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36 Possibili cause per autosomica dominante con penetranza completa

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  • Poliposi adenomatosa familiare

    La FAP è una malattia autosomica dominante con penetranza completa. Esordisce in età infantile, benché la sua espressione si completi intorno alla terza decade di età.[it.wikipedia.org] Eziologia La FAP è una malattia autosomica dominante con penetranza completa.[it.wikipedia.org]

  • Paralisi periodica iperkaliemica

    Consulenza genetica La trasmissione è autosomica dominante con una penetranza quasi completa e un'espressione inter- e intrafamiliare di gravità variabile.[orpha.net]

  • Sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss

    L'NBCCS è causata dalle mutazioni del gene PTCH1 e si trasmette con modalità autosomica dominante a penetranza completa e espressività variabile.[orpha.net] Cause L’NBCCS è causata dalle mutazioni del gene PTCH1 e si trasmette con modalità autosomica dominante a penetranza completa e espressività variabile.[imalatiinvisibili.it]

  • Neutropenia ciclica

    dominante, con penetranza completa.[neutrofili.it] Neutropenia ciclica La neutropenia ciclica (NC) è un disordine congenito dell’ematopoiesi, trasmesso come carattere autosomico dominante, con penetranza completa, ma manifestazioni[imalatiinvisibili.it] Definizione La neutropenia ciclica (NC) e un disordine congenito dell'ematopoiesi, trasmesso come carattere autosomico dominante, con penetranza completa, ma manifestazioni[malattierare.regione.veneto.it]

  • Pseudogotta

    […] con penetranza completa (ovvero, il carattere dominante o recessivo si esprime nel 100% dei soggetti) entro i 40 anni di età.[albanesi.it] Una parte dei casi di condrocalcinosi (secondo alcune stime, circa il 25%) risultano essere familiari e la trasmissione avviene, solitamente, in modo autosomico dominante,[albanesi.it]

  • Sindrome da ipersensibilità dei recettori della tosse

    dominante, con penetranza completa, ma manifestazioni cliniche … Neurosarcoidosi La neurosarcoidosi è una complicanza della sarcoidosi in cui si verificano un’infiammazionee[imalatiinvisibili.it] […] nevralgia del nervo pudendo è caratterizzata da un … Neutropenia ciclica La neutropenia ciclica (NC) è un disordine congenito dell’ematopoiesi, trasmesso come carattere autosomico[imalatiinvisibili.it]

  • Angiomiolipoma

    Introduzione La sclerosi tuberosa (ST) è una malattia geneticamente trasmessa con modalità autosomica dominante, una penetranza genetica quasi completa ed un’estrema variabilità[giornaleitalianodinefrologia.it]

  • Morbo di Parkinson a insorgenza tardiva ereditaria

    dominante a penetranza completa) - tendenza alla demenza e al suicidioMOVIMENTI COREICI  movimenti involontari, ad insorgenza improvvisa, irregolari,asimmetrici, afinalistici[slideshare.net] DESCRITTA NEL 1872 DAL MEDICO AMERICANO GEORGE HUNTINGTON CHE NE INDIVIDUO’ LE TRE CARATTERISTICHE PRINCIPALI: - insorgenza in età adulta (fra i 30 e i 50 anni) - ereditarietà (autosomica[slideshare.net] CONVERTITE IN MUTAZIONI COMPLETE PER AMPLIFICAZIONE DELLE TRIPLETTE RIPETUTE, MENTRE CIO’ NON SI VERIFICA DURANTE LA SPERMATOGENESI amplificazionePRE-MUTAZIONE MUTAZIONE COMPLETA[slideshare.net]

  • Sindrome da Parkinsonismo-Spasticità legata al cromosoma X

    dominante, con penetranza completa, ma manifestazioni cliniche … Neurosarcoidosi La neurosarcoidosi è una complicanza della sarcoidosi in cui si verificano un’infiammazionee[imalatiinvisibili.it] […] nevralgia del nervo pudendo è caratterizzata da un … Neutropenia ciclica La neutropenia ciclica (NC) è un disordine congenito dell’ematopoiesi, trasmesso come carattere autosomico[imalatiinvisibili.it]

  • Polipo del colon

    GENETICA La FAP è trasmessa come carattere autosomico dominante, a penetranza pressoché completa.[signgenetics.eu]

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