[…] endocardica; igroma cistico; linfedema nelle mani e piedi; torace a scudo (piatto) e capezzoli iperdistanziati; attaccatura dei capelli bassa; orecchie a basso impianto; il[it.wikipedia.org] Solo perché una ragazza è particolarmente bassa, ha problemi renali, un'attaccatura di capelli bassa sul collo o non entra nella fase della pubertà all'età tipica non significa[wikihow.it] Orecchie grandi , sporgenti e attaccatura dei capelli bassa.[medicina360.com]
[…] posteriore bassa dei capelli, pterigio del collo o collo corto, petto carenato e/o escavato, aumento della distanza intermammillare, cubito valgo e criptorchidismo nei maschi[aosp.bo.it] […] macrocefalia relativa o assoluta, ipertelorismo , epicanto, rime palpebrali orientate verso il basso, ptosi palpebrale, orecchie basso-impiantate e retro-ruotate, micrognatia, attaccatura[aosp.bo.it]
[…] particolari quali viso triangolare con fronte ampia e mento piccolo, ipertelorismo, ptosi palpebrale, collo ampio e corto, attaccatura posteriore dei capelli bassa e orecchie[bredagenetics.com] […] posteriore bassa dei capelli, pterigio del collo o collo corto, petto carenato e/o escavato, aumento della distanza intermammillare, cubito valgo e criptorchidismo nei maschi[aosp.bo.it] […] posteriore bassa dei capelli, petto carenato e/o escavato, aumento della distanza intermammillare, cubito valgo (deviazione dell’avambraccio verso l’esterno) e criptorchidismo[imalatiinvisibili.it]
[…] dei capelli anteriore e posteriore bassa, capelli grossolani, sinofria, arcate sopraorbitali depresse, rime palpebrali oblique verso l'alto o il basso, ectropion delle palpebre[orpha.net] […] clinica La GCM è una malattia congenita, che si associa a corporatura robusta, intelligenza normale, craniosinostosi coronica, dismorfismi facciali (brachi/turricefalia, attaccatura[orpha.net]
Altri dimorfismi craniofacciali sono il nevo flammeo (sulla fronte), la bassa attaccatura dei capelli sulla nuca, i capelli, le sopracciglia e le ciglia rade, la bocca aperta[orpha.net]
Mutazioni a carico del gene BCS1L, sono state descritte anche in altre situazioni (es. sindrome gracile, sindrome di Leigh, etc).[ildermatologorisponde.it] Essa è associata alla presenza di una o più mutazioni a carico del gene BCS1L, localizzato sul braccio lungo del cromosoma 2 (regione 2q34-36).[ildermatologorisponde.it] Il gene BCS1L codifica per uno speciale chaperone molecolare che regola il corretto ripiegamento (folding) dei polipeptidi all’interno del complesso III.[ildermatologorisponde.it]
[…] posteriore bassa dei capelli, pterigio del collo o collo corto, petto carenato e/o escavato, aumento della distanza intermammillare, cubito valgo e criptorchidismo nei maschi[aosp.bo.it] attaccatura dei capelli.[growingup.net] […] macrocefalia relativa o assoluta, ipertelorismo , epicanto, rime palpebrali orientate verso il basso, ptosi palpebrale, orecchie basso-impiantate e retro-ruotate, micrognatia, attaccatura[aosp.bo.it]
Dal punto di vista estetico si denota nel bambino un marcato accorciamento del collo e attaccatura bassa dei capelli ed è spesso associata a disturbi ben più gravi che interessano[ginnasticaposturale.com]
[…] sporgenti, attaccatura bassa dei capelli e reni a ferro di cavallo SINDROME DI VERNER MORRISON Nota anche come VIP-oma o come colera pancreatico si caratterizza per diarrea[endocrinologiaoggi.it] Sindrome che colpisce le donne con cariotipo 45,X0 caratterizzata da bassa statura, collo palmato (pterigium), ipogonadismo ipergonadotropo, valgismo del gomito, orecchie[endocrinologiaoggi.it]
[…] sporgenti, attaccatura bassa dei capelli e reni a ferro di cavallo SINDROME DI VERNER MORRISON Nota anche come VIP-oma o come colera pancreatico si caratterizza per diarrea[endocrinologiaoggi.it] Sindrome che colpisce le donne con cariotipo 45,X0 caratterizzata da bassa statura, collo palmato (pterigium), ipogonadismo ipergonadotropo, valgismo del gomito, orecchie[endocrinologiaoggi.it]