I segni clinici sono soprattutto quelli dell'ipocalcemia: miopatia, debolezza muscolare, crampi, tetania, cataratta lenticolare, anomalie dei denti, bassa statura.
[orpha.net]
Disturbi dell’accrescimento in età pediatrica e/o puberale (Deficit di GH, pubertà precoce, ritardo puberale, ritardo costituzionale di crescita e sviluppo).
[benefix.it]
Le alterazioni associate comprendono bassa statura, viso rotondo, disabilità intellettiva con calcificazioni dei gangli della base, ossa metacarpali e metatarsali più corte
[msdmanuals.com]