Cause possibili per Bassa statura Deficit dell'ormone della crescita statura è diversa dal nanismo, chiamato anche osteocondrodisplasia. [msdmanuals.com] Ovviamente, vanno prima escluse le cause di bassa statura non dipendenti da alterazione dell’asse GH-IGF-1. [novonordisk.it] Il deficit dell'ormone della crescita è solitamente causa di un lento accrescimento e bassa statura con proporzioni normali. [msdmanuals.com] Sindrome di Wolcott-Rallison La displasia scheletrica di solito si sviluppa nel primo o secondo anno di vita e si associa a bassa statura (nanismo con tronco corto). [orpha.net] statura e a problemi epatici. [ospedalebambinogesu.it] […] insorgenza neonatale, ma anche più tardi - nei primi anni di vita - come si osserva nella sindrome di Wolfram o nella sindrome di Wolcott-Rallison, dove il diabete è associato a bassa [ospedalebambinogesu.it] Mucopolisaccaridosi Gli affetti presentano disostosi multiple, scarsa mobilità articolare, bassa statura, dismorfismi facciali con aspetto gargoilico, perdita della vista e dell'udito, disturbi [malattierare.toscana.it] Nel caso in cui si manifesti l’aspetto clinico, si riscontrano bassa statura, rigidità articolare, tratti grossolani ed epatosplenomegalia. [corriere.it] I diversi tipi di mucopolisaccaridosi presentano sintomi leggermente diversi, ma in generale, durante la tenera età e l’infanzia diventano evidenti bassa statura, pelosità [msdmanuals.com] Sindrome adrenogenitale Nelle forme tardive, più frequenti, la sindrome fa esordio con pseudopubertà precoce, bassa statura, colorito bruno di cute e mucose, irsutismo nelle bambine, paradossale [idoctors.it] Se non trattata, si verificano precoce chiusura epifisaria e bassa statura in età adulta. [msdmanuals.com] statura finale. [fertilitycenter.it] Pseudopseudoipoparatiroidismo statura Bassa statura non patologica ___A - Bassa statura costituzionale o familiare ___B - Ritardo di crescita costituzionale Bassa statura patologica ___A - Bassa statura [medicalinformation.it] Potrebbe essere presente una bassa statura. L'obesità è meno comune nello pseudopseudoipoparatiroidismo che nello pseudoipoparatiroidismo. [wikiita.com] statura. [medicinalive.com] Pseudoipoparatiroidismo tipo 1A Fig. 1 Nell’immagine è possibile apprezzare le caratteristiche tipiche della AHO, in particolare la bassa statura, l’obesità a prevalente distribuzione centrale, la facies [link.springer.com] statura. [medicinalive.com] All’esame obbiettivo presentava segni evidenti di AHO: bassa statura, facies arrotondata, obesità (Fig. 1) e una marcata brachidattilia di tipo E (BDE) delle mani e dei piedi [link.springer.com] Colestasi intraepatica familiare progressiva Manifestazioni aggiuntive possono includere bassa statura, sordità neurosensoriale, diarrea acquosa, pancreatite, elevata concentrazione di elettroliti nel sudore e steatosi [orpha.net] Sono stati descritti segni extraepatici, come la bassa statura, la diarrea acquosa, la pancreatite e la sordità neurosensoriale. [orpha.net] statura, pancreatiti, sordità neurosensoriale ed un’elevata concentrazione degli elettroliti nel sudore. [malattierarepiemonte.it] MELAS Si manifestano spesso in pazienti con sintomi cronici come deficit motorio, sordità, diabete, bassa statura, cardiomiopatia, ritardo dello sviluppo, difficoltà di apprendimento [orpha.net] Bassa statura può essere la prima manifestazione della sindrome MELAS in molti pazienti. [tanzariello.it] Monitorare le curve di crescita, perché le malattie mitocondriali, come la sindrome MELAS sono associati con bassa statura e ritardo di crescita. [tanzariello.it] Sindrome di Rothmund Thomson Una larga percentuale di persone con SRT presenta, inoltre, un ritardo nella crescita e bassa statura associata a malformazioni delle ossa (fronte prominente, naso a sella [tagmedicina.it] statura, alterazioni scheletriche, e aumentato rischio di sviluppare tumori, quali l’osteosarcoma nell’infanzia (età media di insorgenza 14 anni) e tumori cutanei in età [boa.unimib.it] statura, capelli radi, ciglia e/o sopracciglia rade e/o assenti e cataratta giovanile bilaterale a progressione rapida. [orpha.net] Mucopolisaccaridosi 2 Gli affetti presentano disostosi multiple, scarsa mobilità articolare, bassa statura, dismorfismi facciali con aspetto gargoilico, perdita della vista e dell'udito, disturbi [malattierare.toscana.it] statura, alterazioni cardio-respiratorie e anomalie scheletriche (Ricci et al., 2003). [laboratoriogenoma.eu] MPS IV è