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1 Possibili cause per Aumento del solfato di condroitina solubile in urina

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  • Brachyolmia, tipo Hobaek recessivo

    Riassunto Tutti i tipi di brachiolmia sono caratterizzati da bassa statura con tronco corto, a esordio infantile e platispondilia generalizzata, in assenza di significative alterazioni epifisarie o metafisarie nelle ossa lunghe. Sono state identificate quattro forme principali: 1) tipo Hobaek, con bassa statura a esordio[…][orpha.net]

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