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15 Possibili cause per Aumento degli oligosaccaridi delle urine

  • Mucopolisaccaridosi

    Le mucopolisaccaridosi in campo medico, sono un gruppo di malattie metaboliche causate da deficit di enzimi specifici. Questo gruppo di malattie è classificato tra l'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia,[…][it.wikipedia.org]

  • Mucopolisaccaridosi 2

    Venerdi 29 Marzo 2019 / 16:35 Info L’Fda ha concesso la Fast Track designation, ovvero la procedura di revisione accelerata del dossier registrativo, a idursulfasi-IT, una nuova formulazione dell’enzima idursulfasi da somministrarsi per via intratecale per il trattamento del declino neurocognitivo associato alla[…][pharmastar.it]

  • Fucosidosi

    La Fucosidosi, detta anche "deficienza α-L-Fucosidasi" è una rara malattia autosomica recessiva lisosomiale in cui l'enzima Fucosidasi non è utilizzato correttamente per idrolizzare il fucosio. Questo enzima normalmente spacca le lunghe catene di carboidrati conosciute come oligosaccaridi all'interno dei lisosomi. Quando[…][it.wikipedia.org]

  • Mucolipidosi

    […] degli oligosaccaridi nelle urine.[orpha.net] Sono possibili, ma non sempre disponibili nella prassi comune, il saggio del difetto enzimatico, la valutazione delle inclusioni citoplasmatiche e dell'aumento dei livelli[orpha.net]

  • Mucolipidosi Tipo 1

    […] degli oligosaccaridi nelle urine.[orpha.net] Sono possibili, ma non sempre disponibili nella prassi comune, il saggio del difetto enzimatico, la valutazione delle inclusioni citoplasmatiche e dell'aumento dei livelli[orpha.net]

  • Gengivite delle cellule al plasma

    […] degli oligosaccaridi nelle urine.[orpha.net] Sono possibili, ma non sempre disponibili nella prassi comune, il saggio del difetto enzimatico, la valutazione delle inclusioni citoplasmatiche e dell'aumento dei livelli[orpha.net]

  • Acidemia pipecolica

    […] del lattato sierico Aumento CK Bassi valori di numerosi aminoacidi sierici 11 II LIVELLO LIQUOR SANGUE E URINE Esame chimico-fisico Acilcarnitine e acilglicine su plasma[slideplayer.it] […] e urine MPS, TLC oligosaccaridi-mono e disaccaridi, TLC ac. sialico e ac.metilmalonico su urine VLCFA su plasma NEFA su urine Dinitrofenilidrazina urinaria Sulfitest su urine[slideplayer.it] […] chetonici (sangue e urine) Esame urine Ricerca sost. riducenti Lattato, piruvato, rapporto L/P Aminoacidogramma plasmatico e urinario Acidi organici urinari 10 Spiccato aumento[slideplayer.it]

  • Iperglicinemia nonketotica

    […] del lattato sierico Aumento CK Bassi valori di numerosi aminoacidi sierici 11 II LIVELLO LIQUOR SANGUE E URINE Esame chimico-fisico Acilcarnitine e acilglicine su plasma[slideplayer.it] […] e urine MPS, TLC oligosaccaridi-mono e disaccaridi, TLC ac. sialico e ac.metilmalonico su urine VLCFA su plasma NEFA su urine Dinitrofenilidrazina urinaria Sulfitest su urine[slideplayer.it] […] chetonici (sangue e urine) Esame urine Ricerca sost. riducenti Lattato, piruvato, rapporto L/P Aminoacidogramma plasmatico e urinario Acidi organici urinari 10 Spiccato aumento[slideplayer.it]

  • Malattia di Schindler

    […] mediante cromatografia su strato sottile dei profili degli oligosaccaridi e dei glicopeptidi, che rivelavano un aumento dei loro livelli.[imalatiinvisibili.it] […] una riduzione dell'attività dell'enzima NAGA, con saggi enzimatici sui leucociti, sul plasma o sulle colture di linfoblasti o di fibroblasti, oppure con l'analisi delle urine[orpha.net] […] una riduzione dell’attività dell’enzima NAGA, con saggi enzimatici sui leucociti, sul plasma o sulle colture di linfoblasti o di fibroblasti, oppure con l’analisi delle urine[imalatiinvisibili.it]

  • Malattia di Schindler

    […] mediante cromatografia su strato sottile dei profili degli oligosaccaridi e dei glicopeptidi, che rivelavano un aumento dei loro livelli.[imalatiinvisibili.it] […] una riduzione dell'attività dell'enzima NAGA, con saggi enzimatici sui leucociti, sul plasma o sulle colture di linfoblasti o di fibroblasti, oppure con l'analisi delle urine[orpha.net] […] una riduzione dell’attività dell’enzima NAGA, con saggi enzimatici sui leucociti, sul plasma o sulle colture di linfoblasti o di fibroblasti, oppure con l’analisi delle urine[imalatiinvisibili.it]

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