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417 Possibili cause per Bassa statura, Braccio corto

  • Ipocondroplasia

    Sindrome di Williams: Microdelezione del braccio corto del cromosoma 7.[endocrinologiaoggi.it] Non sempre è possibile identificare la causa della bassa statura. In questi casi si parla di bassa statura “idiopatica”.[afadoc.it] Il 3 per cento dei bambini ha problemi di statura bassa.[dottnet.it]

  • Pseudoacondroplasia

    Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo scoliosi, lordosi lombare, bassa statura (già dai primi anni si comprende l'anomalia), cifosi, osteoartrite.[it.wikipedia.org] La prognosi circa la statura finale è variabile, ma la bassa statura può essere moderatamente grave.[orpha.net] Uno dei fratelli non di bassa statura fu l’unico a morire, ucciso mentre tentava di scappare. Quando i russi si stavano avvicinando, Mengele scappò.[disabilincorsa.com]

  • Ipoplasia dei capelli della cartilagine

    In questo modo la delezione del braccio corto del cromosoma X sembra giocare un ruolo fondamentale nella determinazione del fenotipo della sindrome.[ipediatria.me] statura che costituisce una variante fisiologica del processo di crescita caratterizzata da una bassa statura familiare ed un ritardo costituzionale di crescita SODIO Elettrolita[endocrinologiaoggi.it] Hanno arti corti e una bassa statura.[surfsitesusa.com]

  • Acondroplasia

    Il gene che, se mutato, causa l’a. è stato identificato e mappato nel 1994 nella regione telomerica del braccio corto del cromosoma 4.[treccani.it] L'acondroplasia è una patologia caratterizzata da una difettosa conversione della cartilagine in osso che si traduce in una bassa statura.[osservatoriomalattierare.it] Cause L'acondroplasia è una malattia genetica che si trasmette a carattere autosomico dominante e il gene responsabile della patologia è mappato sul braccio corto del cromosoma[cibo360.it]

  • Mucopolisaccaridosi

    Questi diversi fenotipi sono dovuti a mutazioni alleliche nel gene dell’alfa-L-iduronidasi (IDUA, situato sul braccio corto del cromosoma 4, 4p16.3).[imalatiinvisibili.it] Il quadro clinico include lineamenti del volto grossolani, bassa statura, deformità scheletriche moderate, ernia inguinale e/o ombelicale, infezioni respiratorie ricorrenti[disabilitaintellettive.it] Questi diversi fenotipi sono dovuti a mutazioni alleliche nel gene dell'alfa-L-iduronidasi (IDUA, situato sul braccio corto del cromosoma 4, 4p16.3).[orpha.net]

  • Eliminazione del braccio lungo del cromosoma 18

    Ogni cromosoma ha un braccio corto (p) (come mostrato nella parte superiore nel diagramma nella pagina seguente) e un braccio lungo (q) (la parte più bassa del cromosoma).[imalatiinvisibili.it] La patologia si manifesta spesso con linfedema periferico, pterigio del collo (collo corto “a tenda”), bassa statura, amenorrea primaria, cardiopatia, ipertensione e anomalie[salute.leonardo.it] ESEMPI DI ANEUPLOIDIA DEGLI AUTOSOMI SINDROME CARIOTIPO ALTERAZIONI Sindrome di Down 47 cromosomi ( 1 sul cromosoma 21) Ritardo mentale , statura bassa , macroglossia o lingua[my-personaltrainer.it]

  • Sindrome di Turner

    […] del braccio lungo che del braccio corto una formazione di un cromosoma X ad anello; mosaici con vari cariotipi, come ad esempio 45,X/46,XY o 45,X/47,XXXLa principale causa[it.wikipedia.org] In antri non comporta particolari alterazioni e viene diagnosticata alla pubertà a causa di amenorrea primaria e bassa statura.[riproduzionefertilita.it] […] puberale, specialmente se associato a bassa statura.[malattierare.toscana.it]

  • Sindrome di Bloom

    corto del cromosoma 4.[pazienti.it] Sindrome di Bloom, nota anche come sindrome di Bloom-Torre-Machacek è una malattia genetica caratterizzata da bassa statura particolari aree di iper- e ipopigmentazione e[sulamed.info] QUADRO CLINICO I sintomi e i segni tipici della sindrome di Bloom sono: Bassa statura , viso lungo e stretto, naso e orecchie prominenti e mascella più piccola Pelle molto[my-personaltrainer.it]

  • Sindrome di Russell-Silver

    […] cromosoma 7 di origine materna) o una mutazione a carico del gene GRB10, localizzato sul braccio corto del cromosoma 7.[benessere.com] L’espressione “bassa statura” indica un’altezza inferiore al 3 centile per età e sesso.[cattolicanews.it] Tra il 35 ed il 50% dei casi la SSR è causata da anomalie dei geni, localizzati a livello del braccio corto del cromosoma 11 (11p5).[mircoturco.it]

  • Sindrome di Smith-Magenis

    La SMS è causata da un microdelezione a livello del braccio corto del cromosoma 17 (17p11.2) con conseguente aploinsufficienza del prodotto genico di RAI1; mutazioni del gene[it.wikipedia.org] I segni tipici comprendono anomali craniofacciali, brachidattilia, bassa statura ed ipotonia.[altamedica.it] La sindrome è causata da una delezione nel braccio corto del cromosoma 17 (regione 17p11.2). Quadro clinico . E’ ampio e variabile.[disabilitaintellettive.it]

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