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34 Possibili cause per aumentata escrezione urinaria di camp, dismorfismo facciale non in tutti i pazienti

Intendevi: aumentata escrezione urinaria di camp, dismorfismo facciale, non in tutti i pazienti

  • Mucopolisaccaridosi

    Altri segni clinici sono opacità corneale, organomegalia, malformazioni cardiache, bassa statura, ernie, dismorfismi facciali e irsutismo.[imalatiinvisibili.it] I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia, deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi facciali, opacità[it.wikipedia.org] I pazienti con la forma a esordio nell'età adulta (sindrome di Scheie o MPS I-S) hanno una statura normale senza deficit cognitivo.[orpha.net]

    Mancante: aumentata escrezione urinaria di camp
  • Obesità

    facciali e anomalie delle mani e dei piedi.[bios2.it] […] anche pressione arteriosa, stadio puberale, presenza di irsutimo o altri segni di iperattività androgenica, volume testicolare, sviluppo psichico, la presenza o meno di dismorfismi[bios2.it]

    Mancante: aumentata escrezione urinaria di camp
  • Acidosi

    Descrizione clinica I dismorfismi facciali sono caratterizzati da fronte prominente, radice del naso larga, ipertelorismo, fontanella anteriore larga, ipoplasia medio-facciale[orpha.net]

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  • Sindrome di Klinefelter

    Questa condizione viene generalmente riconosciuta in età precoce per via dei gravi deficit che comporta, tra cui: marcato ritardo mentale, dismorfismi facciali (collo corto[it.wikipedia.org] Il primo paziente affetto da questa variante fu descritto nel 1960 e da allora al 2012 sono stati riportati in letteratura poco più di 100 casi.[it.wikipedia.org]

    Mancante: aumentata escrezione urinaria di camp
  • Ipoventilazione alveolare primitiva

    facciali (micrognazia, naso e/o orofaringe piccoli) e di secrezioni più vischiose 12,13 .[medicoebambino.com] Inoltre in questi pazienti, la soglia di risposta di risveglio-arousal all'ipossia e all'ipercapnia scatenata dalla ostruzione delle vie aeree durante il sonno è più elevata[medicoebambino.com] […] l'alterata risposta all'ipossia e all'ipercapnia (correlata sia alla disfunzione ipotalamica che all'alterata sensibilità dei chemocettori periferici), la frequente presenza di dismorfismi[medicoebambino.com]

    Mancante: aumentata escrezione urinaria di camp
  • Ostruzione di piccolo intestino ricorrente

    dismorfismi facciali.[medicoebambino.com] Il paziente è affetto da una cromosomopatia complessa (trisomia parziale 4q e monosomia parziale 7p da traslocazione materna bilanciata) associata a ritardo neuromotorio e[medicoebambino.com] […] remota è emerso intervento chirurgico su testicolo criptorchide all’età di 2 anni e pregresse crisi epilettiche parziali dall’età di 4 mesi fino ai 2 anni per cui il piccolo paziente[medicoebambino.com]

    Mancante: aumentata escrezione urinaria di camp
  • Sindrome di Noonan

    La Sindrome di Noonan è una malattia genetica caratterizzata da un insieme di malformazioni congenite che determinano bassa statura, dismorfismi facciali, difetti cardiaci[osservatoriomalattierare.it] Fax 081 2205045 RIASSUNTO La Sindrome di Noonan (SN) è caratterizzata da bassa statura, dismorfismi facciali tipici e difetti cardiaci congeniti.[santobonopausilipon.it] Riassunto La Sindrome di Noonan (SN) è caratterizzata da bassa statura, dismorfismi facciali tipici e difetti cardiaci congeniti.[orpha.net]

    Mancante: aumentata escrezione urinaria di camp
  • Sarcoma della prostata

    Tale sindrome, come spiegano gli esperti dell’Osservatorio Malattie Rare (OMAR), è altresì caratterizzata da dismorfismi facciali (rime palpebrali rivolte verso il basso,[gruppostr.org]

    Mancante: aumentata escrezione urinaria di camp
  • Pervietà del dotto arterioso

    Riassunto La sindrome di Char è caratterizzata dall'associazione tra pervietà del dotto arterioso pervio (DAP), dismorfismi facciali e anomalie delle mani.[orpha.net]

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  • Mucopolisaccaridosi 2

    Nelle forme gravi i segni clinici comprendono le ernie, i dismorfismi facciali (macroglossia, bocca costantemente aperta, tratti del viso grossolani), l’epatosplenomegalia[imalatiinvisibili.it] Nelle forme gravi i segni clinici comprendono le ernie, i dismorfismi facciali (macroglossia, bocca costantemente aperta, tratti del viso grossolani), l'epatosplenomegalia[orpha.net] Nelle forme gravi i segni clinici comprendono: dismorfismi facciali, epatosplenomegalia, alterazioni scheletriche con ridotta motilità articolare, ernie, sindrome del tunnel[notiziariochimicofarmaceutico.it]

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Altri sintomi