete toracica, Riparazione della parete toracica, 3479 Toilette ferita chirurgica o riparazione della[docplayer.it] carenato Torace congenito da piccione Altro congenito: malformazione della parete toracica Altre anomalie delle costole e dello sterno, Assenza congenita di: costola-sterno[docplayer.it] Altri flemmoni e ascessi Tronco, Dorso (ogni parte, escluso glutei)-parete toracica Altre anomalie specificate non teratogeniche Pectus excavatum Torace congenito a imbuto Petto[docplayer.it] Fistulografia della parete Chiusura di fistola broncopleurica, broncopleurocutanea, bronco-pleuromediastinica 3474 Riparazione di deformità del torace, Riparazione (con impianto) di petto[docplayer.it]

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  • Disostosi craniofacciale

    Cause di malattie cardiache congenite i motivi di tali difetti , mentre insufficientemente compreso , sembrano comprendere la genetica , la salute della madre , o la presenza[itsalute.com] Sono facilmente evidenziabili caratteristiche di dismorfismo del volto, consistenti in viso rotondo con restringimento biparietale, epicanto inverso, lieve ipertelorismo e[jpsychopathol.it] . – ALTRE ANOMALIE FREQUENTEMENTE ASSOCIATE: ipertelorismo; strabismo divergente; bozze frontali sporgenti; atrofia ottica; palato ogivale. – ANOMALIE OSSERVATE RARAMENTE[atlantemedicina.wordpress.com] I pazienti affetti da questa sindrome mostrano una notevole prominenza della fronte, ipoplasia del mascellare superiore, ipertelorismo, e naso adunco.[gaiamed.it] Difetti cardiaci congeniti VACCINI E TRASFUSIONI MORSI DI CANE RISARCIMENTO DANNI CONTATTI BLOG Home Error 404 30 novembre 2018 Blog 404 The page cannot be found.[avvocatimalasanita.legal] Lo stesso rapporto ha dato l' esempio di una donna con sindrome di Crouzon che hanno richiesto un intervento chirurgico per chiudere un difetto cardiaco congenito , e ha raccomandato[itsalute.com] In una percentuale variabile di pazienti possono essere osservate caratteristiche non costanti come difetti cardiaci congeniti, ipogenitalismo, criptorchidismo ed ernia ombelicale[jpsychopathol.it] : ipoacusia di conduzione, lieve ritardo mentale; idrocefalo; convulsioni; agenesia del corpo calloso; cheratocono; labiopalatoschisi; ugula bifida; stenosi della valvola[atlantemedicina.wordpress.com]

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  • Sindrome di Marfan

    […] simili a quelli della mononucleosi, con faringite, febbre e linfoadenopatia, cui si possono associare cefalea, artralgie, mialgie, astenia, letargia, nausea, vomito, diarrea, esantema[occhioclinico.it] È inoltre piccola di statura, anche se nella sua classe, ricca di bambini stranieri, non è la più bassa.[medicoebambino.com] ., oltre all'importante displasia dell'anca destra, ha una facies particolare: taglio orientaleggiante degli occhi, lieve ipertelorismo e micrognazia.[medicoebambino.com] Comparsa di esantema diffuso da alcuni giorni.[medicoebambino.com] La sua crescita staturo-ponderale è al di sotto delle 3 DS e due test del GH con stimolazione risulteranno patologici.[medicoebambino.com] L'esame obiettivo evidenzia altezza al 3 percentile, lieve deficit ponderale, ipertelorismo, ptosi palpebrale sinistra, naso piccolo con narici anteverse, filtro lungo, impianto[medicoebambino.com] […] si inizia terapia con boli di metilprednisolone con transitoria riduzione delle tumefazioni articolari e dell'esantema.[medicoebambino.com] […] basso delle orecchie, ernia ombelicale, scroto a scialle, lieve lassità legamentosa distale, brachidattilia e sindattilia II-V dito.[medicoebambino.com]

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  • Sindrome di Saethre-Chotzen

    Manifestazioni comuni includono: Cielo gotico; palatoschisi; fistola tracheo-esofagea; difetti cardiaci congeniti; gidrocefaliû; ritardo mentale.[it.iliveok.com] Sono facilmente evidenziabili caratteristiche di dismorfismo del volto, consistenti in viso rotondo con restringimento biparietale, epicanto inverso, lieve ipertelorismo e[jpsychopathol.it] Le manifestazioni cliniche che la caratterizzano comprendono: difetti cardiaci congeniti, come i difetti del setto...[antiumanistica.xyz] I pazienti affetti da questa sindrome mostrano una notevole prominenza della fronte, ipoplasia del mascellare superiore, ipertelorismo, e naso adunco.[gaiamed.it] Le anomalie associate , soprattutto anomalie degli arti (84%), anomalie dell’ orecchio (38%) e difetti cardiaci congeniti (23%), occorrono più frequentemente nelle sinostosi[web.unife.it] Frequentemente sono associati disturbi della visione e malposizioni dentarie; può manifestarsi anche un lieve ritardo nello sviluppo intellettivo (Smith et al., 1982; Introzzi[gaiamed.it]

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