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12 Possibili cause per Aumento degli acidi grassi a catena lunga

Mostra risultati in: Magyar

  • Sindrome di Zellweger

    La sindrome di Zellweger, o sindrome cerebroepatorenale, è una rara malattia congenita autosomica recessiva. Fa parte dei disturbi dei perossisomi, come l'adrenoleucodistrofia e la malattia di Refsum. Ha un'incidenza di 1 caso su 50.000/100.000 nati vivi. È un disordine genetico eterogeneo, causato da alterazioni in un[…][it.wikipedia.org]

  • Carenza di lisasi HMG-CoA

    Quando vengono effettuati i test sotto carico di acidi grassi a catena lunga e media, questi mostrano un aumento adeguato degli acidi grassi liberi, in assenza o in presenza[orpha.net]

  • Carenza di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA sintasi

    Quando vengono effettuati i test sotto carico di acidi grassi a catena lunga e media, questi mostrano un aumento adeguato degli acidi grassi liberi, in assenza o in presenza[orpha.net]

  • Xantomatosi cerebrotendinea

    L'esterificazione dei fìtosteroli con acidi grassi a lunga catena aumenta la loro liposolubilità.[erboristeriadulcamara.com]

  • Sindrome spastica da paraparesi-sordità

    La diagnosi differenziale si pone con l'adrenoleucodistrofia (si veda questo termine), ma i livelli degli acidi grassi a catena molto lunga sono normali.[orpha.net] Alcuni consanguinei presentavano tremore, cataratta, deficit sensitivi, bassa statura, ipogonadismo, aumento delle proteine nel liquido cerebrospinale e/o assenza o allungamento[orpha.net]

  • Adrenoleucodistrofia neonatale

    grassi a catena molto lunga.[osservatoriomalattierare.it] […] per stimolare l'attività del recettore TR-beta e favorire, in questo modo, l'espressione del gene ABCD2 , coinvolto, al pari di ABCD1 , nel meccanismo di trasporto degli acidi[osservatoriomalattierare.it] Vari modelli preclinici hanno dimostrato che un aumento di espressione di ABCD2 può portare alla normalizzazione del metabolismo dei VLCFA, contrastando il processo patologico[osservatoriomalattierare.it]

  • Carenza di carnitina

    Fornisce un supporto efficace nelle malattie cardiache , poiché gli acidi grassi a catena lunga sono la fonte principale di energia per l’ossigenazione dei tessuti cardiaci[cure-naturali.it] La carnitina aumenta inoltre il valore del colesterolo “buono” HDL e diminuisce quelli del colesterolo “cattivo” LDL .[cure-naturali.it]

  • Carenza di trasportatore della carnitina

    Fornisce un supporto efficace nelle malattie cardiache , poiché gli acidi grassi a catena lunga sono la fonte principale di energia per l’ossigenazione dei tessuti cardiaci[cure-naturali.it] La carnitina aumenta inoltre il valore del colesterolo “buono” HDL e diminuisce quelli del colesterolo “cattivo” LDL .[cure-naturali.it]

  • Sindrome di Wells

    La diagnosi differenziale si pone con l'adrenoleucodistrofia (si veda questo termine), ma i livelli degli acidi grassi a catena molto lunga sono normali.[orpha.net] Alcuni consanguinei presentavano tremore, cataratta, deficit sensitivi, bassa statura, ipogonadismo, aumento delle proteine nel liquido cerebrospinale e/o assenza o allungamento[orpha.net]

  • Malattia perossisomiale

    La diagnosi si basa sugli esami di laboratorio che rivelano un aumento degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA) nel siero e una significativa diminuzione dell'attività[orpha.net] Il deficit perossisomiale di acil-CoA ossidasi è dovuto alle mutazioni del gene ACOX1 (17q25.1) che codifica per l'acil-CoA ossidasi perossisomiale a catena lineare.[orpha.net]

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