Cause possibili per attivita-parossistica-spikes-occipital-right & miocloniche-astatiche Epilessia astatica mioclonica Giugno 2012 Confermata l'efficacia del farmaco orfano per trattamenti a lungo termine in bambini con farmaco-resistenza Un terzo dei pazienti affetti da epilessia con crisi miocloniche-astatiche [osservatoriomalattierare.it] Una terapia tempestiva ed efficace, da intraprendere alla prima comparsa delle crisi miocloniche-astatiche che generalemente si manifestano improvvisamente dopo la comparsa [osservatoriomalattierare.it] Sindrome atonico astatica di Foerster Le crisi miocloniche-astatiche iniziano dopo diverse settimane. [orpha.net] Epilessia mioclono-astatica Sinonimi Orphanet EMAS, Epilessia atonica mioclonica, Epilessia con crisi mioclono-astatiche, Epilessia con crisi mioclono-atoniche, Epilessia [malattierare.gov.it] Riassunto Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese L'epilessia con crisi miocloniche-astatiche è una forma rara di epilessia ad esordio tra il secondo [orpha.net] Convulsioni miocloniche Giugno 2012 Confermata l'efficacia del farmaco orfano per trattamenti a lungo termine in bambini con farmaco-resistenza Un terzo dei pazienti affetti da epilessia con crisi miocloniche-astatiche [osservatoriomalattierare.it] Le crisi miocloniche-astatiche iniziano dopo diverse settimane. [orpha.net] Una terapia tempestiva ed efficace, da intraprendere alla prima comparsa delle crisi miocloniche-astatiche che generalemente si manifestano improvvisamente dopo la comparsa [osservatoriomalattierare.it] Polimicrogiria temporo occipitale bilaterale Di solito i pazienti presentano crisi epilettiche (miocloniche-astatiche, di assenza, di assenza atipiche, con perdita della vista, miocloniche-atoniche, tonico-cloniche generalizzate [orpha.net] Sindrome di Lennox-Gastaut Voci correlate[modifica | modifica wikitesto] Epilessia Sindrome di West Epilessia con crisi mioclonico-astatiche Felbamato [it.wikipedia.org] Sindrome di Dravet La diagnosi differenziale si pone con le convulsioni febbrili precoci, la sindrome di Lennox-Gastaut e l'epilessia con crisi miocloniche-astatiche (si vedano questi termini [orpha.net] È stata riportata una variante della SD (SMEI, SMEB borderline), caratterizzata da tutti i sintomi clinici della SD, in assenza di crisi miocloniche. [orpha.net] Epilessia mioclonica dell'infanzia Si tratta di una sindrome rarissima con tratti molto simili a quelli dell ’ epilessia benigna dell’infanzia, della sindrome di Lennox-Gastaut e dell’ epilessia mioclonica-astatica [starbene.it] La diagnosi differenziale del DMEM viene effettuata con crisi criptogeniche infantili, mioclono benigno non epilettico, sindrome di Lennox-Gastaut ed epilessia mioclonica-astatica [it.medicalformat.com] Utile anche nel controllo delle crisi miocloniche associate alle sindromi di Lennox-Gastaut, di Dravet e dell’epilessia mioclono-astatica e nell’epilessia mioclonica giovanile [ilpediatranews.it] Miochimia con epilessia neonatale La diagnosi differenziale si pone con le convulsioni febbrili precoci, la sindrome di Lennox-Gastaut e l'epilessia con crisi miocloniche-astatiche (si vedano questi termini [orpha.net] È stata riportata una variante della SD (SMEI, SMEB borderline), caratterizzata da tutti i sintomi clinici della SD, in assenza di crisi miocloniche. [orpha.net] Polimicrogiria occipitale bilaterale Di solito i pazienti presentano crisi epilettiche (miocloniche-astatiche, di assenza, di assenza atipiche, con perdita della vista, miocloniche-atoniche, tonico-cloniche generalizzate [orpha.net] Sindrome di Escher Hirt Epilessia con assenze miocloniche (A.I.S.M.E.) Epilessia con crisi miocloniche-astatiche (A.I.S.M.E.) Epilessia con crisi parziali migranti dei neuroni (A.I.S.M.E.) [66.71.154.143] Epilessia meno correlata a una specifica fascia d'età