La sindrome di Coffin-Sìris è una rara malattia caratterizzata da ritardo mentale, difetto di crescita con bassa statura, microcefalia, ipotelorismo, facies grossolana con
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[…] tricromazia Aromatasi, deficit di Atassia del cordone posteriore - retinite pigmentosa Condrodisplasia, tipo Blomstrand Ernia diaframmatica-onfalocele-agenesia del corpo calloso Ipotelorismo
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La diagnosi ecografica prenatale può essere sospettata per il rilievo di IUGR, micrognazia, ipotelorismo. Bonioli, E., Palmieri, A., Bertola, A., Bellini, C.
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