Create issue ticket

4 Possibili cause per Aumento dei nuclei centralizzati, Lieve variabilità delle dimensioni delle fibre muscolari

  • Miopatia centronucleare autosomica recessiva 5

    : “fibre di piccolo diametro e di aspetto fetale con lieve variabilità di forma e dimensioni, numerose centralizzazioni nucleari, fibre intrafusali di diametro maggiore rispetto[slideplayer.it] […] gli alleli parentali assenza di mutazione-espansione del gene responsabile della distrofia miotonica INDAGINI STRUMENTALI: INDAGINI CITOGENETICHE E MOLECOLARI: 7 BIOPSIA MUSCOLARE[slideplayer.it]

  • Displasia epifisaria multipla dovuta all'anomalia del collagene 9

    Riassunto Le displasie epifisarie multiple (MED/EDM) sono caratterizzate da anomalie delle epifisi, che causano dolore articolare precoce, osteocondriti ricorrenti e artrosi precoce. Le EDM sono un gruppo eterogeneo di malattie a espressione variabile, classificate come MED/EDM 1-6. La prevalenza media è stimata in[…][orpha.net]

    Mancante: Aumento dei nuclei centralizzati
  • Miopatia centronucleare dominante autosomica

    : “fibre di piccolo diametro e di aspetto fetale con lieve variabilità di forma e dimensioni, numerose centralizzazioni nucleari, fibre intrafusali di diametro maggiore rispetto[slideplayer.it] […] gli alleli parentali assenza di mutazione-espansione del gene responsabile della distrofia miotonica INDAGINI STRUMENTALI: INDAGINI CITOGENETICHE E MOLECOLARI: 7 BIOPSIA MUSCOLARE[slideplayer.it]

    Mancante: Aumento dei nuclei centralizzati
  • Ipotonia nel lattante

    : “fibre di piccolo diametro e di aspetto fetale con lieve variabilità di forma e dimensioni, numerose centralizzazioni nucleari, fibre intrafusali di diametro maggiore rispetto[slideplayer.it] […] gli alleli parentali assenza di mutazione-espansione del gene responsabile della distrofia miotonica INDAGINI STRUMENTALI: INDAGINI CITOGENETICHE E MOLECOLARI: 7 BIOPSIA MUSCOLARE[slideplayer.it]

    Mancante: Aumento dei nuclei centralizzati

Altri sintomi