Bassa statura: Cause & diagnosi

Cause possibili per Bassa statura

statura è diversa dal nanismo, chiamato anche osteocondrodisplasia. [msdmanuals.com]

Ovviamente, vanno prima escluse le cause di bassa statura non dipendenti da alterazione dell’asse GH-IGF-1. [novonordisk.it]

Il deficit dell'ormone della crescita è solitamente causa di un lento accrescimento e bassa statura con proporzioni normali. [msdmanuals.com]

Mucopolisaccaridosi

Gli affetti presentano disostosi multiple, scarsa mobilità articolare, bassa statura, dismorfismi facciali con aspetto gargoilico, perdita della vista e dell'udito, disturbi [malattierare.toscana.it]

Nel caso in cui si manifesti l’aspetto clinico, si riscontrano bassa statura, rigidità articolare, tratti grossolani ed epatosplenomegalia. [corriere.it]

I diversi tipi di mucopolisaccaridosi presentano sintomi leggermente diversi, ma in generale, durante la tenera età e l’infanzia diventano evidenti bassa statura, pelosità [msdmanuals.com]

Pseudoipoparatiroidismo tipo 1A

Fig. 1 Nell’immagine è possibile apprezzare le caratteristiche tipiche della AHO, in particolare la bassa statura, l’obesità a prevalente distribuzione centrale, la facies [link.springer.com]

statura. [medicinalive.com]

All’esame obbiettivo presentava segni evidenti di AHO: bassa statura, facies arrotondata, obesità (Fig. 1) e una marcata brachidattilia di tipo E (BDE) delle mani e dei piedi [link.springer.com]

Pseudopseudoipoparatiroidismo

statura Bassa statura non patologica ___A - Bassa statura costituzionale o familiare ___B - Ritardo di crescita costituzionale Bassa statura patologica ___A - Bassa statura [medicalinformation.it]

Potrebbe essere presente una bassa statura. L'obesità è meno comune nello pseudopseudoipoparatiroidismo che nello pseudoipoparatiroidismo. [wikiita.com]

statura. [medicinalive.com]

Sindrome di Rothmund Thomson

Una larga percentuale di persone con SRT presenta, inoltre, un ritardo nella crescita e bassa statura associata a malformazioni delle ossa (fronte prominente, naso a sella [tagmedicina.it]

statura, alterazioni scheletriche, e aumentato rischio di sviluppare tumori, quali l’osteosarcoma nell’infanzia (età media di insorgenza 14 anni) e tumori cutanei in età [boa.unimib.it]

statura, capelli radi, ciglia e/o sopracciglia rade e/o assenti e cataratta giovanile bilaterale a progressione rapida. [orpha.net]

Sindrome di Turner

[…] puberale, specialmente se associato a bassa statura. [malattierare.toscana.it]

In tutti i casi è presente bassa statura. [altamedica.it]

Si caratterizza per la presenza di linfedema congenito, bassa statura e disgenesia gonadica e si verifica in 1/2000-1/3500 femmine nate vive. [malattierare.toscana.it]

Mucopolisaccaridosi 6

La displasia scheletrica, che è caratteristica, si estrinseca con bassa statura, disostosi multipla e artropatia degenerativa. [orpha.net]

Esordisce durante l’infanzia e causa deformità scheletriche e bassa statura, ispessimento di alcune valvole cardiache e opacità della cornea. [malattierare.eu]

Pseudoacondroplasia

Il nanismo è costituito da una statura marcatamente bassa (età adulta < 1,50 m) frequentemente associata a crescita sproporzionata del tronco e degli arti. [msdmanuals.com]

La prognosi circa la statura finale è variabile, ma la bassa statura può essere moderatamente grave. [orpha.net]

Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto] Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo scoliosi, lordosi lombare, bassa statura (già dai primi anni si comprende l'anomalia [it.wikipedia.org]

Osteogenesi imperfetta tipo 15

Presenta gravità lieve-moderata (più grave del tipo 1, ma meno grave dei tipi 2 e 3), bassa statura, dentinogenesi imperfetta. [med2000eco.it]

Sono presenti dentinogenesi imperfetta, compressione vertebrale e scoliosi, bassa statura. - Tipo 4: forma comune moderata con sclere normali. [ospedalebambinogesu.it]

Sono presenti dentinogenesi imperfetta, compressione vertebrale e scoliosi, bassa statura; Tipo 4: forma comune moderata con sclere normali. [ospedalebambinogesu.it]

Mucopolisaccaridosi 2

statura, alterazioni cardio-respiratorie e anomalie scheletriche (Ricci et al., 2003). [laboratoriogenoma.eu]

MPS IV è caratterizzata da displasia scheletrica (differente dalle disostosi multiple delle suddette forme), lassità ligamentosa, ipoplasia dentaria e bassa statura, senza [malattierare.toscana.it]

