facciali aspecifici.
[orpha.net]
Un raro disturbo legato all'X caratterizzato da ritardo mentale, atrofia muscolare, bassa statura e altri problemi.
[chemwatch.net]
[…] variabili, che comprendono la macrocefalia, le crisi epilettiche, il tremore, le anomalie dell'andatura, l'ipogonadismo, l'obesità tronculare, i disturbi del comportamento e i dismorfismi
[orpha.net]