Mutazioni a carico del gene BCS1L, sono state descritte anche in altre situazioni (es. sindrome gracile, sindrome di Leigh, etc).[ildermatologorisponde.it] sindrome Gordon sindrome Gorge Poilue sindrome Gorham Malattia di Gorham-Stout Malattia di Gorlin sindrome Gorlin Bushkell Jensen sindrome Gorlin Chaudry Moss sindrome Gottron[centrostudipranici.it] Essa è associata alla presenza di una o più mutazioni a carico del gene BCS1L, localizzato sul braccio lungo del cromosoma 2 (regione 2q34-36).[ildermatologorisponde.it]
Possono inoltre avere le sopracciglia unite e una attaccatura dei capelli frontale molto bassa. Il livello di ipoacusia può variare da moderato a profondo.[associazioneairs.it] Mutazioni a carico del gene BCS1L, sono state descritte anche in altre situazioni (es. sindrome gracile, sindrome di Leigh, etc).[ildermatologorisponde.it] Essa è associata alla presenza di una o più mutazioni a carico del gene BCS1L, localizzato sul braccio lungo del cromosoma 2 (regione 2q34-36).[ildermatologorisponde.it]
Le complicanze più frequenti della sindrome di Gorham-Stout sono: infezione dell'osso (osteomielite) e dolore cronico .[ospedalebambinogesu.it] La sindrome di Gorham-Stout, conosciuta anche come malattia dell'osso fantasma , malattia dell' osso che scompare o osteolisi massiva idiopatica , è una malattia rara (circa[ospedalebambinogesu.it] La sindrome di Gorham-Stout è infatti difficilmente diagnosticabile tramite semplice valutazione clinica necessitando comunque di un completamento diagnostico tramite esame[ospedalebambinogesu.it]
[…] di Gorham-Stout Malformazioni linfatiche tronculari (linfedema primario etc.)[babis-onlus.it] […] linfangioma) comuni o cistiche che a loro volta si distinguono in macrocistiche, microcistiche e miste Anomalia linfatica generalizzata (GLA) Malformazioni linfatiche della Sindrome[babis-onlus.it]
L'angiomatosi cistica diffusa delle ossa, detta anche sindrome di Gorham-Stout, è un'osteolisi spontanea e massiva, caratterizzata da una proliferazione locale dei piccoli[letteradonna.it]
La sindrome di Gorham-Stout è una malattia con un interessamento maggiore del bacino, del cingolo scapolare, I primi segni clinici consistono nel dolore.[monhatolo.y0.pl] Rachis Center. la sindrome dello verificarsi quando una o più di queste disc malattia Radicolare dolore.[monhatolo.y0.pl] Il dolore è continuo ed associato a dolorabilità diffusa o localizzata dei muscoli del collo e del cingolo scapolare sindrome di Horner. di terapia.[monhatolo.y0.pl]
Mutazioni a carico del gene BCS1L, sono state descritte anche in altre situazioni (es. sindrome gracile, sindrome di Leigh, etc).[ildermatologorisponde.it] Essa è associata alla presenza di una o più mutazioni a carico del gene BCS1L, localizzato sul braccio lungo del cromosoma 2 (regione 2q34-36).[ildermatologorisponde.it] Il gene BCS1L codifica per uno speciale chaperone molecolare che regola il corretto ripiegamento (folding) dei polipeptidi all’interno del complesso III.[ildermatologorisponde.it]
Malattia dell’osso che scompare (o sindrome di Gorham-Stout).[corriere.it] A quel punto è stata fatta l’ipotesi diagnostica: sindrome di Gorham-Stout. Una malattia benigna, ma che per la sua assoluta rarità non consente una prognosi sicura.[corriere.it] Una sindrome misteriosa, ancora oggi senza cure, dall’esito incerto. 4 aprile 2018 (modifica il 4 aprile 2018 19:17) RIPRODUZIONE RISERVATA[corriere.it]
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Malattia dell’osso che scompare (o sindrome di Gorham-Stout).[corriere.it] A quel punto è stata fatta l’ipotesi diagnostica: sindrome di Gorham-Stout. Una malattia benigna, ma che per la sua assoluta rarità non consente una prognosi sicura.[corriere.it] Una sindrome misteriosa, ancora oggi senza cure, dall’esito incerto. 4 aprile 2018 (modifica il 4 aprile 2018 19:17) RIPRODUZIONE RISERVATA[corriere.it]