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2 Possibili cause per Aumento dei sialopeptidi legati all'urina di urina

  • Malattia di Schindler

    Riassunto Dati epidemiologici La prevalenza di questa malattia non è nota, ma finora sono stati descritti meno di 20 casi. Descrizione clinica La malattia si manifesta con un ritardo psicomotorio a circa 9 mesi di vita e 2 anni, con regressione dello sviluppo. Seguono altri segni a 4-10 anni, come l'ipotonia muscolare, la[…][orpha.net]

  • Malattia di Schindler, tipo 1

    Questa seconda edizione, che mantiene la struttura apprezzata nella precedente, è stata modificata in gran parte dei suoi capitoli, alla luce della straordinaria evoluzione delle conoscenze in questi ultimi anni. Sono infatti stati aggiunti o interamente riscritti diversi capitoli di estrema attualità, in particolare quelli[…][books.google.it]

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