Create issue ticket

166 Possibili cause per Autosomica dominante con penetranza completa

  • Acondroplasia

    L’acondroplasia è un disordine ereditario autosomico dominante a penetranza completa, letale allo stato omozigote.[it.wikipedia.org]

  • Sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss

    L'NBCCS è causata dalle mutazioni del gene PTCH1 e si trasmette con modalità autosomica dominante a penetranza completa e espressività variabile.[orpha.net] Cause L’NBCCS è causata dalle mutazioni del gene PTCH1 e si trasmette con modalità autosomica dominante a penetranza completa e espressività variabile.[imalatiinvisibili.it]

  • Poliposi adenomatosa familiare

    La FAP è una malattia autosomica dominante con penetranza completa. Esordisce in età infantile, benché la sua espressione si completi intorno alla terza decade di età.[it.wikipedia.org] GENETICA La FAP è trasmessa come carattere autosomico dominante, a penetranza pressoché completa.[signgenetics.eu]

  • Neutropenia ciclica

    dominante, con penetranza completa.[neutrofili.it] Neutropenia ciclica La neutropenia ciclica (NC) è un disordine congenito dell’ematopoiesi, trasmesso come carattere autosomico dominante, con penetranza completa, ma manifestazioni[imalatiinvisibili.it] Definizione La neutropenia ciclica (NC) e un disordine congenito dell'ematopoiesi, trasmesso come carattere autosomico dominante, con penetranza completa, ma manifestazioni[malattierare.regione.veneto.it]

  • Polisindattilia

    La sindrome è trasmessa come carattere autosomico dominante con penetranza completa ed espressività variabile.[orpha.net]

  • Prognatismo dominante autosomico

    La trasmissione è autosomica dominante, con penetranza completa ed espressività variabile.[italiasalute.it]

  • Paralisi periodica iperkidemica

    Consulenza genetica La trasmissione è autosomica dominante con una penetranza quasi completa e un'espressione inter- e intrafamiliare di gravità variabile.[orpha.net]

  • Neutropenia familiare

    Neutropenia ciclica La neutropenia ciclica (NC) è un disordine congenito dell’ematopoiesi, trasmesso come carattere autosomico dominante, con penetranza completa, ma manifestazioni[imalatiinvisibili.it] Definizione La neutropenia ciclica (NC) e un disordine congenito dell'ematopoiesi, trasmesso come carattere autosomico dominante, con penetranza completa, ma manifestazioni[malattierare.regione.veneto.it] NEUTROPENIA Codici Codice esenzione : RD0040 Definizione La neutropenia ciclica (NC) è un disordine congenito dell'ematopoiesi, trasmesso come carattere autosomico dominante[finanzaonline.com]

  • Pseudogotta

    […] con penetranza completa (ovvero, il carattere dominante o recessivo si esprime nel 100% dei soggetti) entro i 40 anni di età.[albanesi.it] Una parte dei casi di condrocalcinosi (secondo alcune stime, circa il 25%) risultano essere familiari e la trasmissione avviene, solitamente, in modo autosomico dominante,[albanesi.it]

  • Sindrome di Beals

    La trasmissione è autosomica dominante, con penetranza completa ed espressività variabile.[italiasalute.it]

Altri sintomi