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17 Possibili cause per autosomica dominante con penetranza incompleta

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  • Porfiria

    Trasmissione perlopiù autosomica dominante a penetranza incompleta.[empillsblog.com] La malattia ha una trasmissione autosomica dominante con penetranza incompleta, anche se il meccanismo genetico che sottende l’espressione clinica sembra più complesso e chiama[osservatoriomalattierare.it] dominante, recessiva a penetranza incompleta o X-linked (legata all'X).[osservatoriomalattierare.it]

  • Cardiomiopatia ipertrofica

    Tecnicamente, l'HCM è una malattia autosomica dominante a penetranza incompleta ed espressività variabile, ossia: può colpire indistintamente maschi e femmine, sebbene i maschi[veterinaria8colle.it]

  • Pterigio

    Consulenza genetica La AD-PPS ha una trasmissione autosomica dominante. Tuttavia, la penetranza è incompleta e l'espressività variabile.[orpha.net]

  • Sincope cardiaca

    Consulenza genetica La trasmissione è autosomica dominante a penetranza incompleta ed espressività variabile. Le forme recessive o sporadiche sono rare.[orpha.net]

  • Linfedema

    Il sottotipo più frequente è la malattia di Milroy, patologia che viene trasmessa come carattere autosomico dominante a penetranza incompleta.[albanesi.it]

  • Porfiria epatica acuta

    Trasmissione perlopiù autosomica dominante a penetranza incompleta.[empillsblog.com]

  • Blefaroptosi

    dominante e penetranza incompleta.[it.unionpedia.org] Sindrome da fatica cronica · Mostra di più » Sindrome di Apert La sindrome di Apert o acrocefalosindattilia ereditaria è un disordine congenito raro a carattere ereditario autosomico[it.unionpedia.org]

  • Paralisi

    L'hypoPP viene trasmessa come carattere autosomico dominante a penetranza incompleta, in particolare nelle femmine.[orpha.net]

  • Anosmia

    La trasmissione è probabilmente autosomica dominante a penetranza incompleta.[orpha.net]

  • Iperlipoproteinemia

    Questa malattia sembra trasmessa con ereditarietà autosomica dominante , ma la penetranza è spesso incompleta. Il difetto metabolico non è noto.[starbene.it]

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