Mucopolisaccaridosi tipo 1

Nelle forme più gravi provoca deformità scheletriche e ritardo psicomotorio, oltre a opacità della cornea, ingrossamento degli organi interni, problemi cardiaci, bassa statura [raiplay.it]

Ipocondroplasia

Quali sono le cause di bassa statura? [ilbambinoeilsuopediatra.it]

I mille volti della bassa statura: quali condizioni cliniche più frequentemente si presentano con bassa statura? [burlo.trieste.it]

Considerata la molteplicità di cause responsabili della bassa statura, si evince come l’approccio al bambino con bassa statura preveda una valutazione complessiva accurata [fondazioneserono.org]

Sindrome di Wolcott-Rallison

La displasia scheletrica di solito si sviluppa nel primo o secondo anno di vita e si associa a bassa statura (nanismo con tronco corto). [orpha.net]

statura e a problemi epatici. [ospedalebambinogesu.it]

[…] insorgenza neonatale, ma anche più tardi - nei primi anni di vita - come si osserva nella sindrome di Wolfram o nella sindrome di Wolcott-Rallison, dove il diabete è associato a bassa [ospedalebambinogesu.it]

Sindrome da dismorfismi facciali - immunodeficienza - livedo - bassa statura

Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Definizione della malattia La sindrome che associa dismorfismi facciali, immunodeficienza, livedo e bassa statura è una [orpha.net]

Presentazione sul tema: "L’inquadramento clinico della bassa statura"— Transcript della presentazione: 1 L’inquadramento clinico della bassa statura 2 CAUSE DI BASSA STATURA [slideplayer.it]

statura, e nella livedo al viso e agli arti. [orpha.net]

Ritardo mentale legato all'X tipo Armfield

È caratterizzata da deficit cognitivo associato a bassa statura, obesità, ipogonadismo primitivo e un quadro cutaneo ittiosiforme. [orpha.net]

Questi casi vengono diagnosticati in base alla bassa statura o al ritardo mentale. [malattierare.hsr.it]

statura deficit immunitario Pollitt, s<strong>in</strong>drome di Polmonite acuta <strong>in</strong>terstiziale 3,8 Porfiria epatica cronica 1,5 Porfiria eritropoietica [yumpu.com]

Mucopolisaccaridosi tipo 1 HS

Altri segni clinici sono opacitÃ corneale, organomegalia, malformazioni cardiache, bassa statura, ernie, dismorfismi facciali e irsutismo. [laboratoriogenoma.eu]

La displasia scheletrica è il segno caratteristico della MPS VI si estrinseca con bassa statura, disostosi multipla e artropatia degenerativa. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

Altri segni clinici sono opacità corneale, organomegalia, malformazioni cardiache, bassa statura, ernie, dismorfismi facciali e irsutismo. [orpha.net]

Sindrome di Prader-Willi

statura⁵ Sintomi Nella PWS vengono colpiti diversi geni, quindi i sintomi possono essere abbastanza vari.¹ ,² Alcuni sintomi includono bassa statura, compromissione delle [morethanheight.com]

Bassa statura I bambini con SPW di solito sono molto più bassi rispetto agli altri bambini di pari età. [issalute.it]

(PWS) è un raro disturbo genetico in cui una parte del cervello, chiamata ipotalamo, non si sviluppa come dovrebbe.¹ La PWS è associata a diverse manifestazioni, come la bassa [morethanheight.com]

Picnodisostosi

La bassa statura è variabile, ma moderata (da 1,35 m a 1,50 m). L'eredità è autosomica recessiva. [orpha.net]

Riassunto La picnodisostosi è una malattia genetica da accumulo lisosomiale caratterizzata da osteosclerosi dello scheletro, bassa statura e fragilità ossea. [orpha.net]

I sintomi clinici e radiologici più comuni sono l'osteosclerosi, la bassa statura o il nanismo, l'acroosteolisi delle falangi distali, la fragilità ossea associata a fratture [orpha.net]

Mucopolisaccaridosi tipo 4

Caratteristiche tipiche sono, oltre alla bassa statura, fronte pronunciata, mandibola larga, collo poco pronunciato. [telethon.it]

Mucopolisaccaridosi tipo 7

I principali segni clinici comprendono l'interessamento muscolo-scheletrico (disostosi multipla, limitazioni dei movimenti articolari, anomalie del torace e bassa statura) [orpha.net]

I principali segni clinici comprendono l’interessamento muscolo-scheletrico (disostosi multipla, limitazioni dei movimenti articolari, anomalie del torace e bassa statura) [imalatiinvisibili.it]

Le forme neonatali e infantili si manifestano con dismorfismi, ernie, piedi torti, disostosi, ipotonia grave e disturbi neurologici, grave disabilità intellettiva, bassa statura [telethon.it]

