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82 Possibili cause per bassa statura comunemente inferiore al 3 percentile per altezza, Dismorfismi facciali

Intendevi: bassa statura, comunemente inferiore al 3 percentile per altezza, Dismorfismi facciali

  • Deficit dell'ormone della crescita

    Sono comuni i dismorfismi facciali con fronte alta e prominente, orbite infossate, sella nasale ipoplastica e micrognazia.[orpha.net] Ovviamente, vanno prima escluse le cause di bassa statura non dipendenti da alterazione dell’asse GH-IGF-1.[novonordisk.it] AIUTA I BAMBINI AFFETTI DA MALATTIE RARE caratterizzate da malformazioni congenite e bassa statura, quali Sindrome di Turner, Sindrome di Lery Weill, Sindrome di Silver-Russell[ilmiodono.it]

  • Mucopolisaccaridosi

    I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia, deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi facciali, opacità[it.wikipedia.org] Il quadro clinico include lineamenti del volto grossolani, bassa statura, deformità scheletriche moderate, ernia inguinale e/o ombelicale, infezioni respiratorie ricorrenti[disabilitaintellettive.it] Altri segni clinici sono opacità corneale, organomegalia, malformazioni cardiache, bassa statura, ernie, dismorfismi facciali e irsutismo.[imalatiinvisibili.it]

  • Sindrome di Noonan

    La Sindrome di Noonan è una malattia genetica caratterizzata da un insieme di malformazioni congenite che determinano bassa statura, dismorfismi facciali, difetti cardiaci[osservatoriomalattierare.it] La bassa statura è il maggior segno distintivo della sindrome di Noonan e la statura finale è di circa 162 cm nei maschi e 153 cm nelle femmine.[aosp.bo.it] Questo è dovuto non soltanto ad un problema di natura ormonale (ormone della crescita, GH ), ma anche alle difficoltà che il bambino presenta nel mangiare . dismorfismi facciali[abilitychannel.tv]

  • Sindrome di Turner

    […] puberale, specialmente se associato a bassa statura.[malattierare.toscana.it] In tutti i casi è presente bassa statura.[altamedica.it] In antri non comporta particolari alterazioni e viene diagnosticata alla pubertà a causa di amenorrea primaria e bassa statura.[riproduzionefertilita.it]

  • Ritardo mentale legato all'X tipo Armfield

    - bassa statura - sordità - pseudoermafroditismo 46 Dismorfismo digitotalare Dismorfismo facciale - macrocefalia - miopia - malformazione di Dandy Walker 9576 Disormonogenesi[docplayer.it] statura cuore anomalie scheletriche Ritardo mentale bassa statura epifisi a cuneo delle ginocchia Ritardo mentale bassa statura ipertelorismo, Sindrome, legata all'X Ritardo[retemalattierare.it] Il ritardo mentale legato all'X tipo Armfield è una patologia a esordio precoce caratterizzata da ritardo mentale, bassa statura, convulsioni, mani e piedi piccoli.[letteradonna.it]

  • Sindrome di Prader-Willi

    La bassa statura è un carattere costante durante l’infanzia e si mantiene anche successivamente mancando lo spurt accrescitivo puberale.[aosp.bo.it] Le caratteristiche di questa sindrome includono, per lo più, ipotonia muscolare che tende a migliorare nel primo anno di vita, bassa statura, obesità infantile, ipogonadismo[ecodellalocride.it] statura Ipopigmentazione Mani piccole ( 25 cent.) e/o piedi piccoli ( 10 cent.)[it.wikipedia.org]

  • Ipogonadismo ipogonadotropo legato al cromosoma X senza anosmia

    - livedo - bassa statura Dismorfismi facciali - scroto a 1778 scialle - iperlassità legamentosa 1146 Dismorfismo digitotalare 10.0 P Dismorfismo facciale macrocefalia - miopia[docplayer.it] facciali - neuropatia 100 casi 59306 Sindrome da neuroacantocitosi di McLeod 150 casi 86813 Degenerazione corioretinica peripapillare elicoidale 100 casi 220 Sindrome di[adoc.site] Bassa statura - pterigio del collo cardiopatia Bassa statura - sordità - anomalia 2866 dei neutrofili Bassa statura - valvulopatia 2868 cardiaca - facies caratteristica 5[docplayer.it]

  • Mucopolisaccaridosi 2

    Nelle forme gravi i segni clinici comprendono le ernie, i dismorfismi facciali (macroglossia, bocca costantemente aperta, tratti del viso grossolani), l’epatosplenomegalia[imalatiinvisibili.it] Nel caso in cui si manifesti l’aspetto clinico, si riscontrano bassa statura, rigidità articolare, tratti grossolani ed epatosplenomegalia.[corriere.it] Nelle forme gravi i segni clinici comprendono le ernie, i dismorfismi facciali (macroglossia, bocca costantemente aperta, tratti del viso grossolani), l'epatosplenomegalia[orpha.net]

  • Mucopolisaccaridosi 6

    Le manifestazioni cliniche sono dismorfismi facciali, epato-splenomegalia, ostruzione delle vie aeree superiori, deformità scheletrica e cardiomiopatia.[aismme.org] La displasia scheletrica, che è caratteristica, si estrinseca con bassa statura, disostosi multipla e artropatia degenerativa.[orpha.net] Nelle forme gravi i segni clinici comprendono: dismorfismi facciali, epatosplenomegalia, alterazioni scheletriche con ridotta motilità articolare, ernie, sindrome del tunnel[notiziariochimicofarmaceutico.it]

  • Acidemia metilmalonica con omocistinuria Tipo cblJ

    facciali, malformazioni cardiache e rash cutanei.[orpha.net] Bassa statura - pterigio del collo cardiopatia Bassa statura - sordità - anomalia 2866 dei neutrofili Bassa statura - valvulopatia 2868 cardiaca - facies caratteristica 5[docplayer.it] Uno strano caso di bassa statura SECONDA UNIVERSITÁ DEGLI STUDI DI NAPOLI Dipartimento della Donna, del Bambino e di Chirurgia Generale e Specialistica Direttore: Prof.ssa[docplayer.it]

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