La diagnosi differenziale si pone con l'osteoporosi, l'osteopetrosi, la displasia cleidocranica e l'acroosteolisi idiopatica (si vedano questi termini).
[orpha.net]
La diagnosi differenziale va fatta con l'osteopetrosi, disostosi-scleido-craniale e la displasia diafisaria progressiva.
[blog.libero.it]
Definizione Sindrome ereditaria caratterizzata da osteopetrosi, cifoscoliosi, lordosi lombare, aplasia clavicolare, deformità delle falangi, ipostaturismo, sclere blu, esoftalmo
[abcsalute.it]