caratterizzata da displasia scheletrica (differente dalle disostosi multiple delle suddette forme), lassità ligamentosa, ipoplasia dentaria e bassa statura, senza [malattierare.toscana.it] Sindrome di Turner […] puberale, specialmente se associato a bassa statura. [malattierare.toscana.it] In tutti i casi è presente bassa statura. [altamedica.it] Si caratterizza per la presenza di linfedema congenito, bassa statura e disgenesia gonadica e si verifica in 1/2000-1/3500 femmine nate vive. [malattierare.toscana.it] Sindrome di Baller-Gerold Un segno comune a tutti i pazienti della sindrome di Baller-Gerold è la bassa statura. [educabimbi.it] Poichilodermia di Rothmund-Thomson La sindrome di Rothmund-Thomson (RTS) è una genodermatosi caratterizzata da un caratteristico rash facciale (poichiloderma) associato a bassa [imalatiinvisibili.it] La sindrome di Rothmund-Thomson ( RTS ) è una genodermatosi che si presenta con una caratteristica eruzione cutanea del viso ( poichilodermia ) associata a bassa statura, [malattierare.xagena.it] Sindrome di Down statura, ipotonia muscolare, microcefalia, facies inespressiva tipicamente orientaleggiante, rima palpebrale obliqua verso l’alto, ipertelorismo, mani tozze, clinodattilia [vividown.org] Comunemente, si riscontrano invalidità intellettuale, microcefalia e bassa statura. [my-personaltrainer.it] statura, scarso tono muscolare. [paginemediche.it] Sindrome di Shwachman-Diamond La bassa statura è una caratteristica della sindrome, non imputabile alle alterazioni ossee. [web.archive.org] statura e un aumentato rischio di aplasia del midollo osseo o trasformazione leucemica. [laboratoriogenoma.eu] statura Infezioni ricorrentI Alterazione ematologiche Alterazioni scheletriche Lieve ritardo dello sviluppo psicomotorio Meno frequenti: Alterazioni cutanee Alterazioni epatiche [fibrosicisticapedcampania.it] Osteogenesi imperfetta tipo 15 Presenta gravità lieve-moderata (più grave del tipo 1, ma meno grave dei tipi 2 e 3), bassa statura, dentinogenesi imperfetta. [med2000eco.it] Sono presenti dentinogenesi imperfetta, compressione vertebrale e scoliosi, bassa statura. - Tipo 4: forma comune moderata con sclere normali. [ospedalebambinogesu.it] Sono presenti dentinogenesi imperfetta, compressione vertebrale e scoliosi, bassa statura; Tipo 4: forma comune moderata con sclere normali. [ospedalebambinogesu.it] Sindrome di Kabuki Meno frequentemente i pazienti possono presentare bassa statura, pubertà precoce ed anomalie del cuore. [malattierarepiemonte.it] Aug 1999; 21 (2) : 566-568) La caratteristica diagnostica principale di questa sindrome con ritardo mentale, bassa statura e facies caratteristica, e la presenza del terzo [malattierare.regione.veneto.it] I pazienti adulti sono accomunati da bassa statura, obesità, microcefalia relativa, dita affusolate, crescita disarmonica delle dita dei piedi. [sindromekabuki.it] Mucopolisaccaridosi tipo 4 Gli affetti presentano disostosi multiple, scarsa mobilità articolare, bassa statura, dismorfismi facciali con aspetto gargoilico, perdita della vista e dell'udito, disturbi [malattierare.toscana.it] Caratteristiche tipiche sono, oltre alla bassa statura, fronte pronunciata, mandibola larga, collo poco pronunciato. [telethon.it] MPS IV è caratterizzata da displasia scheletrica (differente dalle disostosi multiple delle suddette forme), lassità ligamentosa, ipoplasia dentaria e bassa statura, senza [malattierare.toscana.it] Mucopolisaccaridosi 6 La displasia scheletrica, che è caratteristica, si estrinseca con bassa statura, disostosi multipla e artropatia degenerativa. [orpha.net] Gli affetti presentano disostosi multiple, scarsa mobilità articolare, bassa statura, dismorfismi facciali con aspetto gargoilico, perdita della vista e dell'udito, disturbi [malattierare.toscana.it] Esordisce durante l’infanzia e causa deformità scheletriche e bassa statura, ispessimento di alcune valvole cardiache e opacità della cornea. [malattierare.eu] Mucopolisaccaridosi tipo 1 Nelle forme più gravi provoca deformità scheletriche e ritardo psicomotorio, oltre a opacità della cornea, ingrossamento degli organi interni, problemi cardiaci, bassa statura [raiplay.it] Gli affetti presentano disostosi multiple, scarsa mobilità articolare, bassa statura, dismorfismi facciali con aspetto gargoilico, perdita della vista e dell'udito, disturbi [malattierare.toscana.it] MPS IV è caratterizzata da displasia scheletrica (differente dalle disostosi multiple delle suddette