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237 Possibili cause per Bassa statura, Fronte alta, sindattilia spesso 3 4 dita

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  • Mucopolisaccaridosi

    Il quadro clinico include lineamenti del volto grossolani, bassa statura, deformità scheletriche moderate, ernia inguinale e/o ombelicale, infezioni respiratorie ricorrenti[disabilitaintellettive.it] I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia, deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi facciali, opacità[it.wikipedia.org] La displasia scheletrica è il segno caratteristico della MPS VI si estrinseca con bassa statura, disostosi multipla e artropatia degenerativa.[notiziariochimicofarmaceutico.it]

    Mancante: sindattilia spesso 3 4 dita
  • Deficit dell'ormone della crescita

    La bassa statura In base a quanto esposto nel paragrafo precedente, possiamo dedurre che la bassa statura è una definizione relativa, non solo ai dati della popolazione di[mammastobene.com] Sono comuni i dismorfismi facciali con fronte alta e prominente, orbite infossate, sella nasale ipoplastica e micrognazia.[orpha.net] Tra le molteplici cause di bassa statura le principali sono: -La bassa statura idiopatica -La bassa statura famigliare -Il ritardo di crescita intrauterina -Il ritardo costituzionale[sip.it]

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  • Sindrome di Noonan

    La bassa statura è il maggior segno distintivo della sindrome di Noonan e la statura finale è di circa 162 cm nei maschi e 153 cm nelle femmine.[aosp.bo.it] L'aspetto fisico è goffo, con bassa statura, scoliosi e la presenza di una facies caratterizzata da fronte alta, pterigio nucale, impianto basso delle orecchie e ipertelorismo[it.wikipedia.org] Le caratteristiche fenotipiche più importanti sono: facies tipica, anomalie cardiovascolari e bassa statura.[riviste.paviauniversitypress.it]

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  • Sindrome di Prader-Willi

    La bassa statura è un carattere costante durante l’infanzia e si mantiene anche successivamente mancando lo spurt accrescitivo puberale.[aosp.bo.it] La soglia di reazione al dolore può essere troppo alta.[disabilitaintellettive.it] Le caratteristiche di questa sindrome includono, per lo più, ipotonia muscolare che tende a migliorare nel primo anno di vita, bassa statura, obesità infantile, ipogonadismo[ecodellalocride.it]

    Mancante: sindattilia spesso 3 4 dita
  • Osteopetrosi autosomica recessiva 7

    I soggetti affetti da Displasia Ectodermica hanno una facies caratteristica: bozze frontali pronunciate, fronte alta e squadrata, perdita dell'altezza verticale del viso,[sindrome-eec.it]

    Mancante: sindattilia spesso 3 4 dita
  • Ipertelorismo

    Nel 1970 Aarskog ha osservato 3 maschi appartenenti ad un'unica famiglia con bassa statura, ipertelorismo, ptosi, faccia rotondeggiante, mani e piedi piccoli e scroto a scialle[malattierare.regione.veneto.it] alta e sopracciglia rade c. ipertelorismo ( occhi distanziati tra di loro con presenza di iride stellata, strabismo) d. labbra grosse e la bocca viene mantenuta aperta e.[tesionline.it] Sindrome di Leshima-Koeda-Inagaki Sinonimi : Dismorfismi – bassa statura – sordità – pseudoermafroditismo; Ritardo mentale – nanismo – sordità – anomalie genitali Questa sindrome[imalatiinvisibili.it]

    Mancante: sindattilia spesso 3 4 dita
  • Sindrome di Turner

    […] puberale, specialmente se associato a bassa statura.[malattierare.toscana.it] In antri non comporta particolari alterazioni e viene diagnosticata alla pubertà a causa di amenorrea primaria e bassa statura.[riproduzionefertilita.it] In tutti i casi è presente bassa statura.[altamedica.it]

    Mancante: Fronte alta sindattilia spesso 3 4 dita
  • Mucopolisaccaridosi 2

    Nel caso in cui si manifesti l’aspetto clinico, si riscontrano bassa statura, rigidità articolare, tratti grossolani ed epatosplenomegalia.[corriere.it] La displasia scheletrica è il segno caratteristico della MPS VI si estrinseca con bassa statura, disostosi multipla e artropatia degenerativa.[notiziariochimicofarmaceutico.it] statura, i disturbi del comportamento e la regressione psicomotoria, che comporta ritardo mentale, sordità, problemi cardiaci e respiratori e segni cutanei (cute a buccia[imalatiinvisibili.it]

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  • Colestasi intraepatica familiare progressiva

    Sono stati descritti segni extraepatici, come la bassa statura, la diarrea acquosa, la pancreatite e la sordità neurosensoriale.[orpha.net]

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  • Sindrome di Laron con immunodeficienza

    Riassunto La sindrome di Laron è una malattia congenita, caratterizzata da statura molto bassa associata a livelli normali o elevati dell'ormone della crescita (GH) e livelli[orpha.net] Sono comuni i dismorfismi facciali con fronte alta e prominente, orbite infossate, sella nasale ipoplastica e micrognazia.[orpha.net]

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