Bassa statura: Cause & diagnosi

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Cause possibili per Bassa statura

Sindrome adrenogenitale

Nelle forme tardive, più frequenti, la sindrome fa esordio con pseudopubertà precoce, bassa statura, colorito bruno di cute e mucose, irsutismo nelle bambine, paradossale [idoctors.it]

statura finale. [erboristeriacn.altervista.org]

statura Familiarità per irsutismo Prelievo per: Cariotipo alla nascita Elettroliti Attività reninica Testosterone DHT Ritmo del cortisolo 17-OH-progesterone dopo il 5°giorno [slideplayer.it]

Deficit dell'ormone della crescita

statura è diversa dal nanismo, chiamato anche osteocondrodisplasia. [msdmanuals.com]

Ovviamente, vanno prima escluse le cause di bassa statura non dipendenti da alterazione dell’asse GH-IGF-1. [novonordisk.it]

Caratteristiche della bassa statura non patologica Tabella 3. Cause di bassa statura armonica o disarmonica [progettoprose.it]

Sindrome di Wolcott-Rallison

La displasia scheletrica di solito si sviluppa nel primo o secondo anno di vita e si associa a bassa statura (nanismo con tronco corto). [letteradonna.it]

[…] crescita 1 insulino-simile Ritardo mentale dismorfismo ipogonadismo diabete mellito Ritardo mentale legato all X - ipogonadismo - ittiosi - obesità - bassa statura Ritardo [docplayer.it]

cheratoderma palmoplantare Microtia bilaterale - sordità - palatoschisi Capelli radi - bassa statura - anomalie cutanee Mioclonia - atassia cerebellare - sordità CDG, sindrome [docplayer.it]

Mucopolisaccaridosi

Il quadro clinico include lineamenti del volto grossolani, bassa statura, deformità scheletriche moderate, ernia inguinale e/o ombelicale, infezioni respiratorie ricorrenti [disabilitaintellettive.it]

I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia, deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi facciali, opacità [it.wikipedia.org]

I diversi tipi di mucopolisaccaridosi presentano sintomi leggermente diversi, ma in generale, durante la tenera età e l’infanzia diventano evidenti bassa statura, pelosità [msdmanuals.com]

Pseudopseudoipoparatiroidismo

statura Bassa statura non patologica ___A - Bassa statura costituzionale o familiare ___B - Ritardo di crescita costituzionale Bassa statura patologica ___A - Bassa statura [medicalinformation.it]

Germain-Lee è specializzato nella ricerca e nel trattamento di AHO, una rara malattia ereditaria causata da una mutazione genetica, che spesso porta a ossa corte e bassa statura [ita.medicine-consultant.com]

statura. [medicinalive.com]

Pseudoipoparatiroidismo tipo 1A

statura. [medicinalive.com]

Valutare quale sia l impatto Dettagli GESTIONE DEL BAMBINO DI BASSA STATURA GESTIONE DEL BAMBINO DI BASSA STATURA Mariacarolina Salerno e Raffella Di Mase UOS di Endocrinologia [docplayer.it]

Caratteristiche cliniche: fenotipo somatico caratteristico (osteodistrofia ereditaria di Albright) → bassa statura, faccia rotonda, collo corto, brachidattilia, ossificazioni [cliccascienze.it]

Colestasi intraepatica familiare progressiva

Sono stati descritti segni extraepatici, come la bassa statura, la diarrea acquosa, la pancreatite e la sordità neurosensoriale. [orpha.net]

statura - scoliosi - perdita dell'udito Camptodattilia - contratture articolari - anomalie facciali e scheletriche Camptodattilia di Goodman Camptodattilia displasia ossea [retemalattierare.it]

statura come segno principale Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo (MOPD) RN0790 Aarskog sindrome di RN0870 Dubowitz sindrome di RN1070 Robinow sindrome di RN1080 [associazioneinternazionalechiarionlus.org]

MELAS

Si manifestano spesso in pazienti con sintomi cronici come deficit motorio, sordità, diabete, bassa statura, cardiomiopatia, ritardo dello sviluppo, difficoltà di apprendimento [orpha.net]

Bassa statura può essere la prima manifestazione della sindrome MELAS in molti pazienti. [tanzariello.it]

