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2 Possibili cause per Aumentata escrezione urinaria di cAMP

  • Acrodisostosi Tipo 1

    Acrodisostosi L’acrodisostosi è una rarissima malattia che è presente alla nascita ( congenita ). Le persone con questa condizione hanno problemi alle ossa delle mani, dei piedi, del naso e ritardo mentale. CAUSE : La maggior parte dei pazienti con acrodisostosi non hanno una storia familiare della malattia. Tuttavia, a[…][medicinalive.com]

  • Condrodisplasia metafisaria di Jansen

    Riassunto La condrodisplasia metafisaria tipo Jansen (JMC) è una rara patologia autosomica dominante caratterizzata da nanismo con arti corti e grave ipercalcemia agonista-indipendente. Sono state identificate 4 differenti mutazioni in diversi pazienti con JMC non consanguinei nel gene che codifica per il recettore[…][orpha.net]

Altri sintomi