[…] anomalie della pigmentazione della retina e/o chiazze cutanee ipopigmentate), sordità neurosensoriale (spesso bilaterale, ma anche monolaterale) e ostruzione intestinale
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Descrizione clinica Di solito, nel periodo neonatale i pazienti presentano anomalie della pigmentazione (frezza, sopracciglia e ciglia bianche, eterocromia dell'iride; eventualmente
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