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30 Possibili cause per Bassa statura, mutazione nel gene sec23b

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  • Deficit dell'ormone della crescita

    Per cui si può passare dalla condizione di gigantismo a quella opposta, e più frequente, di bassa statura.[paginemediche.it] Nel caso delle basse stature, invece, la maggior parte dei casi è rappresentata da “varianti normali” del processo di crescita ovvero dalla bassa statura familiare e dal ritardo[paginemediche.it] statura patologica ( nanismo psicosociale o sindrome del bambino percosso ).[paginemediche.it]

    Mancante: mutazione nel gene sec23b
  • Mucopolisaccaridosi

    I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia, deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi facciali, opacità[it.wikipedia.org]

    Mancante: mutazione nel gene sec23b
  • Sindrome di Turner

    […] dei capelli nella parte posteriore del collo, bassa statura e mani e piedi gonfi, sono visti fin dalla nascita.[it.wikipedia.org] I principali sintomi della sindrome di Turner sono: ipogonadismo con fenotipo femminile; bassa statura; coartazione preduttale aortica e stenosi aortica con fibroelastosi[it.wikipedia.org] I segni e i sintomi variano tra le persone colpite; i più comuni sono un collo corto e con pterigio (Pterigium Colli), attaccatura delle orecchie bassa, bassa attaccatura[it.wikipedia.org]

    Mancante: mutazione nel gene sec23b
  • Fibrosi cistica

    Riassunto La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica da sudorazione ad alto contenuto di sali e secrezioni mucose fortemente viscose. È la più frequente malattia genetica tra i bambini Caucasici. L'incidenza è variabile: è estremamente meno comune tra le popolazioni Asiatiche e Africane, rispetto a quelle[…][orpha.net]

    Mancante: mutazione nel gene sec23b
  • Sindrome di Down

    statura, scarso tono muscolare.[paginemediche.it] Gli adulti con la sindrome di Down tendono ad avere bassa statura e gambe storte. L'altezza media per gli uomini è di 154 cm mentre per le donne è di 144 cm.[it.wikipedia.org] , con un deficit di natura cognitiva che però si associa a delle particolari caratteristiche fisiche, quali viso rotondo, taglio orientale degli occhi, orecchie piccole, bassa[paginemediche.it]

    Mancante: mutazione nel gene sec23b
  • Talassemia

    La talassemia (composto anomalo del greco θάλασσα, thàlassa, «mare», e αἷμα, àima, «sangue») è una malattia ereditaria del sangue che comporta anemia, cioè una diminuzione della quantità di emoglobina utile al trasporto dell'ossigeno nel sangue al di sotto dei livelli di normalità. Il nome talassemia deriva dal greco, poiché[…][it.wikipedia.org]

    Mancante: mutazione nel gene sec23b
  • Colestasi intraepatica familiare progressiva
    Mancante: mutazione nel gene sec23b
  • Acrodermatite enteropatica

    Per acrodermatite enteropatica in campo medico si intende una condizione autosomica ( ancora da stabilire se recessiva) con eventi di diarrea, dermatite ed alopecia. Tale condizione è conosciuta anche come: Sindrome di Brandt Sindrome di Danbolt-Cross Deficit congenito di zinco La dermatite interessa le guance, i[…][it.wikipedia.org]

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  • Mucopolisaccaridosi 2

    Le informazioni proposte in questo sito non sono un consulto medico. In nessun caso, queste informazioni sostituiscono un consulto, una visita o una diagnosi formulata dal medico. Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un[…][pro.paginemediche.it]

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  • Sindrome CINCA
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Altri sintomi

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