Monitorare le curve di crescita, perché le malattie mitocondriali, come la sindrome MELAS sono associati con bassa statura e ritardo di crescita. [tanzariello.it]

Sindrome di Rothmund Thomson

statura, capelli radi, ciglia e/o sopracciglia rade e/o assenti e cataratta giovanile bilaterale a progressione rapida. [orpha.net]

2 è una sottoforma della sindrome di Rothmund-Thomson (RTS; si veda questo termine) che esordisce con un caratteristico rash facciale (poichiloderma), associato spesso a bassa [orpha.net]

statura, alterazioni scheletriche, e aumentato rischio di sviluppare tumori, quali l’osteosarcoma nell’infanzia (età media di insorgenza 14 anni) e tumori cutanei in età [boa.unimib.it]

Sindrome di Pallister-Hall

Altri segni caratteristici sono l’ipotricosi (capelli radi), la cataratta, l’atrofia cutanea, le anomalie dei denti e la bassa statura. [bredagenetics.com]

STATURA COME SEGNO PRINCIPALE RNG093 - SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO RNG094 - SINDROMI PROGEROIDI [meyer.it]

Sono stati riportati: microcefalia, bassa statura (anche se non in tutti i casi ), ipermobilità articolare, anomalie degli arti (mani e piedi piccoli), anomalie del palato [bredagenetics.com]

Mucopolisaccaridosi 2

Nel caso in cui si manifesti l’aspetto clinico, si riscontrano bassa statura, rigidità articolare, tratti grossolani ed epatosplenomegalia. [corriere.it]

Gli affetti presentano disostosi multiple, scarsa mobilità articolare, bassa statura, dismorfismi facciali con aspetto gargoilico, perdita della vista e dell'udito, disturbi [malattierare.toscana.it]

La displasia scheletrica è il segno caratteristico della MPS VI si estrinseca con bassa statura, disostosi multipla e artropatia degenerativa. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

Sindrome di Turner

[…] puberale, specialmente se associato a bassa statura. [malattierare.toscana.it]

In tutti i casi è presente bassa statura. [altamedica.it]

In antri non comporta particolari alterazioni e viene diagnosticata alla pubertà a causa di amenorrea primaria e bassa statura. [riproduzionefertilita.it]

Sindrome di Ehlers-Danlos tipo 4

Tipo artroclasico I sintomi principali sono: grave lassità delle articolazioni; lussazioni frequenti; ipotonia muscolare; scoliosi; bassa statura. [abilitychannel.tv]

Bassa statura. Ha un' ereditarietà di tipo autosomico dominante ed è dovuta ad un difetto nel gene COL1A1, COL1A2. [salutepiu.blogspot.com]

Bassa statura (progressiva durante l’infanzia) 2. Ipotonia muscolare (da grave congenita, a lieve tardiva) 3. Curvatura degli arti CRITERI MINORI: 1. [aised.it]

Acidosi tubulare renale prossimale

Altri sintomi clinici comprendono le fratture, il ritardo della crescita e la bassa statura, il ritardo dello sviluppo, il deficit cognitivo, le malocclusioni e i malallineamenti [imalatiinvisibili.it]

La pRTA autosomica recessiva (AR pRTA; si veda questo termine) si associa ad un grave ritardo della crescita che provoca bassa statura, disabilità cognitiva ed anomalie oculari [orpha.net]

Un ricercatore ha teorizzato che Charles Dickens potrebbe essere stato descrivendo un bambino con RTA nel personaggio di Tiny Tim da A Christmas Carol. bassa statura Tiny [ervin.eluisvidegaray.com]

Sindrome di Baller-Gerold

Bassa statura microcefalia epilessia sordità Bassa statura monodattilia schisi palatina Bassa statura ossa vormiane destrocardia Bassa statura pigmentazione Anomalia della [retemalattierare.it]

Poichilodermia di Rothmund-Thomson La sindrome di Rothmund-Thomson (RTS) è una genodermatosi caratterizzata da un caratteristico rash facciale (poichiloderma) associato a bassa [imalatiinvisibili.it]

