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11 Possibili cause per Bassa statura, braccio corto, Sordità

Intendevi: Bassa statura, collo, Sordità

  • Mucopolisaccaridosi

    Questi diversi fenotipi sono dovuti a mutazioni alleliche nel gene dell’alfa-L-iduronidasi (IDUA, situato sul braccio corto del cromosoma 4, 4p16.3).[imalatiinvisibili.it] Il quadro clinico include lineamenti del volto grossolani, bassa statura, deformità scheletriche moderate, ernia inguinale e/o ombelicale, infezioni respiratorie ricorrenti[disabilitaintellettive.it] I sintomi extra-scheletrici comprendono: problemi respiratori, epatomegalia, valvulopatie, sordità, opacità corneale.[notiziariochimicofarmaceutico.it]

  • Sindrome di Turner

    […] del braccio lungo che del braccio corto una formazione di un cromosoma X ad anello; mosaici con vari cariotipi, come ad esempio 45,X/46,XY o 45,X/47,XXXLa principale causa[it.wikipedia.org] […] puberale, specialmente se associato a bassa statura.[malattierare.toscana.it] La sordità può provocare difficoltà di apprendimento e, durante l'età adulta, la sterilità può avere un effetto negativo sulla qualità della vita.[santobonopausilipon.it]

  • Mucopolisaccaridosi 2

    Il deficit è dovuto a mutazioni alleliche nel gene IDUA, situato sul braccio corto del cromosoma 4, 4p16.3.[notiziariochimicofarmaceutico.it] Nel caso in cui si manifesti l’aspetto clinico, si riscontrano bassa statura, rigidità articolare, tratti grossolani ed epatosplenomegalia.[corriere.it] In genere si manifesta fin dall’infanzia , con sintomi molto vari, anche nella loro gravita’: sordita’, disturbi della vista, problemi scheletrici, cardiaci e respiratori,[cometaasmme.org]

  • Sindrome di Noonan

    DIAGNOSI : L’esame può mostrare una piega extra di pelle sopra gli occhi vicino al naso (epicanto) e le braccia hanno un angolo insolito.[medicinalive.com] La bassa statura è il maggior segno distintivo della sindrome di Noonan e la statura finale è di circa 162 cm nei maschi e 153 cm nelle femmine.[aosp.bo.it] In alcuni pazienti sono segnalate anche anomalie oculari, sordità neurosensoriale, ritardo puberale e alterazioni della coagulazione con predisposizione a piastrinopenia,[imalatiinvisibili.it]

  • Mucopolisaccaridosi 6

    Il deficit è dovuto a mutazioni alleliche nel gene IDUA, situato sul braccio corto del cromosoma 4, 4p16.3.[notiziariochimicofarmaceutico.it] La displasia scheletrica, che è caratteristica, si estrinseca con bassa statura, disostosi multipla e artropatia degenerativa.[orpha.net] […] gengivale, macroglossia, lineamenti grossolani, irsutismo, ernie, cute spessa e tesa, limitata mobilità articolare, disostosi multipla, epatosplenomegalia, opacità corneali, sordità[aimps.org]

  • Talassemia

    La sintesi delle catene beta è controllata da un gene, che risiede nel braccio corto del cromosoma 11, la cui ridotta o assente funzione è causata da un gran numero di mutazioni[sardegnasalute.it] […] accettazione da parte del paziente Chelazione -ricerca della dose di deferoxamina -sviluppo di chelanti orali e di terapia combinata di chelazione- -minori effetti collaterali (sordita[medicoebambino.com]

  • Ritardo della crescita

    Sindrome di Williams: Microdelezione del braccio corto del cromosoma 7.[endocrinologiaoggi.it] Riassunto Questa sindrome è caratterizzata da bassa statura, trigonocefalia e ritardo dello sviluppo psicomotorio. E' stata descritta in tre maschi.[orpha.net] La presa in carico comprende un supporto nutrizionale e dello sviluppo e lo screening della sordità.[orpha.net]

  • Microcefalia

    corto del cromosoma 5.[it.wikipedia.org] […] la gravità della microcefalia, le complicazioni possono comprendere: ritardi di sviluppo nel parlato e nel movimento Difficoltà di coordinamento e di equilibrio Nanismo o bassa[pazienti.it] “ Ritardo mentale, convulsioni, ritardo nello sviluppo, problemi motori, sordita’ e problemi visivi .[meteoweb.eu]

  • Ritardo psicomotorio - epilessia e dismorfismi cranio-facciali

    La sindrome è causata da una delezione di geni contigui sul braccio corto del cromosoma 11p11.2.[fetaldna.it] statura cuore anomalie scheletriche Ritardo mentale bassa statura epifisi a cuneo delle ginocchia Ritardo mentale bassa statura ipertelorismo, Sindrome, legata all'X Ritardo[retemalattierare.it] Sindrome Cri-du-chat (delezione 5p) È dovuta dalla delezione di una regione più o meno estesa del braccio corto del cromosoma 5.[fetaldnacariotipoplus.it]

  • Micrognazia

    Come causa della patologia sono state identificate nel 35% dei casi mutazioni di geni localizzati sul braccio corto del cromosoma 11, che controllano la crescita della prima[aosp.bo.it] Tale disturbo è associato a bassa statura, a occhi disallineati, a un ritardo mentale di più o meno grave entità, ipofertilità e persino una valvola aortica bicuspide.[studiorapani.com] Il rischio di sordità deve essere valutato e monitorato. Quasi tutti i casi sono sporadici.[santobonopausilipon.it]

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