forme), lassità ligamentosa, ipoplasia dentaria e bassa statura, senza [malattierare.toscana.it] Mucopolisaccaridosi tipo 1H A partire dal primo anno di vita i pazienti presentano anomalie muscolo-scheletriche di diversa gravità, con bassa statura e disostosi multiple, cifosi toraco-lombare, lineamenti [orpha.net] Descrizione clinica I pazienti presentano, fin dal primo anno di vita, anomalie muscolo-scheletriche, con bassa statura, disostosi multiple, cifosi toraco-lombare, progressiva [orpha.net] Pseudoacondroplasia La prognosi circa la statura finale è variabile, ma la bassa statura può essere moderatamente grave. [orpha.net] Il nanismo è costituito da una statura marcatamente bassa (età adulta < 1,50 m) frequentemente associata a crescita sproporzionata del tronco e degli arti. [msdmanuals.com] Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto] Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo scoliosi, lordosi lombare, bassa statura (già dai primi anni si comprende l'anomalia [it.wikipedia.org] Miopatia dei Nativi americani Riassunto La miopatia dei nativi Americani (NAM) è una patologia neuromuscolare caratterizzata da debolezza, artrogriposi, cifoscoliosi, bassa statura, palatoschisi, ptosi [orpha.net] Sindrome da disequilibrio Altri segni clinici comprendono l'ipotonia, i difetti della coordinazione, il ritardo dello sviluppo motorio, le crisi epilettiche, la disartria, lo strabismo, la bassa statura [orpha.net] Paraplegia spastica autosomica recessiva di tipo 54 statura, ritardo dello sviluppo psicomotorio, disabilità intellettiva e, raramente, contratture dei piedi, disartria, disfagia, strabismo e ipoplasia ottica. [orpha.net] 54) è una paraplegia spastica ereditaria complessa rara, caratterizzata da paraplegia spastica progressiva ad esordio nella prima infanzia, associata a segni cerebellari, bassa [orpha.net] Polidistrofia pseudo-Hurler statura, anomalie scheletriche, cardiomegalia e ritardo dello sviluppo. [orpha.net] Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Mucolipidosi tipo III Definizione della malattia Si tratta di un errore raro congenito del metabolismo, caratterizzato da bassa [orpha.net] Sindrome SHORT COS’È Sindrome caratterizzata da bassa statura (S), iperlassità articolare o ernia (inguinale) o entrambe (H), occhi infossati (O), anomalia di Rieger (R) e ritardo della [malattierare.hsr.it] Il termine SHORT è un acronimo ed indica le caratteristiche cliniche tipiche della sindrome: bassa statura (S), iperlassità articolare (H), occhi incavati (O), anomalia di [malattierarepiemonte.it] Il nome della sindrome rappresenta un acronimo: bassa statura (Short stature), iperestensibilita articolare (Hyperextensible joints), enoftalmo (Ocular depression), anomalia [malattierare.regione.veneto.it] Paraplegia spastica autosomica recessiva di tipo 20 statura e lievi anomalie scheletriche (piede cavo, lieve equinismo, cifoscoliosi). [orpha.net] statura Polidattilia - Sindattilia - Trifalangismo Polidistrofia sclerosante progressiva di Alpers Poliendocrinopatia Poliendocrinopatia autoimmune tipo 1 Poliendocrinopatia [66.71.154.143] […] associata ad amiotrofia distale, paralisi pseudobulbare, ritardo cognitivo e motorio, segni cerebellari lievi (disartria, disdiadococinesia, modesto tremore intenzionale), bassa [orpha.net] Sindrome di Saethre-Chotzen Sono poco comuni la bassa statura, l'ipertelorismo, la palatoschisi, l'ugola bifida, l'ipoplasia mascellare, le anomalie vertebrali, l'apnea ostruttiva nel sonno, le cardiopatie [orpha.net] Mucopolisaccaridosi 4A Caratteristiche tipiche sono, oltre alla bassa statura, fronte pronunciata, mandibola larga, collo poco pronunciato. [telethon.it] Il coinvolgimento delle ossa e delle articolazioni nella malattia porta a una bassa statura (con tronco corto, arti normali e un'altezza che si stabilizza intorno a 120 cm [ospedalebambinogesu.it] Questi disturbi si intensificano in età scolare, quando il bambino presenta statura molto bassa (anche da adulto non supera i 120-140 cm di altezza), intelligenza nella norma [it.wikipedia.org] Ipocondroplasia Quali sono le cause di bassa statura? [ilbambinoeilsuopediatra.it] I mille volti della bassa statura: quali condizioni cliniche più frequentemente si presentano con bassa statura? [burlo.trieste.it] Considerata la molteplicità di cause responsabili della bassa statura, si evince come l’approccio al bambino con bassa statura preveda una valutazione complessiva accurata [fondazioneserono.org]