[…] dismorfismi Bassa statura contratture ipotonia Bassa statura dismorfismi displasia pelvi-scapolare Bassa statura iperkaliemia acidosi Bassa statura microcefalia cardiopatia [retemalattierare.it]

Sindrome di Down

statura, scarso tono muscolare. [paginemediche.it]

I bambini colpiti dalla sindrome di Down hanno un ritardo nello sviluppo fisico e mentale, specifiche caratteristiche del cranio e del volto e bassa statura. [msdmanuals.com]

Spesso i bambini con sindrome di Down sono di bassa statura e a maggior rischio di diventare obesi. [msdmanuals.com]

Sindrome di Shwachman-Diamond

La bassa statura è una caratteristica della sindrome, non imputabile alle alterazioni ossee. [web.archive.org]

Tale sindrome è caratterizzata da insufficienza pancreatica esocrina, gravi disfunzioni del midollo osseo (che causano principalmente neutropenia), e bassa statura. [atlantemedicina.wordpress.com]

Possono essere associate varie altre anomalie: anemia; piastrinopenia; ritardo psicomotorio; bassa statura; mielodisplasia; bassa temperatura corporea; diabete mellito (spesso [it.wikipedia.org]

Polidistrofia pseudo-Hurler

Vi sono abitualmente associate anche bassa statura e anomalie ossee di varia natura. [4pediatriapa.blogspot.com]

I segni principali del tipo 3 sono la statura molto bassa, la faccia triangolare, la scoliosi grave, le sclere grigie e la DI. [4pediatriapa.blogspot.com]

statura Polidattilia - Sindattilia - Trifalangismo Polidistrofia sclerosante progressiva di Alpers Poliendocrinopatia Poliendocrinopatia autoimmune tipo 1 Poliendocrinopatia [retemalattierare.it]

Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima deramificante il glicogeno

[…] articolare bassa statura Glaucoma ereditario Glaucoma giovanile Glaucoma neovascolare Glaucoma pausa respiratoria, Sindrome Glaucoma primario Glaucoma raro Glaucoma secondario [retemalattierare.it]

STATURA aumentano fino a compromissione di MIOPATIE attività motorie in età adulta TERAPIA : Prevenzione dell’ipoglicemia limitata ai primi anni di vita con supplementazione [docsity.com]

statura Glanzmann, Tromboastenia di Glass Chapman Hockley, Sindrome di ( "Il Cigno" ) Glaucoma congenito Glaucoma congenito di Peters Glaucoma ectopia sferofachia rigidità [retemalattierare.it]

Osteogenesi imperfetta tipo 15

COME SI RICONOSCE I pazienti affetti presentano bassa statura lieve-moderata, dislocazione della testa del radio, mineralizzazione delle membrane interossee, calli ossei iperplasici [letteradonna.it]

Presenta gravità lieve-moderata (più grave del tipo 1, ma meno grave dei tipi 2 e 3), bassa statura, dentinogenesi imperfetta. [ospedalebambinogesu.it]

Nel tipo IV, infine, osserveremo una gravità intermedia fra i tipi I e III: vi è una certa tendenza alla frattura, soprattutto prima della pubertà, bassa statura, sclera di [rotellando.vanityfair.it]

Mucopolisaccaridosi 4A

«È caratterizzata da deformità scheletriche e articolari, bassa statura, ispessimento delle valvole cardiache e opacità corneali » avverte il pediatra. [ok-salute.it]

Lo studio enzimatico consente di escludere altre osteocondrodisplasie. [orpha.net]

Mucolipidosi

Vi sono abitualmente associate anche bassa statura e anomalie ossee di varia natura. [4pediatriapa.blogspot.com]

statura e caratteristiche fisiche quali: pterigio ipertelorismo attaccatura bassa delle orecchie. [4pediatriapa.blogspot.com]

Aug 1999; 21 (2) : 566-568) La caratteristica diagnostica principale di questa sindrome con ritardo mentale, bassa statura e facies caratteristica, è la presenza del terzo [4pediatriapa.blogspot.com]

Sindrome di Kabuki

Aug 1999; 21 (2) : 566-568) La caratteristica diagnostica principale di questa sindrome con ritardo mentale, bassa statura e facies caratteristica, e la presenza del terzo [malattierare.regione.veneto.it]

