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15 Possibili cause per Bassa statura, Platispondilia lieve

  • Sindrome di Marshall

    Sintomi I pazienti presentano bassa statura, brachicefalia e dismorfismi (ipertelorismo, epicanto, radice nasale infossata, narici anteverse, appiattimento della parte media[imalatiinvisibili.it] La Sindrome di Marshall può includere anche bassa statura, che tipicamente non si riscontra nei pazienti con sindrome di Stickler.[tanzariello.it] statura e artropatia Teleangectasia emorragica ereditaria Tetra-amelia con ipoplasia polmonare Tetrasomia 12p a mosaico Toracoaddominale Sindrome Toriello-Carey sindrome[malattierare.marionegri.it]

  • Disostosi displasia
  • Metaphys Chondrodyspl Schmid

    Condrodisplasia metafisaria, Schmid tipo (MCDS), è una malattia ereditaria molto rara, caratterizzata da bassa statura con anormalmente corte braccia e gambe (a breve limbed[vicente.eluisvidegaray.com] Anche in questa forma di displasia è presente bassa statura ed intelligenza normale.[geneticapediatrica.it] All’esame obiettivo presentava: bassa statura, accorciamento degli arti con estremità normali (Fig. 4), facies normale e QI nella norma.[geneticapediatrica.it]

  • Platispondilia

    COME SI RICONOSCE La forma più comune è quella congenita (SEDc), a ereditarietà autosomico dominante, che si caratterizza per una bassa statura disarmonica (tronco corto rispetto[malattierare.hsr.it] I segni radiografici includono sella turcica a forma di “J”, platispondilia lieve con corpi vertebrali arrotondati, anomalie metafisarie delle ossa tubulari, ritardo di maturazione[lezionidigenetica.blogspot.com] RIASSUNTO DISPLASIA DIASTROFICA Il nanismo diastrofico è una malattia rara, caratterizzata da bassa statura con estremità brevi (statura adulta 120 cm 10 cm) e malformazioni[santobonopausilipon.it]

  • Sindrome di Stickler, tipo 3

    La Sindrome di Marshall può includere anche bassa statura, che tipicamente non si riscontra nei pazienti con sindrome di Stickler.[tanzariello.it] Sindrome di Marshall può includere anche bassa statura, che tipicamente non si riscontra nei pazienti con sindrome di Stickler.[tanzariello.it] MANIFESTAZIONI SCHELETRICHE: sono l'artrite precoce, bassa statura rispetto ai fratelli e reperti radiologici compatibili con lieve displasia spondilo-epifiseale.[tanzariello.it]

  • Generalizzata la gangliosidosi tipo II

    I bambini affetti da questa malattia sono di bassa statura, essenzialmente a causa della deformazione ad arco degli arti inferiori, e presentano inoltre deformazioni scheletriche[4pediatriapa.blogspot.com] Prader Willi microdelezioni del cr 15 paterno: ritardo mentale, bassa statura, ipotonia obesità, ipoganidismo, mani e piedi piccanti.[doczz.it] statura (max 1:50) - 50% sviluppa autoanticorpi contro la tiroide ipotiroidismo.[doczz.it]

  • Displasia epifisaria multipla - displasia femorale prossimale severa

    statura – sordità – pseudoermafroditismo; Ritardo mentale – nanismo – sordità – anomalie genitali Questa sindrome è caratterizzata … Sindrome di Saethre-Chotzen Sinonimi:[imalatiinvisibili.it] statura, basso peso alla nascita, deprivazione sociale ed economica, traumi ripetuti e l’associazione con difetti congeniti.[fisiobrain.com] Il soggetto è di bassa statura, con arti inferiori incurvati.[inftub.com]

  • Displasia anauxetica

    statura e artropatia Teleangectasia emorragica ereditaria Tetra-amelia con ipoplasia polmonare Tetrasomia 12p a mosaico Toracoaddominale Sindrome Toriello-Carey sindrome[malattierare.marionegri.it] I segni radiografici includono sella turcica a forma di “J”, platispondilia lieve con corpi vertebrali arrotondati, anomalie metafisarie delle ossa tubulari, ritardo di maturazione[lezionidigenetica.blogspot.com] statura non sindromica P310 Lesch-Nyhan, Sindrome di P311 Leucodistrofia metacromatica P312 Leucoencefalopatia e epilessia (deficit di MTHFR) P313 Liddle, Sindrome di P314[docplayer.it]

  • Displasia Ceca metatarsale

    PICNODISOSTOSI Affezione osteosclerotica rara e relativamente benigna caratterizzata da bassa statura, facies particolare con bombatura delle ossa frontali e angolo mandibolare[corriere.it] statura ma armonia e proporzione tra le diverse parti del corpo, debolezza e gracilità generale, scarso sviluppo delle masse muscolari, mancata maturazione sessuale lo sviluppo[corriere.it] Condizione patologica caratterizzata da un difetto nello sviluppo somatico e psichico per cui il paziente conserva caratteri propri dell’infanzia in particolare esso mostra bassa[corriere.it]

  • Displasia di Smith-McCort

    Normalmente, non vi è carenza di crescita con conseguente bassa statura. reperti radiografici nei bambini più grandi e gli adulti sono patognomonici per il disturbo.[auocp.com] Si tratta di una condizione dominante legata al cromosoma X, letale nei maschi, e con un fenotipo più lieve nelle donne eterozigoti.[sintomicura.com] I pazienti affetti mostrano bassa statura con tronco corto e rizomelia [3] . Il cranio è, di solito, microcefalico o dolicocefalico.[geneticapediatrica.it]

Altri sintomi

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