Paraplegia spastica autosomica recessiva di tipo 54

statura, ritardo dello sviluppo psicomotorio, disabilità intellettiva e, raramente, contratture dei piedi, disartria, disfagia, strabismo e ipoplasia ottica. [orpha.net]

54) è una paraplegia spastica ereditaria complessa rara, caratterizzata da paraplegia spastica progressiva ad esordio nella prima infanzia, associata a segni cerebellari, bassa [orpha.net]

Ipofosfatemia legata all'X

statura. [firmomagazine.it]

Un altro luogo comune a proposito del rachitismo è che, tutto sommato, comporti più che altro una serie di disagi di natura ‘estetica’, come bassa statura o gambe ricurve. [medicalexcellencetv.it]

La bassa statura può attirare la presa in giro da parte di coetanei e talora fino a fenomeni di bullismo. [aismme.org]

Ipoplasia cartilagine-capelli

Morale: in una bassa statura a esordio postnatale, che non risponde alla terapia sostitutiva con ormone della crescita, cerca e valorizza la sproporzione degli arti! [medicoebambino.com]

Riassunto L'ipoplasia cartilagine-capelli è una malattia delle metafisi delle ossa, caratterizzata da bassa statura alla nascita. La prevalenza non è nota. [orpha.net]

statura che costituisce una variante fisiologica del processo di crescita caratterizzata da una bassa statura familiare ed un ritardo costituzionale di crescita SODIO Elettrolita [endocrinologiaoggi.it]

Displasia spondiloperiferica

COME SI RICONOSCE La forma più comune è quella congenita (SEDc), a ereditarietà autosomico dominante, che si caratterizza per una bassa statura disarmonica (tronco corto rispetto [malattierare.hsr.it]

La diagnosi di SEDT è suggerita dalla presenza di statura molto bassa in un soggetto maschio di 8-15 anni. [telethon.it]

Riassunto La displasia spondiloepifisaria tardiva (SEDT) è caratterizzata da statura sproporzionatamente bassa nell'adolescenza e nell' età adulta, tronco e braccia corti [orpha.net]

Displasia spondiloepimetafisaria di tipo Sponastrime

Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Definizione della malattia È una displasia spondiloepimetafisaria genetica rara, caratterizzata da bassa statura con arti [orpha.net]

Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Displasia SPONASTRIME Definizione della malattia È una displasia spondiloepimetafisaria genetica rara, caratterizzata da bassa [orpha.net]

Sindrome di Chudley-Rozdilsky

Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Definizione della malattia La sindrome da disabilità intellettiva, miopatia, bassa statura e difetto endocrino è una miopatia [orpha.net]

Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Ritardo mentale - miopatia - bassa statura - difetto endocrino Riassunto Un testo su questa malattia è disponibile in [orpha.net]

statura - scoliosi - perdita dell'udito Camptodattilia - contratture articolari - anomalie facciali e scheletriche Camptodattilia di Goodman Camptodattilia displasia ossea [retemalattierare.it]

Displasia mesomelica tipo Savarirayan

bassa statura primaria, secondaria ed idiopatica. [malattierare.eu]

[…] gravemente bassa e sproporzionata. [it.wikipedia.org]

statura (SHOX), omeobox della bassa statura legato all'Y (SHOXY) Condrodisplasia metafisaria† In alcune forme, malassorbimento, neutropenia, timolinfopenia Recettore del [msdmanuals.com]

Sindrome di Shwachman-Diamond

La bassa statura è una caratteristica della sindrome, non imputabile alle alterazioni ossee. [web.archive.org]

statura e un aumentato rischio di aplasia del midollo osseo o trasformazione leucemica. [laboratoriogenoma.eu]

statura Infezioni ricorrentI Alterazione ematologiche Alterazioni scheletriche Lieve ritardo dello sviluppo psicomotorio Meno frequenti: Alterazioni cutanee Alterazioni epatiche [fibrosicisticapedcampania.it]

Sindrome di Weismann Netter

statura. [orpha.net]

[…] caratterizzata dall'incurvamento diafisario anteriore della tibia e del perone, dall'allargamento del perone, dall'ispessimento corticale posteriore di entrambe le ossa e dalla bassa [orpha.net]

Sindrome di Baller-Gerold

Un segno comune a tutti i pazienti della sindrome di Baller-Gerold è la bassa statura. [educabimbi.it]

Poichilodermia di Rothmund-Thomson La sindrome di Rothmund-Thomson (RTS) è una genodermatosi caratterizzata da un caratteristico rash facciale (poichiloderma) associato a bassa [imalatiinvisibili.it]

La sindrome di Rothmund-Thomson ( RTS ) è una genodermatosi che si presenta con una caratteristica eruzione cutanea del viso ( poichilodermia ) associata a bassa statura, [malattierare.xagena.it]