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2 Possibili cause per aumento della carnitina nelle urine

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  • Acidemia propionica

    carnitina, che permane tra le crisi.[orpha.net] Metodi diagnostici Lo screening neonatale allargato identifica la PA rilevando i livelli elevati di propionil carnitina.[orpha.net] L'analisi delle urine mediante gascromatografia-spettrometria di massa rivela un profilo caratteristico, con 3-idrossi-propionato, metilcitrato, propionil glicina e propionil[orpha.net]

  • Omocistinuria con aciduria metilmalonica tipo cblD

    Come acido metilmalonico, e l'accumulo di acido propionico, generare corrispondente estere di carnitina acilato, con conseguente aumento del consumo di carnitina, supplementazione[it.swewe.net] […] iniezione intramuscolare di 1 mg 1000μg, presa una volta al giorno per via orale o metilcobalamina 500 moderato di proteine, il sangue e la concentrazione di acido methylmalonic urine[it.swewe.net]

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