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257 Possibili cause per Bassa statura, Insufficienza renale congenita

  • Osteo-onicodisplasia ereditaria

    […] molto bassa, Dettagli La Diagnosi Genetica Preimpianto CRA Centro Riproduzione Assistita - Catania www.cragroup.it 19-20-21 Giugno 2012 La Diagnosi Genetica Preimpianto Dott.ssa[docplayer.it] 3 RNG030 Dettagli Principali patologie renali -Pielonefrite acuta e cronica -Glomerulonefrite acuta e cronica -Sindrome nefrosica -Insufficienza renale reversibile e irreversibile[docplayer.it] GENETICHE CLASSE 3 C Malattia causata da allele dominante Il nanismo acondroplastico è una malattia causata da un allele dominante; gli individui che ne sono affetti sono di statura[docplayer.it]

  • Sindrome di Laurence-Moon

    Nella femmina, ovaie piccole, bassa statura, mancanza di ciclo e mammelle, pochi peli pubici.[webalice.it] Questi pazienti presentano una facies caratteristica, e frequentemente lo pterigio del collo, la bassa statura, criptorchidismo e testicoli piccoli ma possono essere sia ipogonadici[andrologia.it] La bassa statura è una caratteristica tipica dei pazienti adulti mentre nei bambini si osserva frequentemente un’altezza normale o superiore alla media.[sio-triveneto.it]

  • Rachitismo

    Se il rachitismo non è corretto mentre il bambino è ancora in crescita, deformità scheletriche e la bassa statura possono essere permanenti.[piede.info] renale cronica (CKD-BMD) Rachitismo correlato a ipofosfatemia congenito Rachitismo resistente alla vitamina D Rachitismo ipofosfatemico autosomico dominante (ADHR) Rachitismo[letterabit.com] statura, artralgie e mialgia che compromettono la qualità della vita.[siommms.it]

  • Ipofosfatemia legata all'X

    statura e alterazioni ossee, con incurvamento degli arti inferiori .[osservatoriomalattierare.it] renale cronica (CKD-BMD) Rachitismo correlato a ipofosfatemia congenito Rachitismo resistente alla vitamina D Rachitismo ipofosfatemico autosomico dominante (ADHR) Rachitismo[letterabit.com] statura.[notizieinunclick.it]

  • Miopatia mitocondriale

    Si manifestano spesso in pazienti con sintomi cronici come deficit motorio, sordità, diabete, bassa statura, cardiomiopatia, ritardo dello sviluppo, difficoltà di apprendimento[orpha.net] renale cronica con acidosi e amminoaciduria 9) Ipovitaminosi vitamina B12, vitamina E, sindromi da malassorbimento. 5.[slideshare.net] Segni clinici : Anomalie degli acidi organici Bassa statura/nanismo Convulsioni epilessia E.E.G. anomalo E.M.G. anomalo Emiplegia/ emiparesi Eredità autosomica recessiva Miopatia[laboratoriogenoma.eu]

  • Insufficienza renale

    A seconda del grado di compromissione della funzione renale si manifestano basso peso e bassa statura o altri disturbi del metabolismo osseo.[afadoc.it]

  • Sindrome di Zellweger

    Inoltre possono completare il quadro clinico la cataratta congenita, la bassa statura, la sindrome di West, le crisi epilettiche, la leucemia, l'apnea durante il sonno, i[malattierare.toscana.it]

  • Linfedema Sindrome da ipoparatiroidismo

    […] iperlassità Idrocefalo anomalie scheletriche Idrocefalo anomalie scheletriche bassa statura Idrocefalo autosomico recessivo Idrocefalo cataratta microftalmia Idrocefalo fibroelastosi[66.71.154.143] I pazienti presentano facies tonda, bassa statura, obesità, brachidattilia (brevità metacarpale e metatarsale), ossificazioni sottocutanee eterotopiche (osteoma cutis) ed[tiroideonline.eu] […] e alta statura, disturbi ipotamo-ipofisari, nati piccoli per l’età gestazionale) patologia dello sviluppo puberale e disordini della differenziazione sessuale (iperplasia[hsr.it]

  • Sindrome di Jeune

    Dopo la nascita, sono caratteristici la bassa statura, le coste corte, la polidattilia, la displasia delle unghie delle mani e dei denti.[santobonopausilipon.it] renale terminale possibilmente durante l'infanzia Sindrome di Zellweger (sindrome cerebroepatorenale) Difetti cerebrali ed epatici Ritardo dello sviluppo Alti livelli sierici[msdmanuals.com] statura, simile alla sua mamma.[ciaolapo.it]

  • Microcefalia primitiva autosomica recessiva 11

    […] iperlassità Idrocefalo anomalie scheletriche Idrocefalo anomalie scheletriche bassa statura Idrocefalo autosomico recessivo Idrocefalo cataratta microftalmia Idrocefalo fibroelastosi[66.71.154.143] Sindrome di Bardet-Biedle: presenta alcuni aspetti clinici in comune con la Sindrome di Prader-Willi (obesità, ritardo mentale, ipogenitalismo e bassa statura), si differenzia[dire.it] […] normale o leggermente più bassa.[orpha.net]

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