STATURA COME SEGNO PRINCIPALE RNG093 - SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO RNG094 - SINDROMI PROGEROIDI [meyer.it]

I pazienti adulti sono accomunati da bassa statura, obesità, microcefalia relativa, dita affusolate, crescita disarmonica delle dita dei piedi. [odontoiatra.it]

Sindrome di Coffin-Lowry

Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo ritardo mentale, anomalie allo scheletro, ritardo della crescita delle osse e bassa statura, nel 10% dei casi si è vista un'improvvisa [it.wikipedia.org]

A questa etÃ la paziente mostrava bassa statura, ritardata etÃ scheletrica, dismorfismo vertebrale ed iperlassitÃ capsulo legamentosa. [fisionline.org]

statura - scoliosi - perdita dell'udito Camptodattilia - contratture articolari - anomalie facciali e scheletriche Camptodattilia di Goodman Camptodattilia displasia ossea [retemalattierare.it]

Sindrome della spina rigida

MacDermot Winter, Sindrome di Mac Duffie, Sindrome di Machado-Joseph, Malattia di Macias Flores Garcia Cruz Rivera, Sindrome di Mackay Shek Carr, Sindrome di Macrocefalia bassa [retemalattierare.it]

statura paraplegia Macrocefalia - Cutis Marmorata Telangiectasica Congenita Macrocefalia di Dandy Walker Macrocefalia di Fryns Macrocefalia - immunodeficienza - anemia Macrocefalia [retemalattierare.it]

statura Maltasi acida, Deficit di ( A.I.G. ) Maltasi-glucoamilasi, deficit di MALT linfoma Mandibolo-acrale, displasia Mandibolo-facciale, disostosi, sordità polidattilia [retemalattierare.it]

Esostosi multipla ereditaria

In generale i soggetti affetti possono presentare bassa statura di grado lieve. [bgsalute.it]

[…] i denti ; Un' esostosi ereditaria multipla sintomatica si caratterizza per la presenza di: arti di diversa lunghezza (eterometria degli arti), braccia e/o gambe arcuate, bassa [my-personaltrainer.it]

statura, senso di rigidità articolare, ossa dolenti durante il movimento delle articolazioni correlate e compressione dei nervi e/o dei vasi sanguigni che transitano in prossimità [my-personaltrainer.it]

Sindrome della tripla A

Descrizione Clinicamente la sindrome si caratterizza per disgenesia gonadica, bassa statura e caratteristiche fisiche tipiche. [4pediatriapa.blogspot.com]

Inoltre possono completare il quadro clinico la cataratta congenita, la bassa statura, la sindrome di West, le crisi epilettiche, la leucemia, le patologie autoimmuni e endocrine [malattierare.toscana.it]

Questa aneuploidia comporta una bassa statura, pubertà ritardata o assente, sterilità, problemi cardiaci o renali e possibili difficoltà di apprendimento. trisomia XXY o sindrome [bianalisi.it]

Istiocitosi a cellule di Langerhans

Fino al 40% dei bambini con patologia sistemica presenta bassa statura. Iperprolattinemia e ipogonadismo possono essere provocati da un'infiltrazione ipotalamica. [msdmanuals.com]

Acidemia propionica

statura Tono muscolare rigido (spasticità) Movimenti involontari anormali (distonia) Perdita di vista La morte associata all'acidemia propionica è dovuta principalmente al [it.womenhealthguide.net]

Semeiotica : I bambini colpiti presentano la tipica “faccia a bambola”, arti brevi, bassa statura e addome prominente. [astratto.info]

I primi sintomi possono includere uno sviluppo osseo anomalo (che porta a piegamenti o torsioni della parte inferiore delle gambe), statura bassa e/o un rallentamento del [maprovider.com]

Mucopolisaccaridosi tipo 4

Nel caso in cui si manifesti l’aspetto clinico, si riscontrano bassa statura, rigidità articolare, tratti grossolani ed epatosplenomegalia. [4pediatriapa.blogspot.com]

La displasia scheletrica è il segno caratteristico della MPS VI si estrinseca con bassa statura, disostosi multipla e artropatia degenerativa. [notiziariochimicofarmaceutico.it]