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105 Possibili cause per atrofia e ipoplasia cerebellare, Ventricolomegalia cerebrale

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  • Sindrome di Sotos

    […] calloso, atrofia cerebrale, atrofia cerebellare, ipertensione endocranica, tra gli altri.[it.thpanorama.com] Alterazioni neurologiche A livello strutturale e funzionale, sono state rilevate varie anomalie nel sistema nervoso centrale: dilatazione ventricolare, ipoplasia del corpo[it.thpanorama.com]

  • Ventricolomegalia-malattia renale cistica

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Ventricolomegalia con malattia cistica del rene ORPHA:443988 Sinonimo/i : Nefrosi congenita con ventricolomegalia cerebrale[orpha.net]

    Mancante: atrofia e ipoplasia cerebellare
  • Ventricolomegalia con difetti del raggio e dei reni

    IDROCEFALIA Definizione - Per Idrocefalia Congenita (o Ventricolomegalia Cerebrale) si intende l'incremento abnorme di liquido cefalo-rachidiano nel sistema dei ventricoli[bellitti.it] […] o meno del 3 e 4 ventricolo, condizione delle cisterne, etc), che per escludere anomalie cerebrali associate alla ventricolomegalia stessa.[gravidanzaonline.it] […] amniotica, allo scopo di ridurre la ventricolomegalia e salvaguardare lo strato corticale dell'encefalo.[bellitti.it]

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  • Sindrome megalencefalia-Polimicrogiria-polidattilia-idrocefalo 3

    La diagnosi clinica è supportata dall'identificazione, con la risonanza magnetica, di anomalie cerebrali strutturali: polimicrogiria e displasia corticale focale, ventricolomegalia[orpha.net] L'ingrandimeno di un solo emisfero cerebrale può porre problemi di diagnosi differenziale con una massa intracranica; può aiutare in questo caso la presenza di ventricolomegalia[med2000eco.it] , asimmetria cerebrale/cerebellare, ernia della tonsilla cerebellare, anomalie del segnale nelle regioni periventricolari e/o nella sostanza bianca, con elevata intensità[orpha.net]

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  • Sindrome di Hunermann Conradi

    CERCHI QUALCUNO CON LA STESSA MALATTIA METABOLICA O MALATTIA RARA? Se cerchi famiglie con il tuo stesso problema, per condividere la tua esperienza e vuoi lanciare un appello, AISMME ti mette a disposizione questo spazio. Scrivi la tua richiesta a [email protected] e dai il tuo consenso alla pubblicazione in questa[…][aismme.org]

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  • OCRL

    Trova una copia online Collegamenti a questo documento Trova una copia in biblioteca Stiamo ricercando le biblioteche che possiedono questo documento[…] Dettagli Genere/formato: Periodicals Informazioni aggiuntive sul formato: Print version: Small GTPases (DLC) 2010201862 (OCoLC)567814209 Tipo materiale: Document,[…][worldcat.org]

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  • Sindrome di Costello

    La sindrome di Costello è una malattia genetica rara descritta per la prima volta nel 1971 dal medico neozelandese Jack Costello, da cui deriva il nome. Dopo 14 anni dalla prima segnalazione la sua effettiva esistenza è stata confermata da due autori americani, che ne hanno ampliato le caratteristiche distintive. Una[…][it.wikipedia.org]

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  • Ritardo psicomotorio - epilessia e dismorfismi cranio-facciali

    Sindrome Ring 14 . Denominazioni alternative. La sindrome Ring 14 fu descritta per la prima volta da Gilgenkrantz et al. nel 1971. . Incidenza/Prevalenza. In letteratura sono stati riportati meno di 100 casi. . Aspetti genetici. La sindrome è dovuta a un riarrangiamento ad anello di un cromosoma 14, in genere associato a[…][disabilitaintellettive.it]

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  • Carenza neonatale di Carnitina Palmitoil Transferasi II letale

    Riassunto Giallo Mtb Tsunami Impermeabile Pioggia 05 Giacca 161 Eur O'neal Dati epidemiologici Sono stati descritti oltre 400 casi. La prevalenza in Germania è 1/50.000. Descrizione clinica Tsunami Impermeabile Eur Mtb Pioggia 05 Giallo 161 Giacca O'neal Il VLCADD è una malattia clinicamente eterogenea, con tre fenotipi[…][heartburn.abastecimientologistico.com]

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  • Grave disabilità intellettiva e progressiva paraplegia spastica

    La paraplegia spastica ereditaria comprende un gruppo di malattie neurodegenerative, caratterizzate da progressiva spasticità e iperreflessia (accentuazione dei riflessi) della muscolatura degi arti inferiori . E’ anche conosciuta come paraplegia spastica familiare o malattia di Strumpell-Lorrain, i due medici che per[…][abilitychannel.tv]

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