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28 Possibili cause per atrofia e ipoplasia cerebellare, Strabismo

  • Ipoplasia del nervo ottico isolata

    (atrofia corticale), progressivo restringimento della superficie del cervello che controlla la coordinazione e equilibrio (atrofia cerebellare), e polymicrogyria, una condizione[warburgmicrosindromeitalia.org] Riguarda circa l’1-5% di tutti i casi di strabismo. Le femmine sono maggiormente interessate rispetto ai maschi.[imalatiinvisibili.it] È associato spesso a posizioni anomale del capo, strabismo e ambliopia.[saratomaortottista.it]

  • Cataratta congenita di tipo 5

    A seguito di questo risultato gli è stata fatta una risonanza magnetica che rilevava una ipoplasia/atrofia del verme cerebellare e degli emisferi.[osservatoriomalattierare.it] TIPI DI STRABISMO Lo strabismo non è quindi solo un problema di carattere estetico, ma soprattutto funzionale.[robertolicignano.it] E’ possibile che si renda necessario un trattamento occlusivo per l’ambliopia e per un eventuale strabismo.[oculistacernusco.it]

  • Sindrome da X-linked disabilità intellettiva-psicosi-macroorchidismo

    […] cerebrale ORPHA:2958 Deficit cognitivo legato all'X - ipoplasia cerebellare ORPHA:137831 Deficit cognitivo legato all'X, tipo Najm ORPHA:163937 Deficit isolato del complesso[orpha.net] La mascella generalmente è sporgente (prognatismo), sono presenti palato ogivale, mal occlusione dentale e in alcuni soggetti strabismo oculare.[osservatoriomalattierare.it] Deficit cognitivo legato all'X con habitus marfanoide ORPHA:776 Deficit cognitivo legato all'X da anomalie di GRIA3 ORPHA:364028 Deficit cognitivo legato all'X - dismorfismi - atrofia[orpha.net]

  • Sindrome di Sotos

    […] calloso, atrofia cerebrale, atrofia cerebellare, ipertensione endocranica, tra gli altri.[it.thpanorama.com] […] anomalie genito-urinarie, malformazioni cardiache, crisi epilettiche , perdita di udito, problemi di vista, maggiore frequenza di infezioni delle vie respiratorie superiori e strabismo[nurse24.it] […] pazienti); Malformazioni di reni e/o delle vie urinarie (nel 20% circa dei pazienti); Difetti cardiaci (in non più del 35% dei pazienti); Problemi di vista, come per esempio lo strabismo[my-personaltrainer.it]

  • Aniridia-cerebellare Atassia-Sindrome da disabilità intellettiva

    In molti casi, la diagnostica per immagini (TAC e RMN) evidenzia ipoplasia cerebellare o atrofia, in particolare del verme, con occasionali alterazioni della sostanza bianca[orpha.net] Altri segni clinici comprendono l'ipotonia, i difetti della coordinazione, il ritardo dello sviluppo motorio, le crisi epilettiche, la disartria, lo strabismo, la bassa statura[orpha.net]

  • Tipo di disabilità intellettiva legata all'X Miles-Carpenter

    […] cerebrale ORPHA:2958 Deficit cognitivo legato all'X - ipoplasia cerebellare ORPHA:137831 Deficit cognitivo legato all'X, tipo Najm ORPHA:163937 Deficit isolato del complesso[orpha.net] […] sostanza bianca - agenesia del corpo calloso - ritardo mentale ORPHA:3207 Ipospadia - ritardo mentale, tipo Goldblatt ORPHA:2261 Linguaggio ritardato - asimmetria facciale - strabismo[orpha.net] Deficit cognitivo legato all'X con habitus marfanoide ORPHA:776 Deficit cognitivo legato all'X da anomalie di GRIA3 ORPHA:364028 Deficit cognitivo legato all'X - dismorfismi - atrofia[orpha.net]

  • Pancitopenia

    Metodi diagnostici La diagnostica per neuroimmagini mostra ipoplasia/atrofia cerebellare, ipoplasia del tronco encefalico, assottigliamento del corpo calloso, e calcificazioni[orpha.net] Stante la fragilità cromosomica può accompagnarsi a sviluppo di malformazioni a carico di altri organi o apparati (microcefalia, strabismo, ritardo di crescita, ipogenitalismo[angolodeldottorino.it] […] iperinsulinismo - IDDM Frequenza 81% SNC - microcefalia - ritardo mentale - idrocefalo - assenza setto pellucido - difetti tubo neurale Frequenza 24% Anomalie oculari: - strabismo[medicoebambino.com]

  • Tipo di disabilità intellettiva legata all'X Abidi

    […] cerebrale ORPHA:2958 Deficit cognitivo legato all'X - ipoplasia cerebellare ORPHA:137831 Deficit cognitivo legato all'X, tipo Najm ORPHA:163937 Deficit isolato del complesso[orpha.net] […] sostanza bianca - agenesia del corpo calloso - ritardo mentale ORPHA:3207 Ipospadia - ritardo mentale, tipo Goldblatt ORPHA:2261 Linguaggio ritardato - asimmetria facciale - strabismo[orpha.net] Deficit cognitivo legato all'X con habitus marfanoide ORPHA:776 Deficit cognitivo legato all'X da anomalie di GRIA3 ORPHA:364028 Deficit cognitivo legato all'X - dismorfismi - atrofia[orpha.net]

  • Sindrome da adraxia oculomotoria-oculomotoria

    cerebellare legata all'X, l'atassia senza aprassia oculomotoria tipo 1 e 2 (AOA1, AOA2), i disturbi congeniti della glicosilazione (DCG), la sindrome 3C, le ipoplasie/atrofie[santobonopausilipon.it] A) Strabismo meccanico/restrittivo: • Sindrome di Brown • Fratture orbitarie (Blow-out) • Miopatia distiroidea • Strabismo miopico • Post-chirurgia distacco di retina • Sindrome[unisi.it] I pazienti possono presentare miopia elevata, cornea ingrandita, cataratta, ptosi, deviazione oculare (strabismo) o incompleta formazione della coroide Argon laser Strumento[amedtec.it]

  • Cerebello progressivo - Atrofia cerebrale

    Il cervelletto dunque è un modulatore di altre aree encefaliche e forse il venire meno delle sue funzioni (per atrofia o ipoplasia) potrebbe conseguire in un discontrollo[jpsychopathol.it] I risultati dello studio hanno mostrato un fenotipo coerente con le precedenti descrizioni di AOA2, tranne per una maggiore frequenza di strabismo e per l'assenza di aprassia[osservatoriomalattierare.it] Secondo Taddei et al. ( 43 ), tuttavia, se la funzione cerebellare si altera in una fase precoce del neurosviluppo essa viene compensata da quella di altre strutture cerebrali[jpsychopathol.it]

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