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1.838 Possibili cause per Bassa statura, Mutazione nel gene SEC23B

  • Anemia

    statura o displasia dell'anca.[orpha.net] L'analisi molecolare può essere utilizzata per identificare una mutazione nel gene SEC23B .[orpha.net] […] malformazioni congenite degli arti (polidattilia ai piedi, sindattilia delle mani e dei piedi, assenza delle unghie) o del cuore (difetto del setto ventricolare), reni doppi, bassa[orpha.net]

  • Anemia diseritropoietica congenita di tipo 1

    statura o displasia dell'anca.[orpha.net] L'analisi molecolare può essere utilizzata per identificare una mutazione nel gene SEC23B .[orpha.net] La maggior parte dei casi di CDA II è causata dalle mutazioni nel gene SEC23B (20p11.23), che codifica per una proteina di rivestimento coinvolta nel traffico reticolo endoplasmatico-apparato[orpha.net]

  • Anemia diseritropoietica congenita di tipo 4

    statura o displasia dell'anca.[orpha.net] L’analisi molecolare può essere utilizzata per identificare una mutazione nel gene SEC23B.[imalatiinvisibili.it] La maggior parte dei casi di CDA II è causata dalle mutazioni nel gene SEC23B (20p11.23), che codifica per una proteina di rivestimento coinvolta nel traffico reticolo endoplasmatico-apparato[orpha.net]

  • Deficit dell'ormone della crescita

    La bassa statura In base a quanto esposto nel paragrafo precedente, possiamo dedurre che la bassa statura è una definizione relativa, non solo ai dati della popolazione di[mammastobene.com] Tra le molteplici cause di bassa statura le principali sono: -La bassa statura idiopatica -La bassa statura famigliare -Il ritardo di crescita intrauterina -Il ritardo costituzionale[sip.it] Ovviamente, vanno prima escluse le cause di bassa statura non dipendenti da alterazione dell’asse GH-IGF-1.[novonordisk.it]

    Mancante: Mutazione nel gene SEC23B
  • Mucopolisaccaridosi

    Il quadro clinico include lineamenti del volto grossolani, bassa statura, deformità scheletriche moderate, ernia inguinale e/o ombelicale, infezioni respiratorie ricorrenti[disabilitaintellettive.it] I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia, deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi facciali, opacità[it.wikipedia.org] La displasia scheletrica è il segno caratteristico della MPS VI si estrinseca con bassa statura, disostosi multipla e artropatia degenerativa.[notiziariochimicofarmaceutico.it]

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  • Sindrome di Wolcott-Rallison

    La displasia scheletrica di solito si sviluppa nel primo o secondo anno di vita e si associa a bassa statura (nanismo con tronco corto).[letteradonna.it]

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  • Pseudoipoparatiroidismo Tipo 1A

    Valutare quale sia l impatto Dettagli GESTIONE DEL BAMBINO DI BASSA STATURA GESTIONE DEL BAMBINO DI BASSA STATURA Mariacarolina Salerno e Raffella Di Mase UOS di Endocrinologia[docplayer.it] statura.[medicinalive.com] Caratteristiche cliniche: fenotipo somatico caratteristico (osteodistrofia ereditaria di Albright) bassa statura, faccia rotonda, collo corto, brachidattilia, ossificazioni[cliccascienze.it]

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  • Pseudopseudohypoparatiroidismo

    statura Bassa statura non patologica ___A - Bassa statura costituzionale o familiare ___B - Ritardo di crescita costituzionale Bassa statura patologica ___A - Bassa statura[medicalinformation.it] statura che costituisce una variante fisiologica del processo di crescita caratterizzata da una bassa statura familiare ed un ritardo costituzionale di crescita SODIO Elettrolita[endocrinologiaoggi.it] Germain-Lee è specializzato nella ricerca e nel trattamento di AHO, una rara malattia ereditaria causata da una mutazione genetica, che spesso porta a ossa corte e bassa statura[ita.medicine-consultant.com]

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  • Sindrome di Rothmund Thomson

    statura, capelli radi, ciglia e/o sopracciglia rade e/o assenti e cataratta giovanile bilaterale a progressione rapida.[orpha.net] 2 è una sottoforma della sindrome di Rothmund-Thomson (RTS; si veda questo termine) che esordisce con un caratteristico rash facciale (poichiloderma), associato spesso a bassa[orpha.net] statura, alterazioni scheletriche, e aumentato rischio di sviluppare tumori, quali l’osteosarcoma nell’infanzia (età media di insorgenza 14 anni) e tumori cutanei in età[boa.unimib.it]

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  • Miopatia mitocondriale con encefalopatia, acidosi lattica ed episodi tipo ictus

    Si manifestano spesso in pazienti con sintomi cronici come deficit motorio, sordità, diabete, bassa statura, cardiomiopatia, ritardo dello sviluppo, difficoltà di apprendimento[orpha.net] Neuropatia ottica e cecità in età più precoce Distonia: insorgenza precoce di disordini generalizzati del movimento alterazioni della parola ritardo mentale bassa statura[slideshare.net] […] conduzione • Muscolo scheletrico: miopatia • Disordini neurologici e psichiatrici • Occhio: retinopatie, cataratta, neurite ottica • Sordità • Endocrine: diabete mellito, bassa[slideshare.net]

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