Mostra risultati in: Română
La malattia di Gaucher è una malattia genetica lisosomiale. La causa risiede nella carenza o completa assenza di un enzima, la glucocerebrosidasi, di solito presente nei lisosomi dei macrofagi. Il compito dell’enzima è trasformare i grassi di scarto in zuccheri riutilizzabili. La sua carenza provoca l’accumulo dei lipidi nei[…][testprenataleaurora.it]
Contemplata tra le patologie rare, la malattia dell'osso che scompare – o Sindrome di Gorham Stout – è una delle più subdole e misteriose.[scienze.fanpage.it] Cura Non esiste una cura per la Sindrome di Gorham Stout, ma si può intervenire in vari modi per supportare i pazienti.[scienze.fanpage.it] Soltanto 18 mesi dopo i medici hanno osservato che il suo omero stava letteralmente ‘svanendo', e così hanno potuto diagnosticare la rarissima Sindrome di Gorham Stout, che[scienze.fanpage.it]
Malattia dell’osso che scompare (o sindrome di Gorham-Stout).[msn.com] DI GORHAM-STOUT L.[ospfe.it] […] di Good, Sindrome di Goodman, Sindrome di Goodpasture, Sindrome pneumo-renale di Gordon, Sindrome di Gorham-Stout, Malattia di ( ILA ) Gorlin Bushkell Jensen, Sindrome di[retemalattierare.it]
[…] posteriore dei capelli bassa, collo corto e largo, marcato irsutismo generalizzato, vortici anomali dei capelli, alterazioni della cute (cute secca o macchie ipopigmentate[orpha.net] […] sinofria, creste sopraorbitali prominenti, occhi a mandorla infossati, orecchie grandi, bocca grande con labbro inferiore everso e angoli delle labbra rivolti verso il basso), attaccatura[orpha.net]
[…] di Good, Sindrome di Goodman, Sindrome di Goodpasture, Sindrome pneumo-renale di Gordon, Sindrome di Gorham-Stout, Malattia di ( ILA ) Gorlin Bushkell Jensen, Sindrome di[retemalattierare.it] […] di GOMBO, Sindrome Gomiti pelosi Gomito, ipoplasia del Gonadotropina, Deficit familiare Goniodisgenesia Goniodisgenesia ritardo mentale bassa statura Gonzales del Angel, Sindrome[retemalattierare.it]
[…] dei capelli bassa sulla fronte, orecchie piccole, filtro corto, incisivi centrali prominenti e iperdistanziati e micrognatia).[orpha.net] […] durante l'infanzia), iperopia bilaterale simmetrica, cataratta a progressione rapida con esordio nella prima infanzia, glaucoma afachico bilaterale e dismorfismi facciali (attaccatura[orpha.net]
[…] congenite come le sindromi di Gorham-Stout, Noonan e Turner, elevate pressioni venose dovute a insufficienza cardiaca, ipertensione polmonare congenita.[chirpediatrica.unisi.it] Può anche verificarsi in associazione a sindromi come la sindrome di Down, la sindrome di Turner, la sindrome di Noonan e la sindrome di Gorham-Stout.[it.diphealth.com] (questo è anche noto come chilotorace traumatico), malformazioni linfatiche congenite come linfangiomatosi, tumori, malattie sistemiche o infezioni come la tubercolosi, sindromi[chirpediatrica.unisi.it]
[…] di Gorham-Stout La sindrome di Gorham-Stout, conosciuta anche come malattia dell'osso fantasma, malattia dell'osso che scompare o osteolisi massiva i di opatica, è una malattia[ospedalebambinogesu.it] […] di gorham-stout tessuto fibroso tumefazione vasi linfatici CATEGORIE: cura - Pillola Nuovi Lea, come cambia l’assistenza sanitaria La mo di fica dell’elenco delle prestazioni[ospedalebambinogesu.it] […] ospedale pediatrico bambino gesù patologia oculare degenerativa patologia oculare evolutiva protesi oculare rimozione bulbo oculare tessuti occhio CATEGORIE: cura - Pillola Sindrome[ospedalebambinogesu.it]
[…] di Good, Sindrome di Goodman, Sindrome di Goodpasture, Sindrome pneumo-renale di Gordon, Sindrome di Gorham-Stout, Malattia di ( ILA ) Gorlin Bushkell Jensen, Sindrome di[retemalattierare.it] […] di GOMBO, Sindrome Gomiti pelosi Gomito, ipoplasia del Gonadotropina, Deficit familiare Goniodisgenesia Goniodisgenesia ritardo mentale bassa statura Gonzales del Angel, Sindrome[retemalattierare.it]
[…] di Good, Sindrome di Goodman, Sindrome di Goodpasture, Sindrome pneumo-renale di Gordon, Sindrome di Gorham-Stout, Malattia di ( ILA ) Gorlin Bushkell Jensen, Sindrome di[retemalattierare.it] […] di GOMBO, Sindrome Gomiti pelosi Gomito, ipoplasia del Gonadotropina, Deficit familiare Goniodisgenesia Goniodisgenesia ritardo mentale bassa statura Gonzales del Angel, Sindrome[retemalattierare.it]