Epilessia microcefalia displasia scheletrica Epilessia mioclonica-astatica della prima infanzia (A.I.S.M.E.) [66.71.154.143] Epilessia mioclonica benigna dell'adulto, forma familiare (A.I.S.M.E.) Epilessia mioclonica benigna dell''adulto, forma familiare, tipo 1 (A.I.S.M.E.) [66.71.154.143] Disturbi convulsivi correlati a SCN1A La diagnosi differenziale si pone con le convulsioni febbrili precoci, la sindrome di Lennox-Gastaut e l'epilessia con crisi miocloniche-astatiche (si vedano questi termini [orpha.net] È stata riportata una variante della SD (SMEI, SMEB borderline), caratterizzata da tutti i sintomi clinici della SD, in assenza di crisi miocloniche. [orpha.net] Encefalopatia mioclonica precoce […] epilessie e sindromi epilettiche generalizzate Hierarchie ICD10-GM-2018 > capitolo VI > G40-G47 > G40 > G40.4 Inclusiva Convulsione di Salama Epilessia con crisi mioclono-astatiche [medcode.ch] mioclonica-astatica)89 L’importanza della diagnosi precoce risiede nella prontezza con cui permette di iniziare il trattamento farmacologico e Riabilitativo. [neuropsicomotricista.it] […] epilessia con assenze miocloniche 2.3 Sintomatiche Eziologie non specifiche: - encefalopatia mioclonica precoce - encefalopatia mioclonica precoce con “suppression burst” [forep.it] Paraplegia spastica sindrome di Evans Epilessia con assenze miocloniche (A.I.S.M.E.) Epilessia con crisi miocloniche-astatiche (A.I.S.M.E.) Epilessia con crisi parziali migranti dei neuroni (A.I.S.M.E.) [66.71.154.143] Epilessia meno correlata a una specifica fascia d'età Epilessia microcefalia displasia scheletrica Epilessia mioclonica-astatica della prima infanzia (A.I.S.M.E.) [66.71.154.143] Epilessia mioclonica benigna dell'adulto, forma familiare (A.I.S.M.E.) Epilessia mioclonica benigna dell''adulto, forma familiare, tipo 1 (A.I.S.M.E.) [66.71.154.143] Epilessia mioclonica giovanile L'epilessia mioclonica con parossismi-astatiche, sindrome di Lennox-Gastaut e l'epilessia mioclonica con debutto assenze in precedenza durante l'infanzia ed è accompagnata [it.medicalformat.com] Utile anche nel controllo delle crisi miocloniche associate alle sindromi di Lennox-Gastaut, di Dravet e dell’epilessia mioclono-astatica e nell’epilessia mioclonica giovanile [ilpediatranews.it] Epilessia con assense miocloniche; Sintomatiche Senza eziologia specifica: * Encefalopatia mioclonica precoce; * Encefalopatia infantile precoce con suppression-burst (Sd [aice-epilessia.it] Encefalopatia necrotizzante acuta familiare Epilessia con assenze miocloniche (A.I.S.M.E.) Epilessia con crisi miocloniche-astatiche (A.I.S.M.E.) Epilessia con crisi parziali migranti dei neuroni (A.I.S.M.E.) [66.71.154.143] Epilessia meno correlata a una specifica fascia d'età Epilessia microcefalia displasia scheletrica Epilessia mioclonica-astatica della prima infanzia (A.I.S.M.E.) [66.71.154.143] Epilessia mioclonica benigna dell'adulto, forma familiare (A.I.S.M.E.) Epilessia mioclonica benigna dell''adulto, forma familiare, tipo 1 (A.I.S.M.E.) [66.71.154.143] Sindrome di West Le crisi miocloniche possono essere riscontrate in numerosi tipi di epilessie, dall’epilessia mioclonica dell’infanzia alla sindrome di Dravet o all’epilessia mioclonica astatica [emergency-live.com] Sebbene i rimanenti disturbi (epilessia mioclonica benigna dell'infanzia, epilessia mioclonica severa dell'infanzia ed epilessia con convulsioni miocloniche-astatiche) possano [4pediatriapa.blogspot.com] Queste comprendono l'epilessia mioclonica benigna dell'infanzia, l'epilessia mioclonica severa dell'infanzia e l'epilessia con convulsioni astatiche. [4pediatriapa.blogspot.com] Sindrome emiconvulsione-emiplegia idiopatica Epilessia con assenze miocloniche (A.I.S.M.E.) Epilessia con crisi miocloniche-astatiche (A.I.S.M.E.) Epilessia con crisi parziali migranti dei neuroni (A.I.S.M.E.) [66.71.154.143] (già definite mioclonico-astatiche) Epilessia benigna con punte centrotemporali Epilessia occipitale a esordio tardivo (tipo Gastaut) Epilessia con assenze miocloniche Sindrome [docplayer.it] Epilessia con assenza miocloniche Sintomatiche Eziologia non specifica Encefalopatia mioclonica precoce Encefalopatia epilettica infantile precoce con suppression-bursts [123dok.org] Convulsioni febbrili familiari di tipo 11 La diagnosi differenziale si pone con le convulsioni febbrili precoci, la sindrome di Lennox-Gastaut e l'epilessia con crisi miocloniche-astatiche (si vedano questi termini [orpha.net] — Epilessia con assenze miocloniche 3) Sintomatiche A eziologia mioclonica precoce — Encefalopatia epilettica infantile precoce con suppression-bursts Altre epilessie generalizzate [simone.it] È stata riportata una variante della SD (SMEI, SMEB borderline), caratterizzata da tutti i sintomi clinici della SD, in assenza di crisi miocloniche. [orpha.net] Encefalite limbica paraneoplastica classica ( A.I.S.M.E. ) Epilessia con crisi miocloniche-astatiche ( A.I.S.M.E. ) Epilessia con crisi parziali migranti dei neuroni ( A.I.S.M.E. ) Epilessia del Nord ( A.I.S.M.E. ) [66.71.154.143] […] limitata alle femmine associata a deficit cognitivo ( A.I.S.M.E. ) Epilessia meno correlata a una specifica fascia d'età Epilessia microcefalia displasia scheletrica Epilessia mioclonica-astatica [66.71.154.143] […] della prima infanzia ( A.I.S.M.E. ) Epilessia mioclonica benigna dell'adulto, forma familiare ( A.I.S.M.E. ) Epilessia mioclonica benigna dell''adulto, forma familiare, tipo [66.71.154.143] Sindrome di Ehlers Danlos tipo spondilodisplastico 2 ( A.I.S.M.E. ) Epilessia con crisi miocloniche-astatiche ( A.I.S.M.E. ) Epilessia con crisi parziali migranti dei neuroni ( A.I.S.M.E. ) Epilessia del Nord ( A.I.S.M.E. ) [66.71.154.143] Epilessia con assenze miocloniche (A.I.S.M.E.) Epilessia con crisi miocloniche-astatiche (A.I.S.M.E.) Epilessia con crisi parziali migranti dei neuroni (A.I.S.M.E.) [66.71.154.143] […] limitata alle femmine associata a deficit cognitivo ( A.I.S.M.E. ) Epilessia meno correlata a una specifica fascia d'età Epilessia microcefalia displasia scheletrica Epilessia mioclonica-astatica [66.71.154.143] Sindrome di Eiken ( A.I.S.M.E. ) Epilessia con crisi miocloniche-astatiche ( A.I.S.M.E. ) Epilessia con crisi parziali migranti dei neuroni ( A.I.S.M.E. ) Epilessia del Nord ( A.I.S.M.E. ) [66.71.154.143] […] limitata alle femmine associata a deficit cognitivo ( A.I.S.M.E. ) Epilessia meno correlata a una specifica fascia d'età Epilessia microcefalia displasia scheletrica Epilessia mioclonica-astatica [66.71.154.143] […] della prima infanzia ( A.I.S.M.E. ) Epilessia mioclonica benigna dell'adulto, forma familiare ( A.I.S.M.E. ) Epilessia mioclonica benigna dell''adulto, forma familiare, tipo [66.71.154.143] Eritermalgia primitiva Epilessia con assenze miocloniche (A.I.S.M.E.) Epilessia con crisi miocloniche-astatiche (A.I.S.M.E.) Epilessia con crisi parziali migranti dei neuroni (A.I.S.M.E.) [66.71.154.143] Epilessia meno correlata a una specifica fascia d'età Epilessia microcefalia displasia scheletrica Epilessia mioclonica-astatica della prima infanzia (A.I.S.M.E.) [66.71.154.143] Epilessia mioclonica benigna dell'adulto, forma familiare (A.I.S.M.E.) Epilessia mioclonica benigna dell''adulto, forma familiare, tipo 1 (A.I.S.M.E.) [66.71.154.143] Spasmi epilettici criptogenetici a esordio tardivo Le crisi miocloniche possono essere riscontrate in numerosi tipi di epilessie, dall’epilessia mioclonica dell’infanzia alla sindrome di Dravet o all’epilessia mioclonica astatica [emergency-live.com] • Epilessia mioclonica severa dell’infanzia EPILESSIE PARZIALI IDIOPATICHE • EPILESSIA RIFLESSA DA LETTURA • EPILESSIA A PAROSSISMI ROLANDICI – E’ la forma più frequente [documen.site] […] sé stanti o classificate in altri gruppi) Epilessia con convulsioni febbrili plus Epilessia con mioclonie palpebrali ed assenze (sindrome di Jeavons) Epilessia mioclono-astatica [slideplayer.it] Sindrome di Lennox-Gastaut Voci correlate[modifica | modifica wikitesto] Epilessia Sindrome di West Epilessia con crisi mioclonico-astatiche Felbamato [it.wikipedia.org] Crisi toniche Le crisi miocloniche-astatiche iniziano dopo diverse settimane. [orpha.net] Riassunto Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese L'epilessia con crisi miocloniche-astatiche è una forma rara di epilessia ad esordio tra il secondo [orpha.net] Sebbene l'epilessia con crisi miocloniche-astatiche e la sindrome di Lennox-Gastaut (si veda questo termine) siano spesso confuse, queste due forme di epilessia sono entità [orpha.net] Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus di tipo 7 […] grave dell’infanzia) Epilessia intrattabile del bambino con crisi tonico-cloniche generalizzate (ICE-GTC) Sindrome di Doose (epilessia mioclonica astatica) Crisi parziali [slideplayer.it] astatica (sindrome di Doose) (EMA) Epilessia mioclonica grave (sindrome di Dravet) (EMS) Epilessia circoscritta a bambini con o senza ritardo mentale (EFMR) Sindrome epilettica [slideplayer.it] […] associa al tipo 2 ma è stato associato anche a molte sindromi neurologiche : Sindrome di Ohtahara (Encefalopatia epilettica infantile precoce) Sindrome di Dravet (epilessia mioclonica [slideplayer.it] Epilessia parziale continua ad assenze miocloniche, mioclonica precoce, precoce con attività di suppression burst, ad eziologia specifica (malformativa, metabolica, etc. ) E. indeterminate: a crisi [poliambulatoriocin.it] — Epilessia con assenze miocloniche 3) Sintomatiche A eziologia mioclonica precoce — Encefalopatia epilettica infantile precoce con suppression-bursts Altre epilessie generalizzate [dizionari.simone.it] […] con crisi di grande male al risveglio, a crisi precipitate da fattori specifici ( luce, calcoli ) E. generalizzate sintomatiche: s.West, s.Lennox-Gastaut, a crisi mioclono-astatiche [poliambulatoriocin.it] Epidermolisi bollosa pruriginosa ( A.I.S.M.E. ) Epilessia con crisi miocloniche-astatiche ( A.I.S.M.E. ) Epilessia con crisi parziali migranti dei neuroni ( A.I.S.M.E. ) Epilessia del Nord ( A.I.S.M.E. ) [66.71.154.143] […] limitata alle femmine associata a deficit cognitivo ( A.I.S.M.E. ) Epilessia meno correlata a una specifica fascia d'età Epilessia microcefalia displasia scheletrica Epilessia mioclonica-astatica [66.71.154.143] […] della prima infanzia ( A.I.S.M.E. ) Epilessia mioclonica benigna dell'adulto, forma familiare ( A.I.S.M.E. ) Epilessia mioclonica benigna dell''adulto, forma familiare, tipo [66.71.154.143] Epilessia con punte e onde continue durante il sonno Epilessia con assense miocloniche; Sintomatiche Senza eziologia specifica: * Encefalopatia mioclonica precoce; * Encefalopatia infantile precoce con suppression-burst (Sd [aice-epilessia.it] […] parte di queste sindromi) Criptogenetiche e/o sintomatiche in particolare con: Spasmi infantili (sindrome West); Sindrome di Lennox-Gastaut; Epilessia con crisi mioclono-astatiche [aice-epilessia.it] Epilessia generalizzata idiopatica ad assenze miocloniche, mioclonica precoce, precoce con attività di suppression burst, ad eziologia specifica (malformativa, metabolica, etc. ) E. indeterminate: a crisi [poliambulatoriocin.it] Epilessia con assense miocloniche; Sintomatiche Senza eziologia specifica: * Encefalopatia mioclonica precoce; * Encefalopatia infantile precoce con suppression-burst (Sd [aice-epilessia.it] […] con crisi di grande male al risveglio, a crisi precipitate da fattori specifici ( luce, calcoli ) E. generalizzate sintomatiche: s.West, s.Lennox-Gastaut, a crisi mioclono-astatiche [poliambulatoriocin.it]