Create issue ticket

62 Possibili cause per Bassa statura, Braccio corto

  • Mucopolisaccaridosi

    Questi diversi fenotipi sono dovuti a mutazioni alleliche nel gene dell’alfa-L-iduronidasi (IDUA, situato sul braccio corto del cromosoma 4, 4p16.3).[imalatiinvisibili.it] Il quadro clinico include lineamenti del volto grossolani, bassa statura, deformità scheletriche moderate, ernia inguinale e/o ombelicale, infezioni respiratorie ricorrenti[disabilitaintellettive.it] Questi diversi fenotipi sono dovuti a mutazioni alleliche nel gene dell'alfa-L-iduronidasi (IDUA, situato sul braccio corto del cromosoma 4, 4p16.3).[orpha.net]

  • Sindrome di Turner

    […] del braccio lungo che del braccio corto una formazione di un cromosoma X ad anello; mosaici con vari cariotipi, come ad esempio 45,X/46,XY o 45,X/47,XXXLa principale causa[it.wikipedia.org] […] puberale, specialmente se associato a bassa statura.[malattierare.toscana.it] […] lungo o del braccio corto della X [del(X)].[aosp.bo.it]

  • Ipogonadismo ipogonadotropo legato al cromosoma X senza anosmia

    Come già detto, una prima, grande divisione, va fatta tra forme legate al cromosoma 5, ovvero al gene SMN1 e forme non legate ... legata tuttavia a un gene sul braccio corto[lookformedical.com] - ossa wormiane destrocardia Bassa statura - pterigio del collo cardiopatia Bassa statura - sordità - anomalia 2866 dei neutrofili Bassa statura - valvulopatia 2868 cardiaca[docplayer.it] corto del cromosoma 9 Sinonimo: Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 9; Duplicazione parziale del cromosoma 9p; Trisomia parziale del cromosoma 9p Rappresenta[imalatiinvisibili.it]

  • Sindrome di Werner

    […] del braccio corto del cromosoma 8 è una sindrome cromosomica caratterizzata dalla perdita di una porzione del braccio corto del cromosoma 8, seguita da una duplicazione di[multytheme.com] L'esordio avviene tra i 20 e i 30 anni con la comparsa dei segni più significativi: cataratta bilaterale precoce, diradamento e incanutimento dei capelli, bassa statura e[orpha.net] corto del cromosoma 4.[pazienti.it]

  • Mucopolisaccaridosi 2

    Il deficit è dovuto a mutazioni alleliche nel gene IDUA, situato sul braccio corto del cromosoma 4, 4p16.3.[notiziariochimicofarmaceutico.it] Nel caso in cui si manifesti l’aspetto clinico, si riscontrano bassa statura, rigidità articolare, tratti grossolani ed epatosplenomegalia.[corriere.it] statura, i disturbi del comportamento e la regressione psicomotoria, che comporta ritardo mentale, sordità, problemi cardiaci e respiratori e segni cutanei (cute a buccia[imalatiinvisibili.it]

  • Microcefalia

    corto del cromosoma 5.[it.wikipedia.org] […] la gravità della microcefalia, le complicazioni possono comprendere: ritardi di sviluppo nel parlato e nel movimento Difficoltà di coordinamento e di equilibrio Nanismo o bassa[pazienti.it] Possono verificarsi anche delle complicazioni come difficoltà di coordinazione ed equilibrio, nanismo – che ha diverse cause - bassa statura, distorsioni della forma del viso[tantasalute.it]

  • Sindrome di May-Thurner

    corto del cromosoma X e del cromosoma Y.[ospedalebambinogesu.it] Bassa statura ed anomalie fisiche.[my-personaltrainer.it] E’ un gene localizzato nell’estremità del braccio corto dei cromosomi sessuali X ed Y, all’interno della porzione telomerica, nella regione pseudoautosomale 1 (PAR1), Xp22.3[fertilitycenter.it]

  • Talassemia

    La sintesi delle catene beta è controllata da un gene, che risiede nel braccio corto del cromosoma 11, la cui ridotta o assente funzione è causata da un gran numero di mutazioni[sardegnasalute.it] Nel passato gli unici fattori considerati responsabili della bassa statura erano l’anemia cronica, l’ipersplenismo e il deficit di folati.[endocrinologiaoggi.it] Il fatto che soggetti con emocromatosi giovanile presentino bassa statura rafforza l’ipotesi che anche il sovraccarico di ferro tissutale interferisca con l’azione dell’ormone[endocrinologiaoggi.it]

  • Ipertelorismo

    corto del cromosoma 6.[it.unionpedia.org] Nel 1970 Aarskog ha osservato 3 maschi appartenenti ad un'unica famiglia con bassa statura, ipertelorismo, ptosi, faccia rotondeggiante, mani e piedi piccoli e scroto a scialle[malattierare.regione.veneto.it] corto del cromosoma 4, caratterizzata da microcefalia, ipertelorismo oculare, epicanto, palatoschisi, micrognazia, orecchie basse di forma rudimentale, criptoorchidismo ed[4pediatriapa.blogspot.com]

  • Mucopolisaccaridosi 6

    Il deficit è dovuto a mutazioni alleliche nel gene IDUA, situato sul braccio corto del cromosoma 4, 4p16.3.[notiziariochimicofarmaceutico.it] La displasia scheletrica, che è caratteristica, si estrinseca con bassa statura, disostosi multipla e artropatia degenerativa.[orpha.net] Nel caso in cui si manifesti l’aspetto clinico, si riscontrano bassa statura, rigidità articolare, tratti grossolani ed epatosplenomegalia.[4pediatriapa.blogspot.com]

Altri sintomi

Sintomi simili